¿Por qué se producen los abortos espontáneos? Un estudio identifica las variantes genéticas de riesgo más allá de la edad
SOCIEDAD
Un estudio en más de 139.000 embriones encuentra los defectos en el ADN que provocan las pérdidas en el embarazo
21 ene 2026 . Actualizado a las 17:24 h.El aborto espontáneo es una realidad que afecta aproximadamente al 15 % de los embarazos reconocidos, aunque se estima que casi la mitad de las concepciones se pierden en etapas tan tempranas que pasan desapercibidas. Hasta ahora, la ciencia ha señalado a la edad materna como el factor determinante, pero un ambicioso estudio internacional publicado en la revista Nature acaba de identificar que ciertas variantes genéticas heredadas también juegan un papel crucial en este riesgo, al influir en la calidad de la división celular de los óvulos.
La investigación, liderada por la Universidad Johns Hopkins (EE.UU.) y centros de Dinamarca, analizó una base de datos sin precedentes: 139.000 embriones procedentes de tratamientos de fecundación in vitro (FIV) de cerca de 23.000 parejas. Mediante el uso de herramientas de computación avanzada, el equipo dirigido por el biólogo Rajiv McCoy comparó el ADN de los embriones con el de sus progenitores, descubriendo que existen variantes genéticas comunes en las madres que aumentan la probabilidad de generar embriones con un número incorrecto de cromosomas (aneuploidía), la causa principal de la pérdida gestacional.
Los hallazgos arrojan nueva luz sobre la reproducción humana y sugieren vías para desarrollar tratamientos para reducir el riesgo de pérdida del embarazo. «Este trabajo proporciona la evidencia más clara hasta la fecha de las vías moleculares a través de las cuales surge el riesgo variable de errores cromosómicos en humanos», afirmó el autor principal Rajiv McCoy , biólogo computacional de Johns Hopkins especializado en la genética de la reproducción humana. «Estos hallazgos -añade- profundizan nuestra comprensión de las primeras etapas del desarrollo humano y abren la puerta a futuros avances en genética reproductiva y atención a la fertilidad».
El lado oscuro de la meiosis
La clave de este descubrimiento reside en la meiosis, el complejo proceso de división celular que genera óvulos y espermatozoides. Según explica en una reacción recogida por SMC España Rocío Núñez Calonge, directora científica del Grupo UR y coordinadora del Grupo de Ética de la Sociedad Española de Fertilidad, la meiosis en las mujeres comienza antes del nacimiento y se pausa durante décadas hasta la ovulación. Durante esa larga espera, los mecanismos que mantienen unidos los cromosomas pueden deteriorarse. El estudio identifica genes específicos, como el SMC1B, que controla la estructura que rodea y une a los cromosomas. Si este anillo falla debido a variantes genéticas desfavorables, los cromosomas se separan de forma incorrecta, dando lugar a embriones no viables.
Calonge precisa que aunque se hayan identificado genes relacionados con el aborto espontáneo, todavía es difícil predecir el riesgo individual. «Esto se debe -dice- a que cada variante genética común suele tener un efecto muy pequeño en comparación con factores como la edad materna o el entorno. Aun así, estos genes representan objetivos prometedores para el desarrollo de futuros tratamientos.
Esta visión es compartida por Antonio Urries, director de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Quirónsalud de Zaragoza, quien destaca la alta calidad del trabajo. Urries señala a SMC que habitualmente los médicos encuentran mujeres de edades similares con problemas de fertilidad muy distintos sin motivo aparente; este estudio ofrece por fin una respuesta: «Variaciones específicas muy concretas en el ADN de los progenitores podrían ser la causa de que se generen con mayor frecuencia embriones con carga genética alterada, como factor independiente y complementario de la edad».
Hacia una medicina reproductiva de precisión
A pesar de la magnitud del hallazgo, los expertos piden cautela en cuanto a su aplicación clínica inmediata. Rita Vassena, directora médica en CooperSurgical, subraya a SMC que, aunque el trabajo es una contribución fundamental para entender la biología del desarrollo humano, «sus descubrimientos aún no ofrecen soluciones prácticas para los pacientes». En la misma línea, Cristina Trilla Solà, especialista del Hospital de Sant Pau, advierte que el impacto individual de cada variante genética es pequeño en comparación con el peso de la edad materna o factores ambientales.
Trilla también puntualiza una limitación importante: el estudio se basa en embriones de clínicas de fertilidad antes de ser transferidos, por lo que no analiza directamente restos de abortos espontáneos. Además, recuerda que, en casos de aborto de repetición, las causas suelen ser más complejas e incluyen factores metabólicos, uterinos o trombóticos, más allá de la genética del embrión.
En conclusión, aunque todavía no es posible realizar un test genético que prediga con exactitud quién sufrirá un aborto, esta investigación sienta las bases para una medicina reproductiva de precisión. Identificar estos genes permite a la ciencia priorizar nuevas vías de investigación y, en el futuro, desarrollar tratamientos que puedan mejorar la eficiencia de la meiosis, ofreciendo nuevas esperanzas a las parejas que se enfrentan a la infertilidad.