La hija de Belén forma parte de la investigación de un fármaco: «Se non fose pola participación no ensaio, teriamos que esperar anos»
ENFERMEDADES
Saínza padece una enfermedad rara que le provoca epilepsia refractaria, resistente a varios fármacos disponibles en el mercado; sin embargo, el que está probando gracias a un ensayo clínico ha conseguido controlársela
22 oct 2025 . Actualizado a las 11:28 h.Belén Golpe es la madre de Saínza, de diez años. Recuerda que cuando nació, nada hacía sospechar que padecía una enfermedad rara. «Pero aos nove meses, sufriu a súa primeira crise epiléptica». Al poco tiempo, el diagnóstico: esclerosis tuberosa. Una patología genética que causa el crecimiento de tumores benignos en diferentes órganos. «Pode ser causada por unha mutación nos xenes TSC1 ou no TSC2, como no seu caso, que afecta máis á epilepsia». Saínza vive con crisis recurrentes que cuesta controlar incluso con medicación. Su madre enumera varios tratamientos por los que ha pasado que dejaron de hacerle efecto. «Algúns non lle funcionaban, outros sí, pero por un tempo determinado». También se sometió a dos cirugías para intentar controlarlas, pero a los pocos meses, volvieron.
Hasta un 90 % de los niños que padecen esta enfermedad presentan manifestaciones a nivel del sistema nervioso central, como la epilepsia, las alteraciones cognitivas, problemas de comportamiento y autismo, tal como indica la Asociación Española de Esclerosis Tuberosa. Todas, a raíz de anomalías cerebrales como tuberosidades corticales, nódulos subependimarios, tumores de células gigantes subependimarios (SEGA o astrocitoma). De hecho, la gran mayoría de las personas diagnosticas presentará varias de estas anormalidades. Las convulsiones siguen siendo una de las características neurológicas más comunes de la esclerosis tuberosa, presentándose en un 60 a un 90 % de los pacientes. Y más del 50 % ven que esta no responde a medicamentos antiepilépticos.
En enero de este año, Saínza sufría crisis todos los días. Por eso, cuando el Hospital Ruber Internacional, centro que lleva su caso, le propuso a Belén la participación de la pequeña en el ensayo clínico de un nuevo tratamiento para controlarlas, su respuesta fue un sí. Desde abril, está tomando un extracto derivado de la planta del cannabis, YCJ-01, «e polo que parece, lle está funcionando», cuenta su madre. Sus crisis están controladas y, aunque esta hipótesis aún está por concretar, este fármaco podría ayudar a prevenir la aparición de tumores renales, una de las grandes preocupaciones de Belén.
Los angiomiolipomas renales son tumores no cancerosos benignos, y son el tipo más común de lesión renal en la esclerosis tuberosa. Se presentan en un 70 a un 80 % de adultos y niños mayores diagnosticados y pueden empezar a crecer en la infancia. Según indican desde la asociación, generalmente crecen muy lentamente y pueden no ocasionar problemas hasta llegar a la primera etapa de la edad adulta.
El ensayo ha concluido justo este jueves y Saínza seguirá tomando el fármaco mediante uso compasivo. La familia se desplaza a Madrid periódicamente, donde le hacen seguimiento. Unos viajes costeados por la Asociación Española de Esclerosis Tuberosa. Asimismo, cuentan con una aplicación con la que van monitorizando diariamente a la pequeña (dosis suministrada, posibles efectos adversos y otro tipo de consideraciones que pueden darse). «O ensaio é unha oportunidade, porque se non, teriamos que esperar anos ata que se comercializase o fármaco».