La hija de esta tudense padece este trastorno genético catalogado como enfermedad rara. «Recuerdo que al principio los médicos no sabían de qué se trataba», asegura
28 feb 2018 . Actualizado a las 14:03 h.«El Síndrome de Delección 1p36 no es una enfermedad rara, sino nueva. Nuestros niños sienten, padecen y disfrutan de la vida como cualquier ser humano», es el lema de las familias que tienen en su seno a un pequeño que padece este trastorno genético ocasionado por la pérdida de un fragmento de ADN en el cromosoma 1. La tudense Eva Martínez es la presidenta de la asociación de afectados de esta dolencia. Su hija fue diagnosticada a los 18 meses de vida hace siete años como el primer caso en Galicia.
«Recuerdo que los médicos no sabían de qué se trataba. Eso me dio fuerzas para encontrar a cinco familias que estuviesen viviendo una situación como la nuestra, y fue en octubre del 2015 cuando nació la Asociación Nacional Síndrome 1p36, cuya sede está localizada en Tui», recuerda Martínez.
Son 34 familias en España las que están viviendo una situación así. Solo tres en Galicia. «Pero los médicos sospechan que existen muchos casos sin diagnosticar», asegura la tudense. Y es que hace cinco años ni siquiera se hacían las pruebas genéticas Fish (que determina la pérdida del cromosoma 1) ni la Array, que es una prueba más completa que mide la cantidad perdida y su localización.
Este último test ni siquiera se realiza actualmente en todas las comunidades autónomas y, puesto que es un requisito que el equipo médico necesita para empezar la investigación, la asociación costeará las pruebas a todos aquellos afectados que no las han realizado.
Características como malformaciones congénitas, problemas de crecimiento y alimentación, discapacidad intelectual y problemas de audición y de visión son algunos de los rasgos de las personas que sufren esta enfermedad.
«Con el esfuerzo de esas cinco familias no hemos parado de trabajar y dar visualización a un síndrome muy desconocido, pero bastante complejo debido a que en la mayoría de los casos su discapacidad intelectual y sus diferentes patologías crean una gran ansiedad en las familias», asegura la presidenta.
Y es que la evolución de los niños que sufren esta dolencia es una incertidumbre y los primeros años son muy duros, «porque las visitas médicas son muy habituales y ello requiere un gran esfuerzo también económico, además del hecho de que muchos padres tienen que dedicarse al cien por cien a su hijo».
La financiación para investigar esta enfermedad rara, de momento, está todavía concretándose y falta mucho por hacer. Hay presentada una solicitud de una beca de investigación por parte de los investigadores que colaboran con la asociación y que están interesados en avanzar en los posibles diagnósticos y tratamientos del Síndrome de Delección 1p36.
Calendario solidario
Para impulsar su financiación, por segundo año consecutivo, la asociación ha elaborado un calendario solidario bajo el nombre Sonrisas que contagian, que ha estado a la venta en establecimientos tanto de Tui como de toda España. Pretende visibilizar la enfermedad a través de fotografías protagonizadas por niños afectados acompañados por personalidades del mundo del deporte, del cine, del teatro y de la música.
De esta forma, Alejandro Valverde, Diego Martín, jugadores del Levante, Rozalén, Silvia Jato, Vanesa Martín, Efecto Pasillo, Celtas Cortos, Fernando Velázquez, Andoni Agirregomezkorta, Marilia Andrés y Clara Montes participaron en el calendario de este año. En el anterior participaron jugadores del Athetic de Bilbao y del Atlético de Madrid como Gabi y Koke.
La asociación nació con el objetivo de ser un nexo de unión entre familias, profesionales y organismos implicados en la atención de personas con deleción 1p 36, para mejorar su calidad de vida e integración social. Otro objetivo clave de la organización era conseguir la sensibilización de la opinión pública y lograr visibilización para que las instituciones se impliquen en la investigación de esta enfermedad. Gracias a esta asociación, las familias ya no se sientes solas y desamparadas en la lucha contra este síndrome. Muchas familias afectadas han pasado muchos años viviendo con angustia y visitando médicos sin que ninguno le pudiese decir qué les pasaba a sus hijos. Ahora, empiezan a ver la salida al final del túnel. Aunque todavía queda mucho por hacer.