Claudia, la primera niña con el síndrome de Menke-Hennekam: «Es una enfermedad ultrarrara y tienes que olvidarte del qué pasará»

Lucía Cancela
Lucía Cancela LA VOZ DE LA SALUD

ENFERMEDADES

Claudia es una de las primeras personas en España diagnosticadas con el síndrome de Menke-Hennekam.
Claudia es una de las primeras personas en España diagnosticadas con el síndrome de Menke-Hennekam. @lasmilbatallasdeclaudia

Solo existen 70 personas diagnosticadas en todo el mundo y cinco en España | La pequeña padece la variedad de mayor gravedad

25 nov 2022 . Actualizado a las 19:08 h.

«No es que sea una enfermedad rara, es que es ultrarrara, hay muy pocos casos diagnosticados en todo el mundo. Es multifactorial, y en función de la variante, la afectación puede ser entre severa y moderada». De esta forma define Georgina Coll, la madre de Claudia, el síndrome de Menke-Hennekam. Su hija es la primera niña diagnosticada en España, una de los 5 pacientes en el país, y de los 70 a nivel global. Esta enfermedad es más que reciente, se descubrió en el 2016, y la mala suerte de la pequeña de cuatro años y medio va más allá. Padece la variante más severa, que solo otra persona tiene en el territorio nacional. Estas son las mil batallas de Claudia. 

El embarazo de Georgina fue uno más. «Era una niña buscada y en todo momento deseada». Pasó los controles rutinarios. Todo iba bien, y nada les hacía pensar que la pequeña vendría con una patología de este tipo. Sin embargo, a partir de la semana 35, el peso se estancó. «Fue un bebé con crecimiento intrauterino retardado. Me mantuvieron el embarazo, pero en la semana 38 me programaron el parto», recuerda Georgina. Con ello, llegó el momento de shock. «Ahí no valoras que haya una afectación neurológica, porque no lo ves. Pero Claudia traía varias malformaciones físicas. Entonces, de primera ya nos impactó». En primer lugar, porque no respiraba. Y en segundo, porque los doctores les confirmaron unos rasgos físicos peculiares. Tal y como cuenta Georgina, «ellos eran profesionales y vieron, de forma determinante, que al nacer había algo». 

La pequeña ingresó en la UCI neonatal: «Nos dijeron que estaba bien, pero que traía peculiaridades». A partir de ese momento, comenzaron una carrera de fondo. «El tour por el hospital», en palabras de su protagonista. Empiezan las especulaciones a nivel genético. Las consultas con unos y otros expertos. Todos sabían que había algo, pero el nombre tardó un año en llegar. Y aún así, a esta pareja no les sirvió de mucho. Al menos, en un primer momento. «Nos quedamos un poco igual. Cuando no tienes el diagnóstico, estás deseando encontrarlo. Pero cuando lo tuvimos, pensamos: “Vale, ¿de qué me sirve ese nombre si no sé nada al respecto”?». En aquel momento, solo había 30 casos en todo el mundo. Pocos médicos sabían qué decir. 

¿Qué es?

El síndrome de Menke-Hennekam es una enfermedad rara caracterizada por varias afectaciones, principalmente, del cerebro. Se ha asociado con mutaciones genéticas, y entre su manifestación clínica se encuentran algunos de los siguientes rasgos: 

  • Microcefalia: afección neurológica en la que la cabeza de un bebé es mucho más pequeña que la de otros niños de la misma edad y sexo. 
  • Epilepsia.
  • Problemas de alimentación.
  • Malformaciones.
  • Infecciones recurrentes de las vías respiratorias.
  • Baja estatura.
  • Ventriculomegalia: Es una anomalía que con lleva el aumento del tamaño de uno de los dos ventrículos laterales, unas cavidades localizadas en el interior de cada uno de los hemisferios cerebrales.

La insistencia logró que contactase con una de las doctoras que descubrió la enfermedad, Leoni Menken. «Lo hizo junto al doctor Hennekam. Ambos hallaron el gen mutado que la provoca». Georgina le escribió sin demasiadas esperanzas. Ella vive en Alemania y la única forma de contacto fue un correo electrónico que encontró navegando en Internet. «Lo hice por probar. Mi sorpresa vino cuando recibo una respuesta», dice. En su voz se nota la alegría que tuvo que suponer ese momento. La doctora no solo es una de las mayores expertas del mundo en este síndrome, sino que también abre la puerta a establecer una relación con otras familias en su misma situación. «Empiezo a conocer casos y veo que no estoy sola. Hablamos mediante un grupo de Facebook, en inglés, nos entendemos como podemos pero ahí ponemos todas nuestras dudas, o simplemente subimos fotos de nuestros hijos», comenta Georgina. Sentimiento instantáneo: comprensión y apoyo. Además, alivio: «Lo fundamental que nos dijo es que, a día de hoy, no es una enfermedad degenerativa. Que es lo que, como padres, nos deja más tranquilos». Aceptan la situación, entienden las dificultades, pero saben que no empeorará.