La hermana de Montse padece Huntington: «Hace tres años ella llevaba una vida normal, ahora cada día pierde facultades»
ENFERMEDADES
Ana Belén recibió el diagnóstico de enfermedad de Huntington en el 2021, con 40 años; a día de hoy, su hermana pequeña ha dejado su trabajo para poder estar con ella
08 feb 2026 . Actualizado a las 05:00 h.Corría la época medieval cuando las personas aquejadas de movimientos espasmódicos que dificultaban la marcha peregrinaban a la capilla de San Vito, construida en Alemania, para que el santo intercediese por ellos. El «baile de San Vito» llegó a acuñarse como un síntoma de las choreia que, en neurología, se refieren a los trastornos que causan movimientos involuntarios, bruscos e irregulares. El término se sigue relacionando con la corea de Huntington, que hereda el nombre del investigador que describió los síntomas de la enfermedad en el 1872 y, a día de hoy, la padecen unas 4.000 personas en España. En Galicia, según datos aportados por el Rexistro de Pacientes con Enfermidades Raras de Galicia, existen alrededor de 294 casos: 158 mujeres y 136 hombres.
Ana Belén Pérez, de 44 años, es uno de esos casos. Su historia la cuenta su hermana y ahora cuidadora, Montse. «Expresar esto le cuesta, porque la aceptación de la enfermedad no es fácil. Hasta hace tres años ella llevaba una vida normal, ahora no. Poco a poco, cada día, pierde facultades». La enfermedad de Huntington causa la degeneración progresiva de células nerviosas en el cerebro, resultando en movimientos involuntarios (corea), deterioro cognitivo (memoria, juicio) y problemas psiquiátricos (como depresión e irritabilidad).
El diagnóstico
La patología está causada por una mutación en el gen HTT, que se hereda de forma autosómica dominante (existe un 50 % de riesgo si el padre o la madre la tiene). «Es una enfermedad genéticamente determinada donde, si la persona hereda la mutación, se desarrollará», indica Saul Martínez-Horta, neuropsicólogo y especialista en Huntington. En España, se calcula que más de 15.000 personas afrontan el riesgo de haberla heredado porque tienen o tuvieron un familiar directo, ya sea un bisabuelo, abuelo o padres afectados.
«El diagnóstico no fue sencillo. Los primeros síntomas que tenía Ana Belén, no los asociamos ni nosotros ni nadie a esta enfermedad: unos pequeños signos en la garganta. Ella notaba que no tragaba bien y después empezó a perder voz», cuenta Montse. Su hermana, al igual que la popular cantante con la que comparte nombre, también «tenía un vozarrón». Se dieron varios diagnósticos, «pero los médicos no acaban de encontrar nada en concreto». Hasta que en el 2021, Ana Belén empezó a sufrir temblores. «Ahí me acordé de mi abuela, que también los tenía, pero de aquella le decían que eran ‘‘nervios''. Llevó una vida normal, crio a sus hijos, le dio de mayor. Falleció sin saber qué tenía», confiesa Montse.
Cuando recibió el diagnóstico, Ana Belén tenía 40 años y «se negaba a admitir que estaba enferma». Hasta que un año después, se contagió de coronavirus y Montse presionó para llevarla al hospital. «Vieron que no paraba quieta en la camilla, que tenía movimientos involuntarios. Investigaron si había más familiares que cursasen con los mismos síntomas, le hicieron un estudio completo hasta que el test genético ya determinó que era Huntington».
Define ese primer contacto con la enfermedad como «muy duro, porque la falta de información es horrorosa, no sabes ni cómo puedes ayudar». Ana Belén vivía en Madrid y su hermana le pidió que se viniese para Galicia. «Somos de Ourense, del concello de Cartelle, pero nos trasladamos a la ciudad porque ella aún es capaz de dar algún paseo con dificultades, la voy acompañando yo».
