Tener el corazón más grande que la caja: «La gente tiene miedo a la muerte súbita, pero no a esta enfermedad, que es la que lo provoca»
ENFERMEDADES
Dos gallegas con miocardiopatía hipertrófica explican cómo esta enfermedad, de caracter hereditario, afecta a sus familias en las que hubo una cascada de diagnóstico a raíz del inicial
23 mar 2025 . Actualizado a las 14:18 h.En la familia de Rosa Poseu, viguesa de 55 años, la miocardiopatía hipertrófica es un miembro más. Ocho de sus seres queridos padecen o padecieron la enfermedad, que provoca un engrosamiento anormal del músculo cardíaco. En su caso, como en la gran mayoría de los pacientes, es heredada, y se transmite de padres a hijos sin saltar generaciones.
Ella lo descubrió en el orden inverso. Su hijo fue diagnosticado con cuatro años por lo que creían que era un soplo en el corazón. Tanto a ella como a su marido les realizaron las pruebas. Pensaron que el origen estaría en su pareja, ya que tenía problemas cardiológicos en su familia. Nada más lejos de la realidad. «El mismo día de las pruebas, ya me dijeron que yo tenía una miocardiopatía hipertrófica». Fue una sorpresa desagradable, no solo por lo que a ella se refería, sino por su hijo. «Lo vives peor cuando te lo dicen de tu hijo, sufres muchísimo por él», recuerda.
Cuenta que de pequeño no lo tuvo nada fácil. Su hijo no podía correr, ni hacer natación, «ni muchas otras cosas que los demás niños sí hacían». Con el diagnóstico llegó el aviso. Este tipo de miocardiopatía es la causa más frecuente de muerte súbita en menores de 35 años. «Me pasé años sin dormir hasta que le implantaron el desfibrilador. Me levantaba de noche, iba a su habitación para ver si seguía respirando, y me volvía a la cama. Así varias veces», dice.
Volvió a dormir a pierna suelta cuando le pusieron ese pequeño dispositivo que le salva la vida. «Estás tranquila hasta que da la primera descarga, que entonces ya te asustas y corres al médico», apunta. Ella también lleva uno. El riesgo que presenta, aunque es menor que el de su hijo, es igualmente elevado.
Del diagnóstico de Rosa y de su hijo salieron muchos otros. Al comentarlo en su familia, su abuela le dijo restándole importancia: «No te preocupes, cuando tu tío era pequeño una vez le dijeron que tenía el corazón más grande que la caja». Ahí estaba. Antaño, no todos los problemas tenían seguimiento. «Así, se supo que los cinco hijos de mi abuela la tenían. Incluso, alguna vez nos contó que, además de todos ellos, había otro que falleció en su cuna cuando era un bebé», lamenta Rosa.
En esta familia, la enfermedad también se ha cobrado la vida de varias personas: dos de los hermanos de Rosa, y un primo cercano. Si echa la vista atrás, reconoce síntomas y alarmas que pasaron desapercibidas.
En la clase de Educación Física corría y se cansaba enseguida. Se mareaba al hacer un esfuerzo. Sentía que tenía una menor capacidad pulmonar. En la actualidad, la buena noticia es que puede hacer vida normal, aunque las cuestas de Vigo no se lo pongan fácil. «Hay muchas y me cansan demasiado».
En casa, lo relativizan. Después de tantos años, han aprendido a vivir con ello. «Estás acostumbrada a luchar con esto. Como dice mi marido, que en nuestro hogar salte un desfibrilador es lo más normal del mundo», apunta Rosa, quitándole importancia.
Pese a la alta prevalencia, pues se estima que no de cada 250 individuos la padezcan, Rosa reconoce que la gente no sabe lo que es. «La gente tiene miedo a la muerte súbita, pero no a esta enfermedad, que es la que lo provoca. Pero cuando lo cuentas, te hacen muchas preguntas al respecto». Ella trata de resolver todas las que puede, sobre todo, para crear prevención. «Por ejemplo, creo que hacerle un estudio a los niños antes de que empiecen a hacer ejercicio no cuesta nada. Si esta enfermedad se coge a tiempo, siempre puedes buscar soluciones», anima esta paciente.
Lo dice pensando en su primo, que murió con 45 por esta causa: «No fumaba, no bebía. Era profesor de danza. Y una noche se acostó y ya no se levantó».
Rosa Elena Vila tiene una combinación de genes solo presente en seis familias en el mundo
En la actualidad, la enfermedad es crónica. No existe cura, aunque hay muchas opciones de tratamiento que ayudan a reducir el riesgo de síntomas o a aliviarlos cuando aparecen. Esto hace que muchos pacientes puedan hacer vida normal. Rosa Elena Vila, ourensana de 46 años, convive con un dispositivo en su corazón desde que tiene 25 años. Durante años, fue un marcapasos. Y, desde hace algo más de un año, un desfibrilador.
