Cómo unos comprimidos cambiaron el pronóstico de la fibrosis quística: «Fue empezar el tratamiento y lanzarnos a comprar una vivienda»
ENFERMEDADES
Las vidas de Antonio y Raquel dieron un giro de 180 grados desde que toman un modulador de la proteína CFTR que ha reducido el porcentaje de pacientes que requieren un trasplante
11 ene 2026 . Actualizado a las 05:00 h.«Cuando me diagnosticaron me dijeron que la esperanza de vida estaba en los 40 años. Tengo 41, estoy sin trasplantar y no espero morirme hasta dentro de mucho tiempo». Son declaraciones de Raquel Verde (A Guarda, 1980), diagnosticada con fibrosis quística, a La Voz, el 2 de junio del 2022. En ese momento tan solo llevaba tres meses con el Kaftrio. «Pero reafirmo mis palabras», confiesa a día de hoy. Durante este tiempo ha seguido tomando este fármaco que ha cambiado el pronóstico de esta enfermedad crónica, hereditaria y degenerativa que afecta principalmente a los pulmones: «El porcentaje de trasplantes en pacientes con esta patología se ha reducido. Incluso hay quien ha salido de la lista de espera gracias a él», asegura Cristina Ramos, neumóloga y coordinadora de la unidad de fibrosis quística del Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo.
La fibrosis quística se debe a una alteración de un gen llamado CFTR (gen regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística, por sus siglas en inglés) localizado en el cromosoma 7, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y cloro en las secreciones, provocando infecciones e inflamación que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor. «La proteína CFTR actúa como un canal de iones, sobre todo regulando cloro y sodio. Al no funcionar bien, en todos los sitios en los que esté esa proteína puede haber alteraciones», indica la neumóloga.
En nuestro país, el 91 % de los diagnósticos ya se hace nada más nacer, gracias al cribado neonatal. Pero cuando esta todavía no estaba implementaba, las confirmaciones tardaban más en llegar. Fue el caso de Antonio Arroyo (Vigo, 1980), que recibió la noticia con 15 años. «Con la pubertad aparecieron los síntomas respiratorios. Me diagnosticaron de bronquitis, hasta que sufrí una hemoptisis y me hospitalizaron. Ahí, a un médico se le encendió la bombilla y me hizo un test de sudor, ya que las personas que padecen esta enfermedad presentan un alto nivel de cloruro en él», relata. Esa es otra de las pruebas que puede confirmar la enfermedad. «Fue un mazazo, porque te dicen que es algo grave que no tiene cura. Mis padres lo llevaron mal, pero yo, como me encontraba bien en ese momento, aún no le daba importancia a la enfermedad», describe.
La enfermedad evolucionó. Las infecciones dejaron de espaciarse en el tiempo y los antibióticos ya no funcionaban. «Cuando llegó el covid sí que me afectó porque tuve un ingreso justo antes de mis pruebas de acceso a la Universidad. Pero conseguí sacar nota para lo que quería». Antonio trabaja como enfermero, la profesión que siempre soñó. «Sin embargo, los últimos años antes del Kaftrio sufrí bastantes ingresos y bajas laborales. Podía estar quince días con un antibiótico y a los tres meses, volvía a estar de baja y cada vez eran más largas», añade.
Clases de mutaciones en la fibrosis quística:
- Clase I: falta total de función de la proteína CFTR en la membrana celular.
- Clase II: la proteína no se pliega bien y es degradada (ejemplo más frecuente, F508del).
- Clase III: la proteína llega a la membrana pero el canal no se abre (regulación defectuosa).
- Clase IV: la proteína llega a la membrana, pero el flujo de iones es bajo (conductancia reducida).
- Clase V: cantidad residual de proteína funcional.
El antes y después del Kaftrio
El Kaftrio es uno de los moduladores de la proteína CFTR que se ha aprobado en los últimos años por el Sistema Nacional de Salud (SNS). «Contiene tres fármacos en uno y, tal como indica su nombre, modulan la acción de esta proteína», sostiene Ramos. «Se vio que no solo era efectivo cuando había dos mutaciones F508del, sino también cuando había solo una. Ahora estamos pendientes de la aprobación de la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) para ese supuesto», amplía la doctora.