Una evolución de la enfermedad que depende del fenotipo
El diagnóstico se basa en un análisis genético del ADN que determina el número de repeticiones CAG del gen de Huntington y detecta la mutación de la enfermedad. En él se pueden diferenciar cuatro resultados: si existen menos de 27 repeticiones CAG, significa que es una persona totalmente sana, sin ninguna posibilidad de desarrollar o transmitir la enfermedad; entre 27 y 35 repeticiones, hay riesgo de que el número aumente a través de sus descendientes en generaciones futuras; entre 36 y 39 hay posibilidad de que se desarrolle a una edad avanzada o que incluso no llegue a hacerlo; y por encima de 39, el gen es anormal y se padecerá la enfermedad si la persona portadora vive lo suficiente para desarrollar síntomas. «Ana Belén tiene un número alto de repeticiones», indica Montse. Actualmente sus síntomas se concentran en el movimiento, el sistema nervioso esquelético y el ámbito psicológico. «La llevo al fisioterapeuta y sale mucho, que le viene de maravilla. Lo que más le fascina es la moda e ir de tiendas. En esos momentos, hasta creo que mejora en movilidad. Aunque abordar la dimensión psicológica, de momento no lo permite. Y una de las cosas que he aprendido es que hay que respetar sus decisiones», amplía.
A medida que la enfermedad avanza, las capacidades cognitivas también resultan dañadas. La memoria, la capacidad de tomar decisiones y el lenguaje, se acaban perdiendo. Cuando progresa, también se presentan alteraciones psiquiátricas que menoscaban de forma importante la salud de los pacientes. Todo esto implica que los afectados terminan siendo totalmente incapaces de realizar las actividades más básicas de su día a día.
Sin cura
«Es una enfermedad incurable que acorta la expectativa de vida de los que la padecen», avanza Álvaro Sánchez, coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología (SEN). «A nivel tratamiento, los hay para controlar los síntomas y la corea, los movimientos involuntarios», añade el experto. Los no farmacológicos pueden mejorar tanto los síntomas físicos como los psicológicos de la enfermedad. Sánchez menciona que «se están empezando a estudiar fármacos para intentar corregir las alteraciones genéticas, tanto a través de la terapia génica como los oligonucleótidos antisentido». La terapia antisentido consiste en bloquear la acción de determinados genes y para ello se vale de los oligonucleótidos antisentido (ASO): fragmentos simples de ADN que se introducen en las células y evitan la codificación de proteínas.
A día de hoy, ya hay fármacos en el mercado basados en esta terapia, como el aprobado para el abordaje de la atrofia muscular. En el campo del Huntington, llevan varios años siendo investigados. La idea es que se unan directamente a la secuencia de ADN dañada y bloqueen la producción tanto del ARNm como de la proteína. «Hay esperanza de que, en algún momento, se pueda modificar el curso de la enfermedad con este tipo de abordajes que van dirigidos a las alteraciones genéticas y las proteínas dentro de la célula», concluye el neurólogo.
Una posibilidad que está ahí
Todas las personas con enfermedad de Huntington tienen un 50 % de probabilidades de transmitirla en herencia a sus hijos. Es más, aquellas que no la padecen, pero tienen más de 27 repeticiones en el gen CAG, tienen cierto riesgo de transmitirla a su descendencia. La patología no se salta ninguna generación, pero los síntomas sí pueden retrasarse o incluso no aparecer dependiendo de ese número de repeticiones. Si existen pocas, puede parecer que la enfermedad no se ha transmitido.
Montse tiene posibilidad de saber, al igual que su hermana, si es portadora de la mutación que desarrolla la patología. «Decidí, de momento, no hacerme la prueba. Más que nada, porque es centrar el miedo en una dolencia cuando las hay muchas peores. Quien me dice a mí que no soy propensa a un cáncer muy grave que es peor que el Huntington? La verdad, no sé cómo reaccionaría si me dan un positivo, no sé si estoy preparada para recibir esa información», asegura.
«El hecho de poder explicar a alguien que va a padecer una enfermedad degenerativa cuando es una persona totalmente sana, libre de síntomas, supone todo un reto. Tomar esa decisión y convivir con ese nivel de certeza es algo bastante complejo», reflexiona el neuropsicólogo Martínez-Horta.
La vida de Montse ya ha dado un giro de 180 grados. «Cuando estaba trabajando, sufría porque sabía que no estaba ayudando a mi hermana como debería. Es verdad que no estaba tan mal como ahora, pero ya se sabía que la progresión iba ir a más. Mi vida ha cambiado, tuve que dejar de trabajar, aspiro a volver, pero ahora mismo prefiero dedicar el tiempo a ella. Creo que es lo mejor que pude hacer». Sí tiene una petición clara: «Cuando exista un paciente diagnosticado con esta enfermedad, el sistema debe ofertar alternativas, que no exista el peregrinaje, porque muchas veces, ni los cuidadores sabemos qué va a pasar».