—¿Cuándo se catalogan como raras?
—Seguimos el criterio de la Unión Europea. Es enfermedad rara cuando afecta a menos de 5 casos cada 10.000 habitantes, y ultrarraras cuando afectan a un caso cada 50.000. Tienen características comunes. Son difíciles de diagnosticar, la mayor parte no tienen tratamiento, generan una dependencia importante y, en muchas, la supervivencia está limitada. Generan unas necesidades grandes y suele haber falta de equidad en el territorio español en lo que tiene que ver con el acceso a medicamentos huérfanos. El nivel de investigación es bajo, porque económicamente no son rentables. Además son plurisintomáticas, la mayoría no tienen tratamiento curativo y suponen un impacto en la familia y en el sistema público de salud. Pero uno no elige la enfermedad que le ha tocado vivir.
—¿Cómo pueden prevenirse?
—El cribado neonatal es diferente en cada comunidad. Hay unas pruebas que marca el ministerio, y de ahí para arriba cada comunidad, en función de criterios que desconozco, decide qué mete en él. La típica prueba del talón, por ejemplo. Galicia hace un estudio amplio, pero que no siempre es suficiente. Luego, hay muchas patologías genéticas de las que se desconoce totalmente la causa, el gen o la alteración que las provoca. Entonces, de las que conocemos no tiene perdón no hacer ese cribado o el consejo genético adecuado. Y luego está el ámbito de la investigación. No se me ocurren otras formas de prevención.
—¿Hay muchas quejas por la forma de trasladar la información por parte del médico a las familias?
—Sería muy importante que la trasladase un profesional con experiencia clínica, porque va a ir mucho más allá de un mero resultado. Al final, la impresión que me llevo del sistema de salud es la que me llevo del profesional que me atiende. Fíjate, los padres son capaces de entender, asumir y aceptar que su hijo tiene una enfermedad y que el tratamiento es el que es. Pueden buscar alternativas, porque como padre tienes que sentir que has cerrado todas las puertas, que no te queda ninguna por abrir para tu hijo, pero la queja aquí tiene que ver más con una actitud de algunos profesionales. También es cierto que lo que viene a Fegerec es lo que va mal, y hay más cosas que van bien que mal. Para mí es un privilegio estar del lado de la mesa que me corresponde, y el día que me toque estar del otro lado ojalá me encuentre a alguien que tenga esta capacidad, quizás no de tener una solución, pero sí de acompañarme en el camino.