Su enfermedad, diagnosticada en su adultez más joven, nunca fue limitante. El marcapasos le ayudaba en su día a día. Pero en el 2023, aunque se encontraba bien, empezó a notar que se cansaba más de lo habitual. Pruebas mediante, el equipo médico del Chuac observó que ahora era necesario dar el paso al desfibrilador: «Así, podría prevenir el riesgo de muerte súbita».
También encontraron, para su sorpresa, que su caso es casi inédito en el mundo. La variante genética que le provoca la enfermedad solo está presente en seis familias más en todo el planeta. Al menos, que se sepa. «La enfermedad suele estar causada o por el gen alterado de tu madre, o de tu padre. Yo tengo los dos. Es algo muy raro, incluso, llegaron a preguntarme si mis padres tenían algún tipo de relación familiar», recuerda Rosa Elena.
Pese al avance que ha experimentado este grupo de patologías en los últimos años en lo que a medicamentos se refiere, ella no puede formar parte de ningún ensayo clínico. «Al no haber casos, no se puede estudiar», añade.
De nuevo, nadie de su familia tenía conciencia de la miocardiopatía, aunque su abuelo había presentado problemas cardíacos y se decía que su corazón era más grande que la caja. Antaño, no se le dio mayor importancia. La enfermedad se transmitió de generación en generación. Cuando Rosa Elena estaba en el instituto, tenía problemas para correr en Educación Física. El diagnóstico de un soplo que se cerraría sin mayor importancia y un justificante para no tener que pasar estas pruebas en el colegio le bastó para olvidar el problema. Años después, y al poco de ser madre, dos síncopes en la misma semana le marcaron el camino.
Además de paciente, es auxiliar de enfermería en quirófano. Un espacio en el que, más de una vez, vio cómo se implantaba un desfibrilador en otras personas. Desde que ella lleva uno, su jefe no le ha vuelto a asignar esa zona. Casualidad o no, ella lo agradece. «De mi enfermedad sé lo justo, y prefiero que sea así».
«Un paciente que vive en A Coruña tiene menos miedo que uno de Lugo o Pontevedra»
Susana Portela es la presidenta de la Asociación Española de Miocardiopatía Hipertrófica. Como a muchos otros pacientes, el diagnóstico le llegó en su veintena, a punto de ser madre. En su familia tenía antecedentes. Su madre, su hermano y algunos tíos habían presentado problemas del corazón. También en los síntomas que mostraba cuando era pequeña, aunque por aquel entonces, no se daba cuenta. «yo quería correr, pero se me bajaba la tensión. Así que fueron pasando los años, y me decían que tenía un soplo», recuerda. Sin embargo, no fue hasta el 2001, cuando un cardiólogo se percató de que el gen familiar podría explicar sus problemas y los de sus seres queridos.
Algo más de veinte años después, y una enfermedad muy incapacitante en su caso — tuvo que dejar el trabajo— representa al conjunto de afectados en toda España. Lamenta la falta de un diagnóstico precoz. Entiende, por un lado, lo poco específicos que son los síntomas de las miocardiopatías: «Vas al médico de cabecera, le dices que te duele el pecho y te responden que es ansiedad», comenta. Lo mismo sucede si manifiestan debilidad o cansancio. En otras ocasiones, otros tienen igual suerte y les diagnostican un asma erróneo después del ejercicio.
Para ello, reclaman dos medidas. En primer lugar, que los residentes de medicina familiar y comunitaria puedan rotar por las unidades de miocardiopatías, «para que cuando ejerzan en la consulta la conozcan»; y después, incluir, en el reconocimiento médico juvenil, un electro. «Al mismo tiempo que se pesa y se mide al niño, que se haga un electro. Esto permitiría detectar distintas miocardiopatías y, a raíz de ello, las de sus familiares», explica. En Galicia, esta medida todavía no se ha implementado.
La presidenta de la asociación también reconoce que hay diferencias en la atención, ya no solo entre comunidades, sino entre provincias: «A nivel de socios, una persona que está viviendo en A Coruña, cerca del Chuac (centro de referencia para estas patologías), vive con menos ansiedad y miedo que alguien de Lugo o Pontevedra», comenta.
Por último, destaca el escaso apoyo emocional que hay con respecto a los pacientes con esta patología. Siente que no se entienden ni sus síntomas, ni las implicaciones que tiene.
