Los tumores ya tienen nombre y apellido: «En la actualidad no se puede hablar solo de cáncer de pulmón o de mama»
ENFERMEDADES
La ciencia avanza y consigue conocer parte de la historia de las neoplasias, lo que facilita encontrar un tratamiento adecuado
16 ene 2026 . Actualizado a las 05:00 h.La oncología avanza a pasos de gigantes. Hasta no hace mucho, la palabra cáncer solo podía ir acompañada de una etiqueta más: de pulmón, de mama o de ovario, entre otros. Hoy, se le ponen nombre y apellidos. Cuando se habla de tumores, la conversación popular suele centrarse en su lugar de origen, en el órgano en el que se forma. Y, aunque esta información es correcta, solo cuenta la mitad de la historia.
El cáncer de cada persona tiene una huella genética que lo diferencia de otros: «En la actualidad, ya no se puede hablar de cáncer de pulmón o cáncer de mama, por ejemplo, como entidades únicas. Cada tumor, incluso dentro de un mismo órgano, puede presentar alteraciones moleculares distintas que cambian su comportamiento, su pronóstico y la manera en la que lo tratamos», responde Rodrigo Sánchez-Bayona, secretario científico de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y oncólogo médico del Hospital Universitario 12 de octubre, de Madrid. Así, cuenta el experto, el apellido lo acaba poniendo la mutación, la alteración genética o el biomarcador que se encuentre en cada paciente.
«Hay mutaciones que son responsables del comportamiento del cáncer, del origen y evolución», precisa Rafael López, jefe de oncología del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (Chus) y presidente de la Asociación Española de Investigación sobre el Cáncer (Aseica). La buena noticia es que la medicina puede, a día de hoy, detectar algunas de ellas y bloquearlas a distintos niveles: «Celular, de proteínas o, incluso, intracelular con las tirosina quinasas», añade. Estas últimas interfieren con las señales que provocan las modificaciones de las células que están causadas por la mutación.
Donde mejor se aprecia este conocimiento es en el tumor de pulmón no microcítico —compuesto por células de tamaño mayor a lo normal y el más frecuente—, en el de mama y en colorrectal. «En ellos ya no concebimos el tratamiento sin conocer si existen mutaciones en EGFR, ALK, HER2, BRAF, RAS o PIK3CA, por citar algunos ejemplos», expone el representante de la SEOM. El impacto de este avance es cuanto menos destacable, especialmente, si se tiene en cuenta que son los tres que más se diagnostican al año en España. En concreto, la entidad oncológica estimó que, para este 2025, el tumor de cáncer de colon y recto tendría 44.573 nuevos casos; el de mama, 37.682; y el de pulmón, 34.506.
De igual forma, está habiendo grandes avances a la hora de poner nombre y apellido en el caso del melanoma, del de próstata, de páncreas, del colangiocarcinoma, así como en ciertos sarcomas y leucemias. «En todos ellos, descubrir las mutaciones abre la puerta a terapias dirigidas y a un manejo mucho más personalizado», avanza el oncólogo del hospital madrileño, quien destaca que, en muchos casos, descubrir estos genes alterados permite cambiar la práctica clínica. «Podemos usar terapias dirigidas, seleccionar mejor a quién darle ciertas terapias y, de manera muy importante, evitar tratamientos que sabemos que no funcionarán en determinados perfiles genéticos», señala.
Incluso, algunos de estos marcadores tienen un valor predictivo, lo que permite describirlos como biomarcadores. ¿La razón? Los especialistas pueden hablar de una distinta supervivencia, según su presencia o ausencia e, incluso, anticipar una respuesta distinta al tratamiento según el estado de esta variable. Algo que contribuye a mejorar los resultados que se ven en los pacientes.
En la consulta se llega a hablar de mutaciones con valor terapéutico, pues hay cambios en el ADN que no solo permiten comprender cómo crece la enfermedad, «sino que además se pueden atacar con un medicamento específico», detalla el secretario científico de la SEOM, que añade: «Existen fármacos capaces de bloquear la proteína o la vía de señalización alterada, y con ello frenar o incluso hacer desaparecer el tumor».
En este sentido, lejos queda que se pueda hablar de una curación definitiva, sobre todo, en estadios avanzados, «pero sí supone un control más eficaz y prolongado de la enfermedad y, en ocasiones, mayores probabilidades de curación cuando se trata en fases tempranas», celebra el especialista. Dar esperanza también forma parte del abordaje.
