Un centenar de «niños duende» se reúnen en Gandarío en las jornadas sobre la enfermedad genética
01 may 2008 . Actualizado a las 02:00 h.Sara Civeira preside una asociación que trata de poner en contacto a las familias de afectados por el síndrome de Williams, una enfermedad de origen genético poco común. Desde hoy y hasta el domingo, un centenar de ellos se reunirán en Gandarío. -¿Qué es exactamente el síndrome de Williams? -Es un trastorno genético, provocado por una alteración en el cromosoma 7, y que provoca manifestaciones físicas y psíquicas. Es poco frecuente, se calcula que afecta a uno de cada 7.500 recién nacidos, y sufren problemas importantes de salud, desde patología cardíaca a trastornos hormonales, retraso cognitivo... -¿Cuáles son los principales obstáculos a los que deben enfrentarse? -A pesar de que tienen unos rasgos faciales muy característicos, son los niños-duende, de labios gruesos, mandíbula pequeña y nariz respingona, todavía hay médicos que no saben qué es el síndrome de Williams, les suena a chino. Mi hija tiene 29 años y la diagnosticaron hace solo cuatro. Me decían que tenía una disfunción cerebral. Son niños con retrasos importantes y sobre todo estos chicos tienen una gran dispersión y dificultades para la concentración. Su coeficiente intelectual es limitado, en torno a 50. -¿Tienen problemas de sociabilidad? -No, al contrario. Son muy abiertos y sociables, a veces repetitivos... Pueden ser totalmente felices, aunque existe un componente depresivo que se acentúa con el paso de los años. -¿Qué necesidades son las peor cubiertas? -Pedimos, sobre todo, atención para su integración socio-laboral. Primero en lo que se refiere a escolarización. Deben ser integrados en los colegios con profesores de apoyo, porque en la educación especial no progresan, retroceden. Y después en el terreno laboral: con un aprendizaje adecuado pueden desarrollar determinadas labores como cualquier persona sin limitaciones. -Uno de los elementos asociados al síndrome es su sorprendente capacidad musical.
-Efectivamente, sufren hiperacusia, sufren con los ruidos, pero tienen algo especial para la música. Hay chicos que casi de forma espontánea son capaces de tocar a Beethoven. Les estimula muchísimo y con un soporte adecuado, podrían ser grandes artistas.
-¿Se ha investigado sobre ello?
-Poco, muy poco. Precisamente queremos dar difusión a esta patología porque está muy poco estudiada. No existe tratamiento, se van tratando los distintos cuadros clínicos que presentan. Los que estamos aquí, ya lo estamos, pero es distinto los que pueden venir después. Ya existe diagnóstico prenatal, pero hay que continuar investigando más. -¿Cuál es el objetivo de las jornadas? -La convivencia entre los chicos y entre nosotros, las familias. Siempre tratamos de contar con algún especialista que nos pueda resolver dudas y la asociación (teléfono 617?058?787) tiene una escuela de padres subvencionada por la Fundación Barrié.