Roberto Barriales, cardiólogo: «La miocardiopatía hipertrófica es la principal causa de muerte súbita en jóvenes menores de 35 años»
El experto del Chuac acude este martes al Parlamento de Galicia para destacar los retos a los que se enfrentan este grupo de enfermedades
En España hay más de 140.000 personas con miocardiopatías, un grupo de enfermedades cardiovasculares con gran impacto clínico en la calidad de vida de los pacientes, pues son de carácter crónico y progresivo. Tradicionalmente, su diagnóstico era sinónimo de que irían a más, de que el problema seguiría creciendo. Sin embargo, en los últimos años, «el tratamiento de esta patología está viviendo una revolución», en palabras del doctor Roberto Barriales, coordinador de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Chuac e investigador del Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (Inibic). Este martes, el médico acude al Parlamento de Galicia, para exponer las necesidades no cubiertas de este grupo de enfermedades, así como los retos para diagnosticarlas antes y mejor.
—¿Qué son las miocardiopatías?
—Son enfermedades del músculo del corazón, del miocardio. Tienen unas características especiales. Hay varios tipos. La miocardiopatía puede hacer que este músculo aumente su grosor, y estaríamos ante una miocardiopatía hipertrófica, que es la más frecuente. También puede suceder al contrario, que se adelgace y se dilate, por lo que sería una miocardiopatía dilatada, que también es bastante habitual. Después está la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, cuando se dilata mucho y también supone problemas. En suma, tenemos otros tipos menos habituales, como la miocardiopatía restrictiva, en la que el corazón, sin aumentar de grosor ni de tamaño, se vuelve rígido, con lo cual no hace bien su función como bomba que mueva la sangre y también es una causa muy importante de insuficiencia cardíaca.
—¿Qué tienen en común unas con otras?
—En primer lugar, que son todas hereditarias. Incluso tienen una base genética, cuando diagnosticamos a un paciente con una miocardiopatía, siempre tenemos que estudiar a toda su familia, porque se puede heredar. De hecho, en aproximadamente la mitad de los casos, podemos detectar una alteración genética que nos sirve para conocer mejor la enfermedad y para estudiar a la familia. Eso sí, no siempre es genético, puede ser hereditario. En general, las miocardiopatías tienen muchas comorbilidades. Llevan a insuficiencia cardíaca, fatiga, dolor torácico, insuficiencia cardíaca, mayor prevalencia de accidentes cerebrovasculares como ictus y de arritmias. Esto hace que puedan afectar muy negativamente la calidad de vida del paciente. Y después tienen otras características como su asociación con la muerte súbita. Es un problema porque la miocardiopatía hipertrófica es la principal causa de muerte súbita en jóvenes por debajo de 35 años.
—¿La gente que tiene una miocardiopatía es consciente de ello?
—No, no todo el mundo. La más frecuente es la miocardiopatía hipertrófica, que se presenta en una de cada 500 personas sanas. Si hacemos un screening a 500 personas, por lo menos una tiene miocardiopatía hipertrófica. El problema es que no lo saben y por eso es tan importante la detección precoz de estas enfermedades, sobre todo de la miocardiopatía hipertrófica, porque podemos prevenir todos los problemas que conlleva tener esta enfermedad.
—¿Cómo es un corazón sano y cómo es uno que padezca una miocardiopatía hipertrófica?
—En la miocardiopatía hipertrófica el corazón es de tamaño normal, pero las paredes del corazón están más engrosadas. Esto quiere decir que las cavidades son más pequeñas. Con lo cual, al corazón le cuesta más expulsar la sangre para que vaya por la aorta a todos los órganos. Además, al estar más grueso, también está más rígido y también le cuesta más llenarse de sangre.
—¿En qué síntomas se traduce?
—Los pacientes con esta miocardiopatía pueden tener fatiga por varios motivos, bien porque el corazón está más rígido y le cuesta llenarse de sangre, o bien porque se obstruye la salida, que sucede hasta en el 70 % de los casos. Con lo cual, el paciente no puede hacer un esfuerzo y está muy fatigado. El hecho de que el corazón esté más grueso también favorece la presencia de arritmias ventriculares, las cuales pueden ser letales si no se tratan a tiempo. De hecho, pueden ser las responsables de la muerte súbita. También favorece la presencia de arritmias auriculares, muy frecuentes en la población general, como es la fibrilación auricular. Y el principal problema de esta arritmia es que está muy relacionada con que se formen trombos dentro del corazón, coágulos y con el desarrollo de accidentes cerebrovasculares o ictus.
—¿En qué momento se diagnostica una miocardiopatía?