¿Cómo se analiza un tumor?
Para ponerle nombre y apellidos a un tumor es necesario ver que hay en su interior; algo que se logra analizando el ADN, que determina cómo se comportan las células. La forma de hacerlo ha evolucionado a la par que los resultados que se están obteniendo. «Empezamos con técnicas clásicas como la inmunohistoquímica o la hibridación, que detectan proteínas o amplificaciones de genes. Luego llegó la PCR, que permite encontrar mutaciones concretas. Hoy la herramienta clave es la secuenciación masiva o NGS (por sus siglas en inglés), que analiza decenas o cientos de genes en busca de alteraciones», explica el doctor Sánchez-Bayona.
De igual forma, también se utilizan pruebas globales como la detección de inestabilidad de microsatélites —el ADN de una célula sufre cambios en el número de repeticiones de secuencias cortas y repetidas debido a errores no corregidos durante la replicación del ADN—; la carga mutacional tumoral, es decir, el número de mutaciones que tiene un tumor—; los defectos en la reparación del ADN; así como la biopsia líquida, «que permite estudiar fragmentos de ADN tumoral circulante en sangre», indica el especialista de la SEOM.
La biopsia líquida: una prueba con expectativas
Precisamente, esta última se considera uno de los avances más prometedores. Al analizar la sangre, no es necesario realizar una biopsia de tejido. «Se utiliza cuando no hay suficiente muestra, cuando biopsiar es complicado, o para monitorizar la evolución de la enfermedad y la aparición de resistencias», cuenta el doctor Sánchez-Bayona. Incluso, ya se está empleando para detectar residuos mínimos de la patología tras una cirugía, «lo que anticipa posibles recaídas mucho antes que las pruebas de imagen», puntualiza el experto.
El doctor López destaca que, por un lado, la biopsia líquida permite ver las células tumorales circulantes, «que son las que se escapan y producen metástasis». ¿El problema? Que son muy pocas, por lo que es muy complicado encontrarlas. «Estamos hablando de que en un tubo de sangre hay billones de células y puede que haya una, dos o diez de estas», expone. Precisamente, dar con las responsables de la metástasis, el proceso al que se atribuyen el 90 % de las muertes de cáncer, es clave.
Por otro lado, este tipo de prueba permite estudiar el genoma en plasma. «Cuando una célula muere, hay trocitos de su ADN que se van a la sangre, y podemos analizarlas», destaca el especialista. En otras palabras, pueden reconstruir la información genética del tumor desde el ADN que corre por el torrente sanguíneo. «Todo ello hace que le pongamos nombre y apellidos al cáncer», asegura.
En el futuro, además, se espera que la biopsia líquida no solo entre en escena en contexto de enfermedad, sino en programas de cribado poblacional. Una posibilidad de la que se habla en el mundo de la oncología aunque se encuentre en fase de investigación.
Cómo se produce un cáncer: entre células pasajeras, subclonales y «drivers»
El cáncer no aparece de un día para otro. Se trata, en realidad, de un proceso biológico que se inicia cuando el ADN de una célula sufre alteraciones que le confieren ventajas con respecto a sus vecinas: «Crece más rápido, evita morir cuando debería, genera vasos sanguíneos para alimentarse y aprende a invadir tejidos cercanos o a viajar a otros órganos», detalla el doctor Sánchez-Bayona.
Según el doctor López, la mayoría de cánceres aparecen debido a varios errores, como si de una cadena de fabricación de coches se tratara. «Habitualmente, esos errores se reparan y no pasa nada, y si no se puede arreglar, ese inicio de célula se desecha. Pero cuando se acumulan, generalmente, dos o tres errores, se produce una anormalidad tan grande, que se vuelve independiente y sale de la cadena», explica el especialista del Chus. De esta forma, la célula cobra vida propia. Tanta, que es capaz de escapar a dos tipos de controles, ambos muy potentes.
Uno se basa en el sistema de reparación del ADN, en parte desconocido. «Sabemos que es la misma célula la que se encarga de reparar el daño producido en los genes o de eliminarse, morir», detalla el oncólogo. El segundo, menos selectivo, es el sistema inmunológico. «Los tumores son muy listos», avanza el doctor López, «porque esa célula es capaz de engañar, de burlar o de esconderse de este sistema de defensa». En concreto, la célula deja, en palabras del doctor Sánchez-Bayona, «de mostrar ciertas señales, produce proteínas que frenan a los linfocitos y modifica el entorno para volverse invisible o incluso hostil al ataque inmune». Toda una experta en engañar que, al menos, falla más veces de las que acierta.
