La enfermedad sin nombre de Julia

Elisa Álvarez González
Elisa Álvarez SANTIAGO

SANTIAGO

Xoán A. Soler

Una familia gallega reclama la ayuda que se le da a los padres que reducen jornada para cuidar a sus hijos enfermos, y que les niegan al no estar catalogada la patología

11 feb 2019 . Actualizado a las 19:54 h.

Julia va a cumplir seis años. Y tiene una enfermedad rara, muy grave, a la que sus padres ni siquieran pueden poner nombre. Tras años de lucha para tener un diagnóstico, el neuropediatra halló que había una alteración del gen GRIN1, lo que ni siquiera tiene por qué ser la causa. «Aún no tiene nombre, nos dijeron que solo se habían documentado casos en el 2016 y en el 2017», cuenta el padre de Julia, Andrés Domínguez. Andrés e Inés, su madre, hacen todo lo posible para estimular a su hija, tal y como le recomiendan los especialistas. Atención temprana, fisioterapia, piscina, logopedia, psicomotricidad... Todo con gran esfuerzo de tiempo y dinero. Y para ello Inés ha tenido que pedir una reducción de jornada en la empresa para la que trabaja, que le concedieron sin problema.

Pero hete aquí que esta familia de Negreira se ha dado de bruces con la administración. En el año 2011 se publicó un real decreto para conceder una prestación económica a aquellos progenitores que deben reducir su jornada para cuidar a un hijo afectado por cáncer o por otra enfermedad grave. El caso de Julia parece de manual. No puede comer sola, no controla esfínteres, no se comunica, camina con dificultades y no puede correr ni subir escalones sin ayuda. Pero la mutua denegó la prestación. ¿Por qué? Porque la enfermedad de Julia, aún sin nombre, no está en el catálogo de este Real Decreto 1148/2011, en el que aparecen por ejemplo la diabetes tipo I, la tuberculosis, el asma bronquial grave, las neoplasias o la atrofia muscular espinal infantil.

Cuando Andrés e Inés recurrieron al Instituto Nacional de la Seguridad Social, la respuesta fue la misma. Decidieron acudir a los juzgados y, tanto en primera instancia como en el TSXG, siguieron sin darles la razón. La sentencia, explican los padres, es tan sorprendente que aunque se habla de que a la vista de los informes pediátricos la gravedad de la enfermedad y su carácter invalidante son incuestionables, finalmente el fallo no obliga a conceder la prestación.

Cuando en junio les dijeron que había un gen alterado, sus padres volvieron a reclamar a la mutua la prestación que compensa su reducción de jornada. La respuesta acaba de llegar. Julia no ha tenido largas estancias hospitalarias, con lo que se vuelve a denegar, «no cuentan la cantidad de pruebas y de consultas que hemos tenido. Y ni la mutua ni el INSS nos han solicitado un reconocimiento de la niña», explica su padre. Andrés es guardia civil, «y confiaba plenamente en la Justicia, confiaba en que los jueces iban a interpretar el espíritu de la ley», dice, porque el real decreto no recoge un listado completamente cerrado de patologías, sino que en muchos epígrafes añade «y otras enfermedades graves».

Ahora les queda recurrir para que haya unificación de doctrina en el Supremo, porque ha habido sentencias en otra dirección con casos similares. Y es que la gravedad de la patología de Julia está reconocida. Tiene el grado máximo en las ayudas de la dependencia y un 35 % de discapacidad reconocida. Y sus padres insisten en que no quieren dinero ni ayudas. Solo la prestación a la que tienen derecho, es decir, la compensación económica de la parte del salario que han dejado de percibir para cuidar de Julia, quien no es culpable de sufrir una enfermedad sin nombre.

La alteración del gen ni siquiera tiene por qué ser la base de la enfermedad

El gran problema de las enfermedades raras es que muchas veces ni están diagnosticadas. En el caso de Julia, tras someterla a pruebas para intentar encontrar un origen, se detectó la alteración del gen GRIN1, pero, tal y como explica José Castillo, director científico del IDIS y ex jefe del servicio de neurología del CHUS, esto no es un diagnóstico de la enfermedad. Simplemente apareció un marcador con una alteración genética en un cromosoma. Esto puede ser un hallazgo casual, causa, consecuencia.. pero no hay una relación directa. Y no saber el diagnóstico, dice Castillo, es uno de los principales motivos de angustia de los padres.

El PSOE presentará una proposición en el Congreso para actualizar la norma

Andrés Domínguez e Inés Manteiga estuvieron acompañados por Rocío de Frutos, diputada del PSOE en el Congreso, quien aseguró que su grupo presentará una proposición no de ley para actualizar el catálogo de enfermedades recogidas en el Real Decreto. No obstante, considera De Frutos que el caso de Julia debería subsanarse sin esta modificación, ya que el espíritu del legislador, que así se refleja en la norma, es que se aplique a todos los niños con enfermedades graves cuyos padres tengan que renunciar a parte de su salario para poder cuidarlos, como máximo hasta que el menor cumpla los 18 años.

De hecho, una de las disposiciones finales del decreto recoge que el ministerio podrá actualizar el listado «y desde el 2011 se ha actualizado cero veces», explica Andrés. Los padres de Julia insisten en el abandono que sufren los niños con enfermedades raras, la inmensa mayoría graves, ya que hay entre siete y ocho mil que por supuesto no aparecen en un listado del decreto.