«El diagnóstico puede tardar como mínimo cuatro años en llegar», dice la psicóloga, que añade que muchos niños acuden hasta a doce especialistas y que la queja más frecuente se centra en el poco tacto de algunos profesionales
02 dic 2021 . Actualizado a las 05:00 h.No solo los pacientes son de otra pasta. Las familias llegan a la Federación Galega de Enfermedades Raras y Crónicas (Fegerec) con un miedo atroz que, sin embargo, no les impide luchar encarnizadamente. «Vienen después de un peregrinaje y de gastarse el dinero que no tienen, e incluso de hipotecarse, para ponerle nombre a la enfermedad de sus hijos», explica Carmen López, la directora sociosanitaria de la entidad.
—¿Cuál es el panorama de las enfermedades raras en Galicia?
—Más del 50 % de las enfermedades raras son pediátricas, y la prevalencia es mucho mayor en adultos jóvenes. En este momento Galicia dispone de dos CSUR (centros, servicios y unidades de referencia) en enfermedades raras. Está el de cardiopatías familiares congénitas a nivel nacional en el área sanitaria de A Coruña, y luego el centro de referencia a nivel europeo en enfermedades metabólicas, que está en Santiago y recibe a gente de otras comunidades y países europeos. El escenario es esperanzador, en cuanto a que ha salido en este año 2021 la estrategia gallega, que contempla la creación de tres unidades funcionales en las áreas sanitarias de Vigo, Santiago y A Coruña.
—¿Qué va a permitir eso?
—La esperanza es que se creen unidades multidisciplinares formadas por diferentes profesionales, porque estas son enfermedades polisintomáticas en las que intervienen no uno, ni dos, ni tres, es que a veces nos encontramos con niños que están yendo a diez o doce especialistas diferentes. Si se aglutinase el conocimiento en tres unidades, el diagnóstico sería muchísimo más precoz, y el acceso al tratamiento, cuando lo hay, también.
—Da la sensación de que hay pocos profesionales especializados en esto.
—Galicia cuenta con muy pocos neuropediatras de referencia, y cuando las familias buscan una segunda opinión, tienen muy poca alternativa. Desde aquí los orientamos en el caso de que exista una unidad de experiencia o un centro de referencia a nivel nacional. También es verdad que entre el servicio de pediatría de los principales hospitales de las siete áreas sanitarias, aunque no sean neuropediatras de referencia, hay mucha diversidad.
—¿Qué demandan las familias?
—Son familias preocupadas por encontrar diagnóstico para sus hijos, y vienen además después de hacer un peregrinaje entre hospital y hospital o entre comunidades, de gastarse el dinero que no tienen e incluso de hipotecarse. Lo que buscan es una noticia que no es buena, pero es tan importante saber lo que tiene tu hijo... Porque una vez que tú has superado el calvario de ponerle un nombre a la enfermedad, empiezas otro calvario que es la búsqueda de tratamiento, pero al menos ya has superado una fase.
—¿Cuáles son las necesidades a cubrir?
—Vienen demandando qué derechos tienen sus hijos al ver limitada su funcionalidad o sus capacidades, tanto en el ámbito de la salud como en el de la formación, el ocio, los cuidados... Las necesidades a cubrir ante un niño con una enfermedad rara son enormes, con lo cual aquí tenemos que estar implicados todos.
—¿Qué coste tiene eso para las familias?
—El coste que supone cuidar a un hijo con este problema de salud es alto, puede suponer cerca del 25 % de los ingresos de la unidad familiar. Aunque hay ayudas como la de la dependencia o la discapacidad, los padres siempre van más allá. Si la Atención Temprana te cubre una parte del tratamiento en lo relativo a la rehabilitación y la psicomotricidad, ellos siempre tratan, y es normal, de complementar a través de las asociaciones de pacientes, de clínicas y gabinetes privados... Eso supone un esfuerzo enorme y un compromiso a nivel económico y emocional, por supuesto.
—Y muchos padres se enfrentan a la muerte de sus hijos.
—Es verdad que muchos niños y niñas no tienen la oportunidad de esperar. Los psicólogos clínicos sabemos bien que la muerte de un hijo es uno de los acontecimientos de la vida que prácticamente los padres no superan nunca.
—¿Cómo es posible que el diagnóstico pueda tardar años?
