La vida con el síndrome de Angelman: «Cada pequeno logro é unha festa»

marcos gago SANXENXO / LA VOZ

SANXENXO

Eva con su hijo Brais, que tiene síndrome de Angelman Ramón Leiro

Eva, madre de Brais, un niño de Sanxenxo con esta dolencia, explica su caso

15 feb 2022 . Actualizado a las 16:37 h.

Brais, de 22 meses, es uno de los pocos casos diagnosticados en Galicia con el síndrome de Angelman, un trastorno genético que afecta al desarrollo de sus capacidades desde bebé. A primera vista parece un niño como otro cualquiera. Se le nota curioso. Su madre, Eva, vecina de la parroquia de Noalla, en Sanxenxo, habla con orgullo de su pequeño y explica, con una naturalidad que asombra ante los retos que tiene ante sí, cómo es su día a día. Asombra por su entereza, porque el Angelman no tiene tratamiento, ni cura. Al menos por ahora. «Non queremos que sexa un tema tabú». Hay varias investigaciones en marcha sobre esta enfermedad rara y Eva se confiesa «esperanzada» en los ensayos clínicos. «A ver que sae de aí».

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Esta madre explica qué provoca el Angelman. «O que pasa é que o corpo non produce unha proteína en concreto, que alimenta a unha neurona en concreto ou un grupo de neuronas, e ese é o motivo polo que veñen os problemas», precisa.

En el caso de Brais, se enfrentan ahora mismo a la «ausencia de fala, retraso cognitivo moi grande, e a que aínda non anda, si gatea, pero non anda so». La cura aún no se prevé a corto plazo, pero con las investigaciones en curso quizás sea posible mejorar su calidad de vida.

Por causa del Angelman es frecuente que Brais tenga ataques epilépticos. Fueron precisamente los espasmos que tuvo desde bebé una de las alertas que puso a sus padres en guardia, la señal inequívoca de que algo pasaba. Lo que no sabían era qué.

«Hai que ter máis paciencia»

Tras las consultas con especialistas, las pruebas concluyeron que se trataba del Angelman, una palabra que desconoce la mayoría de los ciudadanos de a pie. Tampoco Eva y su marido Jose. «Non sabíamos de que se trataba». El día que se lo dijeron, mientras el niño estaba en una sesión de rehabilitación, Eva rompió su propia regla de no buscar enfermedades en internet. Acabó cerrando el móvil. «Dixen, ‘para, ata aquí, que nolo explique un médico e que nos diga a que nos enfrontamos’».

«Intentamos levar a vida o máis normal posible para que a el nun futuro e ao irmán non lles afecte», indica —Brais es el segundo hijo de Eva y Jose—. «Hai que ter máis paciencia porque non se comunica contigo. Non lle podes explicar as cousas. É un bebé. Ten obsesión por tirar as cousas ao chan, e é imposible que non o faga», apunta Eva. «Non ten ningunha independencia, sempre ten que estar con alguén», comenta

Los padres de Brais se vuelcan con su pequeño, que también tiene muy buena relación con su hermano «Levántaste todos os días, sabes que é o que hai e que o tes que facer porque é o teu fillo. Tes que intentar que consiga o máximo potencial que teña, e porque ten un irmán que tamén ten dereito a unha vida normal», resalta.

«Ti ves que Brais é un neno feliz, cada pequeno logro é unha festa. O outro día empezou a case levar o tenedor á boca e xa era un avance. Hai que disfrutalo como ven», destaca. En Sanxenxo, esta familia de Noalla tiene el apoyo de Nenos, asociación a la que están agradecidos por su asesoramiento y por la beca para la terapia de Brais en una clínica.

Este mes la Asociación Síndrome de Angelman (Asa) realiza una campaña de recaudación de fondos por Bizum. Además, el día 15, se celebra el día internacional de este síndrome. Desde la Fundación Fast España y la asociación Nenos de Sanxenxo se invita a todos los pontevedreses a vestir ese día con alguna prenda de color azul. Es una forma de dar visibilidad, de despertar la conciencia social, sobre una dolencia que, aunque desconocida por el público, existe y de la que puede haber casos más cerca de lo que cada uno de nosotros pensamos.