En pleno descontrol, no todas las células son iguales ni tienen el mismo peso. Algunas son pasajeras, sin relevancia ni peso; sin embargo otras tienen gran parte la culpa. Las mutaciones drivers actúan como motores de este proceso. Son descritas como aceleradoras del tumor. «Son las que realmente impulsan el crecimiento del tumor», señala el especialista del hospital madrileño. La buena noticia es que muchas ya son conocidas en terreno patológico. Es más, el miembro de la SEOM destaca que, incluso, se puede luchar contra ellas: «Tenemos fármacos para inhibirlas, como ocurre con EGFR, BRAF o ALK, en cáncer de pulmón o melanoma».
Con todo, cuando el tumor persiste, las células siguen diferenciándose entre sí. Acumulan nuevas alteraciones y surgen las subclonales: «Están en las partes de las células del tumor que se han desviado de las líneas principales. Es como si las drivers fueran el tronco y estas, las ramas», aclara el experto del Chus.
Hablar con este nivel de precisión ha sido posible gracias a un avance muy relevante en la investigación oncológica: la secuenciación de la célula única. «Estudiar el genoma es lo que nos permite identificarlas», apunta López. Hasta hace unos años, cuando se quería estudiar el genoma de un tumor solo se podía secuenciar el ADN de una muestra entera. Como una especie de foto. Con la tecnología actual, el análisis es más detallado y permite aislar cada célula, lo que ofrece un mapa de la heterogeneidad tumoral.
La caja negra del cáncer
En este intento y carrera de ponerle nombre y apellidos a un tumor, un reciente hallazgo ha abierto la puerta a poder conocer más de su historia. Una nueva investigación, publicada recientemente en Nature, encontró la caja negra del cáncer. Un programa bioinformático que puede descodificar, romper en piezas el puzzle final del diagnóstico, y ver la evolución del tumor desde su origen, anticipándose, incluso, a su progresión.
El estudio se divide en tres hallazgos principales. Por un lado, «conocer dónde se guarda la identidad, el origen y la evolución», precisa Iñaki Martín-Subero, investigador ICREA, jefe del grupo de Epigenómica Biomédica del Idibaps y coordinador de esta investigación, que se realizó en colaboración entre científicos del Clínic-Idibaps de Barcelona y el Instituto de Investigación del Cáncer de Londres.
Hasta el momento, según Martín-Subero, solo era posible conocer las mutaciones, pero no había modelos para saber su origen o su tasa de crecimiento. «Encontrar esta caja negra nos permite saber dónde se guarda la información del origen y la evolución. Lejos de centrarnos en la genética, lo hicimos en la epigenética, porque hay una serie de regiones del genoma cuya metilación fluctúa y que nos ayudan a trazar la historia», señala el experto.
La epigenética se suele definir como el interruptor que activa o inactiva los genes y se ve afectada por el ambiente. Este grupo supo ver lo especial en una marca epigenética o metilación del ADN: «Encontramos una nueva función, la de registrar la información». Un registro que, siguiendo la metáfora de un avión que se estrella, podría equivaler a encontrar la caja negra.
El segundo reto y, por lo tanto, hallazgo, fue descodificarla. Para ello, utilizaron un algoritmo matemático aplicado a la evolución del cáncer que les permitió conocer la historia: «Nos dice cuál es la edad del cáncer, es decir, cuándo empezó a crecer, la velocidad a la que lo hizo y, si en esa evolución, las células son todas iguales, es decir, si se ha creado una masa homogénea, o si ha generado diversidad celular», destaca el investigador.
Por último, el tercer paso que dieron fue el de validar lo descubierto y comprobar si tenía un impacto clínico. Para ello, utilizaron 2.000 muestras de pacientes con varios tipos de leucemias y linfomas, tanto de pacientes pediátricos como adultos. «Al poder conocer la historia, vimos que también podíamos predecir cómo progresaría y cuándo precisaría tratamiento, ya que no todas las leucemias lo requieren en el momento del diagnóstico», apunta el científico.
Por el momento, el trabajo es teórico pero los grupos de investigación ya están estudiando cómo llevarlo a los hospitales. Y, aunque solo se ha probado en tumores de la sangre, el investigador cree que podría aplicarse a otros.