—Más del 40 % de las personas que padecen una enfermedad rara han tardado, como mínimo, cuatro años en obtener el diagnóstico. También tengo que decir que son muy difíciles de diagnosticar, porque muchas veces comparten sintomatología, pero no cumplen criterios. Aquí es fundamental el estudio y el consejo genético, porque es la única forma de prevención primaria. Si hay enfermedades que son genéticas y que además son hereditarias, aunque Galicia es una de las comunidades que tienen el cribado más alto, sí es verdad que no entendemos a día de hoy cómo puede haber enfermedades raras hereditarias donde el consejo genético no ha llegado a tiempo y no ha sido el adecuado. Es una de nuestras demandas. De hecho, pusimos en funcionamiento el servicio de consejo genético a través de esta campaña de Navidad de bastones de caramelo. Es que es fundamental.
—¿Cuántos casos hay en Galicia?
—Galicia ya dispone del Rerga, el Registro de Pacientes con Enfermedades Raras de Galicia, donde se anota más de lo que pauta el ministerio, que son diez enfermedades raras al año. Galicia ha ido más allá y ha puesto en marcha una herramienta que permite no solo registrar esas diez enfermedades ya pautadas, sino que además los profesionales, a través de la historia clínica electrónica, pueden anotar más. Las cifras que se estiman de personas con enfermedades raras son unas 200.000 en la comunidad gallega, y más del 80 % son genéticas. De hecho, no es tan raro conocer a alguien o tener un familiar que padezca alguna.
—Entonces no son tan raras.
—No. Llevo 28 años trabajando en el sector sociosanitario. La Administración avanzó mucho en los últimos cinco años, pero con respecto a la ciudadanía, tú piensas en párkinson, en alzhéimer o incluso en cáncer y los englobas en un colectivo común, aunque luego segmentes en cáncer de próstata, de pulmón... Pero con las enfermedades raras, que son más de 7.000, a la ciudadanía le cuesta mucho pensar en colectivo.
—¿Cuándo se catalogan como raras?
—Seguimos el criterio de la Unión Europea. Es enfermedad rara cuando afecta a menos de 5 casos cada 10.000 habitantes, y ultrarraras cuando afectan a un caso cada 50.000. Tienen características comunes. Son difíciles de diagnosticar, la mayor parte no tienen tratamiento, generan una dependencia importante y, en muchas, la supervivencia está limitada. Generan unas necesidades grandes y suele haber falta de equidad en el territorio español en lo que tiene que ver con el acceso a medicamentos huérfanos. El nivel de investigación es bajo, porque económicamente no son rentables. Además son plurisintomáticas, la mayoría no tienen tratamiento curativo y suponen un impacto en la familia y en el sistema público de salud. Pero uno no elige la enfermedad que le ha tocado vivir.
—¿Cómo pueden prevenirse?
—El cribado neonatal es diferente en cada comunidad. Hay unas pruebas que marca el ministerio, y de ahí para arriba cada comunidad, en función de criterios que desconozco, decide qué mete en él. La típica prueba del talón, por ejemplo. Galicia hace un estudio amplio, pero que no siempre es suficiente. Luego, hay muchas patologías genéticas de las que se desconoce totalmente la causa, el gen o la alteración que las provoca. Entonces, de las que conocemos no tiene perdón no hacer ese cribado o el consejo genético adecuado. Y luego está el ámbito de la investigación. No se me ocurren otras formas de prevención.
—¿Hay muchas quejas por la forma de trasladar la información por parte del médico a las familias?
—Sería muy importante que la trasladase un profesional con experiencia clínica, porque va a ir mucho más allá de un mero resultado. Al final, la impresión que me llevo del sistema de salud es la que me llevo del profesional que me atiende. Fíjate, los padres son capaces de entender, asumir y aceptar que su hijo tiene una enfermedad y que el tratamiento es el que es. Pueden buscar alternativas, porque como padre tienes que sentir que has cerrado todas las puertas, que no te queda ninguna por abrir para tu hijo, pero la queja aquí tiene que ver más con una actitud de algunos profesionales. También es cierto que lo que viene a Fegerec es lo que va mal, y hay más cosas que van bien que mal. Para mí es un privilegio estar del lado de la mesa que me corresponde, y el día que me toque estar del otro lado ojalá me encuentre a alguien que tenga esta capacidad, quizás no de tener una solución, pero sí de acompañarme en el camino.