A Antonio, el fármaco se lo dieron por uso compasivo. «Se lo estaban dispensando a pacientes que estaban en lista de trasplante o no le funcionaban los antibióticos, como estaba siendo mi caso, que me empezaban a fallar», comenta. «En Estados Unidos sí estaba aprobado para mi mutación (tiene dos poco frecuentes: W1089X + G628R, S1235R). De momento estoy así hasta que se amplíe la ficha técnica, porque se ha demostrado que me va bien. Ya no me acuerdo de cuándo fue mi última baja laboral». Además de salud, ha ganado optimismo. «A nivel psicológico, me preocupaba el futuro. Todos sabemos que el tema de la vivienda está complicado y, a nivel laboral, tenía la preocupación de si acabaría con una incapacidad. No me animaba, me daba miedo dejarle un marrón a mi pareja. Pero fue empezar el tratamiento y lanzarnos a comprar una vivienda», explica.
Un tratamiento que no revierte los daños que ya ha causado la enfermedad
Aunque a Antonio le diagnosticaron con quince años, Raquel no tuvo la misma suerte. En su caso, descubrió que tenía la enfermedad cuando se quedó embarazada, a los 26 años. Unos meses antes de recibir el Kaftrio, «navegaba entre consultas de trasplante y creía que iba a entrar en lista, la función pulmonar se estaba desplomando», pero no fue necesario. Este tratamiento no cura la enfermedad, pero la progresión es más lenta.
«Los moduladores del CFTR tratan la diana, el origen de la enfermedad, pero el resto de tratamientos se tienen que seguir dando. Son pacientes con déficit de cloro y sodio que necesitan nebulizaciones, antibióticos, incluso se puede dar un déficit de enzimas pancreáticas. Todos son complementarios, no es que los moduladores los hayan sustituido», detalla la neumóloga Ramos. Asimismo, no todas las mutaciones se benefician de este tratamiento.
Además, preocupan las posibles complicaciones que puedan existir al tratarse de un tratamiento de por vida. Juan da Silva, presidente de la Asociación Gallega de Fibrosis Quística y padre de una hija con esta enfermedad, asegura que «mientras no aparezca una cura definitiva, este tratamiento hay que seguir tomándolo. Es fácil de administrar, dos pastillas por la mañana y otras dos por la noche, pero todo lo que ingerimos pasa por el hígado y ahí es donde estamos poniendo el foco ahora mismo. Mantener las transaminasas en unos parámetros adecuados para que, con el paso del tiempo, esto no genere un problema». Da Silva menciona otra mejora que se espera en los próximos meses: el Alyftrek. La principal diferencia con el Kaftrio es que se administraría solo una vez al día. «Que mejorará la adherencia de los pacientes, ya que muchos deben tomar treinta pastillas al día».
A pesar de todo, a Raquel no le preocupa tomar el Kaftrio. «¿Cómo me va a preocupar tomar una medicación que me da la vida? De hecho, una de las preocupaciones que tenía cuando asaltó la guerra de Ucrania, que ahora parece tontería, es que me la quitasen. Pensaba: "¿Y si la cosa se pone fea, surgen otras guerras y me retiran la medicación". Es un cambio tan grande en la calidad de vida que da vértigo no tomarla».
Presente y futuro
«El porcentaje de trasplantes en pacientes con fibrosis quística se ha reducido», afirma la doctora Ramos. Antonio tiene una capacidad pulmonar del 70 % y Raquel, del 40 %, y no existe tratamiento que revierta ese daño. «Pero desde la llegada de Kaftrio, solo he mandado a un paciente en todos estos años a trasplante», comenta la especialista de la unidad de fibrosis quística de Vigo. Pone el foco en los nuevos pacientes. Aquellos que, aunque padezcan la enfermedad, pueden acceder a un modulador de la CFTR en edades precoces. Marcarán otro perfil de la fibrosis quística. «Puede que algunos también lleguen en algún momento de su vida a un trasplante, pero no es lo mismo tener que someterse a uno a los treinta años que a los sesenta».
Además, considera que siguen existiendo retos. «Siempre los hay. Por ejemplo, aquellos pacientes que tengan dos mutaciones tipo 1. No tenemos nada para ofrecerles y son pacientes con una enfermedad muy grave». A diferencia de las otras clases, en este caso hay una ausencia total de la CFTR funcional. «O aquellos que sí se benefician de un modulador, pero no lo toleran como deberían. Así como la lucha diaria del abordaje de infecciones respiratorias y géneros multirresistentes. Ahí debemos poner el foco: en terapias para todos los pacientes», concluye.