—Hasta un 40 % de la gente que tiene, por ejemplo, una miocardiopatía hipertrófica, puede no notar nada. Este es el problema. Normalmente, el diagnóstico puede seguir distintas vías. Uno es por electrocardiograma alterado, es decir, que el paciente se haga un reconocimiento de trabajo y se lo encuentre. Muchas veces, esa es la puerta de entrada del paciente en la consulta.Otras veces es porque se le detecta un soplo a la auscultación. El soplo se produce porque la sangre tiene que pasar por un sitio más estrecho, porque el corazón está más grueso y suena. Otras veces viene a la consulta porque tiene una fatiga extrema, que no le permite hacer su vida normal o porque tiene dolor torácico cuando hace esfuerzos. En otras ocasiones, por un síncope; tiene desmayos cuando hace esfuerzos. A veces, también acuden porque han tenido un familiar que ha muerto súbitamente con menos de 75 años, y su médico de atención primaria le ha dicho que puede ser hereditario.
—¿Qué me puede hacer acudir al médico pidiendo una opinión?
—Lo que siempre defendemos es que ante estos síntomas comunes, como fatiga, dolor del pecho o soplos, los médicos tengamos una mentalidad miocardiopática. Siempre tenemos que tener en cuenta que el paciente puede tener una miocardiopatía, porque si lo detectamos precozmente se puede tratar, y evitar tanto la muerte súbita, como los accidentes cerebrovasculares y la fatiga. Hoy en día tenemos medicamentos que pueden disminuir mucho este cansancio.
—Cuando habla de muerte súbita, a muchos se nos viene a la cabeza el caso de futbolistas.
—Claro. Pero es una enfermedad que si se mira, se ve. Por eso es importante que se haga un reconocimiento médico predeportivo antes de hacer deporte con una intensidad importante o con un nivel competitivo. Porque hay veces que hay disminuir este ritmo. La buena noticia es que esto ya es algo que se empieza a hacer en todos los clubes.
—¿Qué calidad de vida tiene este grupo de pacientes?
—Por ejemplo, en el caso de la miocardiopatía hipertrófica obstructiva, ves que tienen fatiga cuando hacen cualquier tipo de esfuerzo. El problema es que si no están bien diagnosticados, se acostumbran a su fatiga y piensan que eso es normal. Consideran que, con la edad, es normal que uno tenga fatiga, que no pueda subir al segundo piso, que no pueda correr detrás del autobús, y no lo es. Esto es muy curioso porque al diagnosticarlos correctamente, se percatan de que hacen cosas que antes no podían hacer. Algún paciente nos decía: «Antes de hacer un esfuerzo tenía que pensar lo que iba a hacer. Ahora, desde que estoy tratado, puedo hacer vida normal». Es satisfactorio. Y después, en aquellos casos que hay riesgo de muerte súbita, se implantan detectores automáticos implantables, que si detectan una arritmia ventricular maligna que pueda poner en peligro la vida del paciente, le dan una pequeña descarga y salvan la vida.
—Hace 40 años solo el 20 % de los niños con miocardiopatías sobrevivía. ¿Cómo han evolucionado?
—Hasta hace poco no teníamos tratamientos específicos, solo teníamos para tratar los síntomas, y dábamos tratamientos de otras patologías, como los betabloqueantes. Pero desde hace cinco años, ha habido una auténtica revolución porque están saliendo nuevos fármacos que atacan directamente el mecanismo intrínseco de la enfermedad. Por ejemplo, la miocardiopatía hipertrófica, lo que tenemos es que el corazón está hipercontractivo. Desde las etapas iniciales de la enfermedad el corazón se contrae más fuerte de lo normal y esto hace que el músculo se desarrolle. El motor de la contracción cardíaca son las miosinas cardíacas, de las cuales, en condiciones normales, tenemos activadas un 60 %. Es al hacer un esfuerzo que se activa el cien por cien. ¿Qué pasa en la miocardiopatía hipertrófica? Que desde el nacimiento todas las miosinas, el 100% de nuestro corazón, están activadas, con lo cual se contraen sin parar. Esto hace que el músculo acabe hipertrofiando y que, a la larga, nos de problemas. Precisamente, los nuevos fármacos son el grupo de los inhibidores de la miosina, la relajan, y vemos que pueden llegar, incluso, a disminuir el grosor del ventrículo izquierdo. Esto es muy importante y ha supuesto una revolución en el mundo de la cardiología.
—¿Qué situación atraviesa esta enfermedad en Galicia?
—En A Coruña tenemos la unidad de cardiopatías familiares. Es centro de referencia CSUR para estas enfermedades y seguimos a unas 2000 familias con miocardiopatía hipertrófica desde hace años. La buena noticia es que, en la actualidad, tenemos una unidad de cardiopatías familiares o una consulta específica en cada hospital de la región, e intentamos trabajar en red. Pero también hay muchas áreas de mejora, y si se tratan bien desde un principio, podemos mejorar el gasto farmacéutico, el gasto hospitalario, y la calidad de vida de todas las familias.