Naca Pérez de Tudela: «Hay que avanzar en red para vencer las enfermedades raras»

La Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP), enfermedades raras causadas por alteraciones graves del tejido adiposo, se presentó como un ejemplo de grupo de apoyo en la reciente reunión del Consorcio Europeo de estas dolencias, en Santiago. «Tenemos socios de Europa y Latinoamérica; en España, Brasil, Venezuela, Portugal y Reino Unido», dice su presidenta, Naca Pérez de Tudela.

-¿Cómo se coordinan y actúan?

-Somos unas 120 personas asociadas, algunas que no están afectadas, y llegamos a otras enfermas que no son socias. Podemos parecer pocas, para ser capaces de hacer una llamada de atención a la sociedad; pero hay que valorar que las lipodistrofias son enfermedades de baja prevalencia, raras y en algunos casos ultra-raras, y estamos creciendo.

-¿Qué objetivos se proponen?

-La asociación surgió en el año 2012. El objetivo que nos empujaba era continuar la investigación iniciada en Santiago en el 2009, por el equipo del doctor David Araujo-Vilar [actual presidente del Consorcio Europeo] con Celia, mi hija, que falleció aquel mismo año. Conocimos a más familias, y nos dimos cuenta que precisaban recursos y mejor atención, independientemente de donde residiesen y del tipo de lipodistrofia.

-¿Qué es lo más impactante de una lipodistrofia?

-En el caso de mi hija Celia, falleció antes de los 9 años y de una forma que no estaba descrita. En Santiago descubrieron que se trataba de una forma hasta entonces desconocida, que denominaron Encefalopatía de Celia. Primero se pensó que era una lipodistrofia Berardinelli; pero se demostró, y de ahí su interés internacional, que había una mutación duplicada, de la madre y el padre, que dio lugar a una toxicidad que provocó una neurodegeneración, que fue, es verdad, muy impactante.

-¿Qué le diría a una persona, o familia, que le diagnostiquen una lipodistrofia?

-Algo que me parece muy claro es que sin investigación no hay futuro ni posibilidades de esperanza, y que hay que avanzar en red para vencer las lipodistrofias o otras enfermedades raras.

-¿Cómo se consigue eso?

-Con coordinación de todas las partes implicadas, que son igual de importantes y necesarias y deben trabajar en equipo, ya sean familiares, profesionales del ámbito sanitario, investigadores, de la educación y demás.

-¿Cuál es la principal reivindicación de AELIP?

-Conseguir un mayor presupuesto para la investigación. Y que se compartan los conocimientos, para poder trasladar los avances a todos los países, independientemente de su ideología política, religión o condición humana.

-La ha condecorado recientemente el rey...

-La medalla que me entregó en junio fue un reconocimiento al movimiento asociativo que trabaja de forma altruista con las enfermedades raras, por continuar después de fallecer nuestra hija. Hay mucho trabajo altruista, se precisa porque no hay financiación suficiente.

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