Distonía: así es el trastorno que padece Jordi Roca

Lucía Cancela
Lucía Cancela LA VOZ DE LA SALUD

VIDA SALUDABLE

Jordi Roca, en el Forum Gastronómico de A Coruña en el 2015.
Jordi Roca, en el Forum Gastronómico de A Coruña en el 2015. MARCOS MÍGUEZ

El famoso cocinero ha hablado en varias ocasiones de su distonía cervical, una afectación caracterizada por la contracción muscular involuntaria

20 jul 2022 . Actualizado a las 12:23 h.

Jordi Roca habló en la final de Masterchef10 entre susurros debido a la distonía muscular que sufre. Ya en enero del 2017, publicó una fotografía en su cuenta de Instagram en la que explicaba a sus seguidores los problemas que tenía desde hacía, en aquel entonces, más de siete meses: «Sufro una severa fonía que me impide hablar con normalidad, se relaciona con una distonía cervical que padezco desde hace años», apuntaba en sus redes sociales. 

Lo contaba, sobre todo, porque no le siguiesen «ofreciendo própolis, caramelos de eucaliptos, ni infusiones de miel y limón». El más pequeño de los Roca acudió al programa de Televisión Española junto a sus dos hermanos, Joan y Josep, para ayudar a los finalistas, que se enfrentaban a la ardua tarea de replicar algunos de los platos más destacados de su menú. «Es un destilado de trompetas de la muerte. La intención es que lluevan cosas que se posen en el plato. Y todo está pensado para que te recuerde a cuando en el bosque acaba de llover», narraba el prestigioso pastelero dejando al público atónito.

El responsable de los postres del Celler de Can Roca ha descrito las limitaciones que vive como consecuencias de este trastorno: «He tenido muchos diagnósticos como tanta gente que tiene y ha tenido distonía». Jordi Roca asegura que su problema también está en el diafragma, «digamos que cuando intento articular la voz se me bloquea, se me dispara. No funciona. Y una manera para comunicarse de manera fluida es susurrando, lo que intento hacer lo mínimo posible». Precisamente, el desconocimiento hizo que la enfermedad fuese motivo de curiosidad y burla en pleno directo. 

¿Qué es la distonía?

Jordi Roca padece distonía cervical desde el año 2010. «Es un trastorno del movimiento que cursa con contracción muscular repetitiva. Puede afectar a una zona concreta del cuerpo, o incluso generalizarse poco a poco y extenderse a otras áreas con respecto a ese inicio», explica el doctor Diego Santos, coordinador del grupo de estudio de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología (SEN). El doctor Ángel Sesar, coordinador de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Hospital Clínico de Santiago y miembro de la Sociedade Galega de Neuroloxía, habla de un síndrome: «Se trata de un conjunto de signos y síntomas, que tienen un mecanismo de producción común», apunta. 

Los espasmos que provoca son repetitivos y de torsión, pudiendo ser leves o intensos y dolorosos. Si el problema se limita a un área determinada se denomina focal, a dos o más partes adyacentes es distonía segmentaria; y si afecta a todas las parte del cuerpo, distonía general. Tan amplio es su abanico de posibilidades, como la gravedad de sus síntomas que podrán obstaculizar el día a día del paciente. 

Se trata de un trastorno que todavía no cuenta con una cura. Aunque existen multitud de tratamientos para reducir la sintomatología. Eso sí, esta solución debe ser personalizada, ya que es crónica. Por ejemplo, en ocasiones se puede llegar a recurrir a la cirugía para desactivar o controlar los nervios o determinadas regiones del cerebro en las personas que tengan el estado más grave de la enfermedad. 

¿Cuáles son los síntomas más habituales de la distonía?

