As enfermidades raras son aquelas que afectan a menos de 1 persoa por cada 2.000 habitantes. Isto supón que en Galicia deben vivir unhas 1.350 persoas afectadas por este tipo de doenzas. Por outra banda, estímase que hai máis de 6.000 enfermidades raras diferentes, polo que resulta fácil deducir que no país haberá só unhas ducias de persoas cunha determinada doenza infrecuente, ou incluso menos. ¿É o número importante? Pensemos que máis do 80 % deses trastornos son de orixe xenético, afectan a miúdo a nenos e en non poucas ocasións son gravemente incapacitantes cando non mortais. Para máis inri, tamén con frecuencia descoñécense as causas e os mecanismos patoxenéticos deses trastornos e carecemos de tratamentos eficaces para combatilos. E abondando no inri, ás veces os médicos non sabemos recoñecelas. O feito de que afecten a un sector minoritario, ¿xustificaría unha atención sanitaria de peor calidade e unha menor investigación científica? Estou convencido de que a gran maioría de nós respostaría cun non a esta pregunta. Do que non estou tan certo é da resposta dos actuais gobernantes, ou polo menos da sinceridade da mesma.
Tendo sido declarado pola Ministra de Sanidade o pasado 2013 o Ano Español das Doenzas Raras, pregúntome que teñen feito as autoridades sanitarias, máis aló das boas palabras e algún que outro acto testemuñal, para mellorar a calidade de vida destes doentes. Porque o colectivo de cidadáns implicados neste eido o temos claro: incremento do investimento en investigación, eliminación do copago sanitario, revisión da lei de dependencia e creación de unidades de referencia especializadas.
Pensemos que con frecuencia a investigación nestas doenzas acaba redundando nun mellor coñecemento das enfermidades comúns. O Estado debe velar polo benestar dos cidadáns, aínda que pertenzan a unha minoría, máxime se se trata do eslabón máis feble da cadea, os nenos con graves doenzas raras.
David Araújo-Vilar é médico no CHUS. Membro do comité de expertos de FEDER