Los fármacos contra la obesidad y el enigma de Saturno completan el desafío del nuevo año El hallazgo de las diferencias cromosómicas, clave para el desarrollo de la nueva medicina.
02 ene 2005 . Actualizado a las 06:00 h.Entre los retos científicos más destacados del año aparece todo un gran desafío: el desarrollo del mapa del haplotipo internacional. Su logro supondría un hallazgo de crucial importancia para la ciencia y para la medicina ya que, según la revista especializada Science, esta identificación permitirá avanzar aún más en la lucha contra algunas de las grandes enfermedades de la humanidad como son el cáncer, el sida o el alzheimer, entre otras muchas. El diseño del mapa de los haplotipos (complejo de genes ligados, localizados en uno de los dos componentes del par de cromosomas homólogos) es un segundo paso a sumar al primer gran avance científico que fue la revelación de la primera secuenciación del genoma humano por parte de los investigadores. Pasada la euforia que suscitó este primer descubrimiento, los vientos de la ciencia soplan ahora hacia el replanteamiento de esa información. Y el llamado mapa de haplotipos (hapmap) es uno de los grandes objetivos pendientes. El mapa será muy valioso ya que reducirá la cantidad de información necesaria para examinar el genoma completo. Esto hará mucho más efectiva y comprensiva la búsqueda de regiones del genoma con genes que afectan a las enfermedades. Es decir, no se perderá tiempo y esfuerzo en estudiar datos innecesarios. Primera secuenciación La investigación del genoma ha evolucionado mucho desde que se desveló, en junio del pasado 2000, la primera secuenciación del genoma humano. Entonces se creía que el hombre tenía entre 60.000 y 100.000 genes. Pero en febrero del 2001 la cifra se redujo a entre 30.000 y 40.000. A día de hoy, tras la más reciente actualización del mapa del genoma llevada a cabo por el Consorcio Internacional para la Secuenciación del Genoma Humano (IHGSC), se conoce que el número de genes del ADN es menor de lo que inicialmente se pensaba, y se sitúa entre los 20.000 y los 25.000. El hombre, por tanto, tiene menos genes, por ejemplo, que una planta de la familia de la mostaza. Y sólo supera en unos pocos cientos, a los genes del gusano de tierra, que cuenta con un total de 19.500. También hoy en día se sabe que la secuencia de ADN de dos individuos es al menos el 99,9 por ciento idéntica. Y que son esas pequeñas variaciones las pueden afectar, en gran medida, al riesgo de enfermedad de un individuo. Variaciones genéticas Sin embargo, se desconoce si todas las alteraciones o haplotipos que se producen terminan influyendo en el desarrollo de procesos desencadenantes de enfermedades. El desarrollo del mapa del haplotipo internacional permitiría encontrar estas variaciones genéticas y averiguar cual es su relación ante ciertas enfermedades. En este contexto, el desarrollo del mapa del haplotipo internacional será un recurso útil para afrontar el estudio los factores genéticos que contribuyen a la variación como respuesta ante factores ambientales, ante la susceptibilidad frente a infecciones y respecto a la efectividad de respuestas adversas a medicamentos y vacunas. En palabras del National Human Genome Research Institute: «Todos estos estudios se basarán en la predicción de que se encontrarán mayores frecuencias de los componentes genéticos en cuestión en un grupo de personas con una enfermedad o una respuesta determinada a un medicamento o vacuna, patógeno o factor ambiental, que en un grupo similar de personas sin esa enfermedad o respuesta».