  • La contracción muscular repetitiva, que afecta a una parte o varias del cuerpo. 
  • Aparición de posturas anómalas que mejoran en reposo y no se producen al dormir. 
  • Fenómeno de overflow, por el cual, el hecho de realizar ciertos movimientos con la parte del cuerpo afectada produce la manifestación de movimientos distónicos en regiones distales. Por ejemplo, entre manos y pies. 
  • En distonías focales como la cervical es frecuente que el paciente tenga un truco sensitivo, también conocido como gesto antagonista. Esta acción puede reducir la intensidad de la enfermedad. 
  • La progresión de la distonía es variable de una persona a otra, y en muchos casos, convive con otro tipo de trastorno del movimiento.

¿Qué partes del cuerpo se pueden ver afectadas?

  • Cuello, que provocan una distonía cervical. Los espasmos musculares hacen que la cabeza se tuerza y gire hacia un lado, o que se incline hacia adelante o atrás. 
  • Párpados. El parpadeo rápido hace que se cierren los ojos (blefaroespasmo), lo que dificulta la visión. Por lo general, estos espasmos no causan dolor, pero se pueden incrementar en momentos de luz brillante, estrés o al interactuar con personas. Uno de los signos de este tipo de distonía es la sequedad de los globos oculares. 
  • Mandíbula o lengua. Si esta parte se ve afectada causa una distonía oromandibular, y puede manifestarse con problemas para hablar, salivar, masticar o tragar. En este caso, el dolor puede estar presente, y suele ocurrir con otros tipos de distonía como al cervical o los blefaroespasmos. 
  • Laringe y cuerdas vocales, conocida por distonía espasmódica. En este caso, será posible que aparezca una voz más tensa o susurrante. «Una distonía de este tipo podría afectar a los músculos de la laringe relacionados con la respiración y la fonación, lo que dificultaría el lenguaje. También puede producir problemas a la hora de tragar, o respirar», señala el doctor Santos.
  • Mano y antebrazo, especialmente, si el paciente realiza algún tipo de actividad. «Se consideran distonías ocupaciones, porque aparecen a raíz de tareas como escribir, derivando en la del escribiente, o en personas que tocan el piano o la flauta, causando la distonía del músico», destaca el miembro de la SEN.

¿Se conoce la causa?

El origen de las distonías pueden ser variables. Por ejemplo, existen formas genéticas: «Hay bastantes genes identificados que pueden producirla. También algunas enfermedades genéticas cursan solamente con ella, o a veces, con distonía plus, que consiste en este trastorno junto a otros síntomas», apunta Diego Santos.

La distonía secundaria también puede estar detrás de la enfermedad de Párkinson: «Si bien no es lo más habitual, puede cursar con ella. Hay pacientes que cuando no les hace efecto la medicación, se levantan con el pie afectado», explica el doctor Sesar. Ocurre lo mismo con «la de Huntington o de la enfermedad de Wilson», señala el profesional de la SEN. Incluso, pueden ser secundarias a «alteraciones estructurales o funcionales del cerebro como un tumor, o ictus», precisa. 

Así las cosas, los doctores son realistas: «Hay distonías que ocurren, y no sabemos el porqué», indica el coordinador del hospital de Santiago de Compostela, que añade: «Algunos pacientes no son capaces de escribir porque activan músculos que no necesitan. En las distonías ocupacionales, una de las teorías es que al repetir mucho el mismo movimiento se generan conexiones neuronales excesivas que acaban activando músculos innecesarios para dicho movimiento». Otra de las distonías menos frecuentes es la de torsión, de la cual también se conoce el origen: «Está causada por la mutación del gen de la torsina», explica Ángel Sesar. 

¿Puede progresar?

Según la Sociedad Española de Neurología, si el paciente afectado tiene entre 5 y 10 años, lo que se considera un caso de inicio temprano, suele manifestarse con problemas para caminar o posturas anómalas del pie durante la marcha. Por el contrario, sí aparece en la edad adulta, el inicio se suele centrar en el cuello, cara o manos, y no suele avanzar si no existe una patología neurológica asociada. En el 2012, la entidad nacional estimaba que había unos 20.000 casos en España, de los cuales el 50 % eran de origen genético, y correspondían a la distonía primaria.

