Reportaje | El objetivo de la viguesa Fundación Magar El equipo del profesor Jesús Pintor, de la Universidad Complutense, investiga las causas genéticas de la acondroplasia y el tratamiento más eficaz para curarla
20 jun 2003 . Actualizado a las 07:00 h.?a búsqueda de soluciones a la acondroplasia, nombre técnico del enanismo, es una de las prioridades de Jesús Pintor, doctor en bioquímica. Sus actuales investigaciones, en la universidad Complutense y a través de la recién presentada Fundación Magar de Vigo, le han llevado a determinar la causa genética de esta enfermedad y las posibles estrategias para combatirla. El experto vigués asegura que será posible iniciar, «si nada se tuerce», los ensayos clínicos en humanos en un plazo de dos años. En contra de las creencias que se han mantenido a lo largo de la historia, se trata de una enfermedad que sólo atañe a la evolución física del individuo y que no afecta en absoluto a su desarrollo intelectual. Según el doctor Pintor, el origen de esta enfermedad se debe a una mutación genética, por la que «el receptor que recibe el factor de crecimiento, situado en las células del cartílago, no funciona correctamente, ya que recibe ese mensaje de forma ininterrumpida». Ese funcionamiento erróneo, comparable a un sobreexceso de información, no permite el desarrollo «normal» de los huesos. Por tanto, el objetivo consiste en regular, o en algún caso bloquear, la cantidad de señal de ese factor de crecimiento. Las investigaciones que el equipo de Jesús Pintor desarrolla en la Complutense desde febrero se realizan con células, traídas expresamente desde de Israel, de ratones creados mediante ingeniería genética. Una vez descubierto el comportamiento de esas células en cultivo, el segundo paso consistirá en comenzar el tratamiento en ratones enfermos de acondroplasia. En cualquier caso, este supone el paso previo a la experimentación en humanos. Enfermedad huérfana Por el momento, a esta enfermedad se le denomina «huérfana», ya que con este nombre se conocen a las enfermedades que aún no tienen tratamiento. Como consecuencia, ocurre que los pasos a seguir son más rápidos, unos cuatro años, que para las enfermedades que ya tienen lo tienen, -pueden durar hasta diez-. «Si todo va bien, esperamos llegar a los ensayos clínicos en dos años, y necesitaremos otros dos para afinar en cuanto a la utilización de la dosis adecuada». El problema a solventar en ese momento será el de saber cómo administrar el medicamento. Lo idóneo, reconoce Jesús Pintor, sería un tratamiento vía oral. En cualquier caso, habría que evitar los métodos traumáticos empleados hasta ahora, como romper los huesos a los enfermos para provocar su estiramiento. Como en otras enfermedades, la financiación que se dedica a la investigación depende en buena medida del número de afectados. En la actualidad son 67 los registrados en las Fundaciones Alpe y Magar; no obstante, «esto no quiere decir que no existan más casos de personas que padezcan esta enfermedad», matiza el profesor Pintor.