Relacionan por primera vez un componente celular con una enfermedad
01 may 2012 . Actualizado a las 07:00 h.No es una enfermedad rara. Es extremadamente rara. Y letal. La hipoplasia pontocerebelosa tipo I, un trastorno infantil neurológico que afecta de forma severa a la neurona motora, el cerebelo y el tronco cerebral, se manifiesta ya en el nacimiento y los niños que la padecen suelen fallecer en los primeros años de vida. Su única alternativa es la investigación, que acaba de descubrir gracias a la colaboración de un equipo de catorce países con participación gallega que las mutaciones en un gen, el EXOSC3, son la causa de esta extraña patología.
No es el primer gen conocido para esta enfermedad, ya que hasta el momento se han descrito otros tres, pero lo que realmente convierte el hallazgo en excepcional y merecedor de aparecer en la revista científica Nature Genetics es el hecho de que este nuevo gen mutado codifica un componente de la maquinaria celular, el exosoma, cuya alteración es la primera vez que se relaciona con una enfermedad humana, sea del tipo que sea.
Supervivencia de las neuronas
«No se había descubierto hasta ahora ninguna enfermedad humana concreta debida a una alteración en el exosoma. Este descubrimiento contribuirá a comprender la función de este elemento de la maquinaria celular. Está claro que su normal funcionamiento es crucial para la supervivencia de las neuronas», explica María Jesús Sobrido, responsable del área de Neurogenética de la Fundación Pública Galega de Xenómica, que ha participado en el estudio junto con Manuel Castro Gago, jefe del servicio de neuropediatría del Complejo Clínico Universitario de Santiago. Castro Gago diagnosticó los casos de hipoplasia pontocerebelosa en las familias españolas, que fueron incluidas en el estudio genético internacional, coordinado por la doctora Joanna Jen, de la Universidad de California, y financiado por el Gobierno de Estados Unidos.
Otro dato relevante es el hecho de que esta enfermedad, así como otros trastornos neurológicos como la ataxia de la Costa da Morte o mutaciones causantes de esclerosis lateral amiotrófica, afectan al normal funcionamiento del ARN, el traductor de la información del ADN que posibilita la síntesis de proteínas, lo que indica que la alteración en este proceso es un elemento común en las enfermedades neurodegenerativas. De este modo se abre una esperanza para su tratamiento y diagnóstico genético.