Así lo explica el doctor Diego Santos: «La evolución del trastorno depende mucho del factor de la edad. Generalmente, cuando debutan en edad pediátrica es muy importante descartar que no haya otra enfermedad genética o degenerativa que la cause. A estas edades, suelen comenzar como distonías focales en extremidades inferiores y luego, pueden generalizarse», señala el experto. 

Los problemas que ocasiona este síndrome no terminan aquí: «Hay una cuestión añadida. Si los músculos están mucho tiempo contraídos de forma aberrante, se pueden producir daños óseos o articulares muy graves, como las deformidades», señala el doctor del hospital gallego. 

Distonía primaria o secundaria

Pueden diferenciarse distintos tipos del trastorno, dependiendo de las regiones del cuerpo afectadas, en función de sus causas que puede ser desconocida (primaria) o secundaria a lesiones u otras enfermedades. Así, según la Asociación de Distonía de España,  la clasificación es la siguiente. 

Distonía de torsión o primaria: Es generalizada. El trastorno se origina en una parte del cuerpo, por lo general, en un pie o una pierna que al caminar se tuerce. Comienza en la infancia y con frecuencia alcanza otras partes como el cuello o los brazos. Es heredada, aunque se conocen casos de aparición esporádica. De igual forma, existen otras clasificaciones genéticas unidas al parkinsonismo, por ejemplo. 

Distonías secundarias: Están causadas por daños en pequeñas áreas del cerebro. Puede deberse a falta de oxígeno antes, durante o casi después del nacimiento, a lesiones en la infancia o a pequeños golpes. De igual forma, este tipo de distonía también puede relacionarse con áreas dañadas en las esclerosis múltiple, encefalitis o a un gran número de enfermedades que atacan al sistema nervioso.

 ¿Tiene solución?

En la actualidad, la distonía no tiene una cura conocida. Es crónica, por lo que acompaña a la persona durante toda su vida. En el otro lado de la balanza, sí existen multitud de tratamientos que ayudan a reducir los síntomas para que interfieran, lo menos posible, en la vida del paciente. Eso sí, son personalizados, pues la intensidad y localización varían de un caso a otro. 

Así, los medicamentos por vía oral son una de las opciones. Los más utilizados con el clonazepam, la tetrabenazina, los anticolinergicos y algunos neurolépticos. 

La toxina botulínica también «tiene un alto porcentaje de éxito», destaca Santos. Se infiltra en las zonas afectadas y es el tratamiento de elección en la distonía focal. Los efectos secundarios son mínimos, «tolerables y permiten relajar el músculo», señala el coordinador de grupo en la SEN. A lo que el miembro de la sociedad gallega añade: «Hay personas que sin la tóxina botulínica estarían ciegos porque no son capaces de abrir los ojos». 

Por último, y para los casos más severos, se puede recomendar el tratamiento quirúrgico mediante estimulación cerebral profunda, con electrodos implantados en el globo pálido interno. Se suele utilizar en la distonía generalizada, así como en la cervical que no responde ante la infiltración de toxina botulínica. En esta línea, también resulta útil si el paciente de una distonía secundaria no obtiene buen resultado con el uso de fármacos. 

Lucía Cancela
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Lucía Cancela

Graduada en Periodismo y CAV. Me especialicé en nuevos formatos en el MPXA. Antes, pasé por Sociedad y después, por la delegación de A Coruña de La Voz de Galicia. Ahora, como redactora en La Voz de la Salud, es momento de contar y seguir aprendiendo sobre una de mis pasiones, la nutrición.

Graduada en Periodismo y CAV. Me especialicé en nuevos formatos en el MPXA. Antes, pasé por Sociedad y después, por la delegación de A Coruña de La Voz de Galicia. Ahora, como redactora en La Voz de la Salud, es momento de contar y seguir aprendiendo sobre una de mis pasiones, la nutrición.