Mata impulsa un plan para tratar de forma precoz un trastorno que está detrás de muchos infartos
21 nov 2017 . Actualizado a las 05:00 h.El doctor Pedro Mata (Madrid, 1947) fundó la entidad que ahora preside, la Fundación Española de Hipercolesterolemia Familiar, a la que se dedica tras una vida de profesor, médico internista, dirigiendo la Clínica de Lípidos de la Fundación Jiménez Díaz, coordinando la red de investigación en hiperlipemias hereditarias del Instituto de Salud Carlos III y alcanzando, entre otros, el Premio Nacional de Investigación. Recientemente contó en el Chuac lo mucho que se puede realizar para hacer frente a una enfermedad que no siempre se adquiere. A veces, se hereda.
-Han hecho un registro sobre el hipercolesterol familiar (HF).
-Sí, es el más importante que hay en el mundo ¡y es de España! No todo lo hacemos mal. Tenemos 4.770 personas de 880 familias de todas las comunidades. Les hemos hecho el diagnóstico genético, e incluso incluimos a familiares no afectados, que van a ser el grupo de control sano.
-¿Qué utilidad tiene?
-Hemos hecho también el estudio coste-eficacia y demostrado que una estrategia para detectar precozmente y tratar el HF no le costaría al sistema nacional de salud. Con lo que vas a evitar en infartos, mortales y no, en pérdida de productividad laboral... el sistema a medio plazo salvaría vidas y ahorraría recursos.
-¿Cuántos infartos nos podemos evitar?
-Hemos calculado que si detectamos y tratamos al año a 9.000, en diez años evitaríamos 1.100 eventos coronarios. Eso quiere decir que con 8 pacientes nuevos tratados, ahorramos un infarto o una muerte coronaria. No hay nada en Medicina que sea más rentable que tratar el HF. Si encontramos a quien lo tiene, encontramos una mina: podemos detectar al 50 % de sus descendientes y al 25 % de sus familiares de segundo grado, que también lo van a tener.
-¿Cómo proponen hacerlo?
-Con atención primaria, con los médicos de familia. Hablamos de personas asintomáticas hasta que de repente infartan. En un lugar como el Chuac, con un área amplia e integrada, donde primaria y especializada están conectadas habría que buscar a los que tengan el colesterol por encima de 300, por ejemplo, y simplemente preguntarles ‘tiene usted antecedentes?'. Probablemente te dirá ‘pues sí, y además en mi familia se ha muerto gente joven de infarto’. A partir de ahí, se haría el diagnóstico genético y si se confirma, se miraría a la familia. Así se podría tratar precozmente.
-¿Por qué no se hace?
-Ya ha sido presentado a las comunidades y pasará al Consejo Interterritorial de Sanidade pronto. Es complicado lo de gestionar prioridades. Queremos que cuando hay un infarto nos lleven en helicóptero al hospital y en media hora tener la arteria abierta. Ese es el glamur de la urgencia, y lo nuestro es más el discreto encanto de la prevención.
«Ni Cataluña ni el País Vasco, Galicia es la única con peculiaridades genéticas»
En las analíticas, 200 es el tope cuando se trata del colesterol malo, cifra que se estima supera la mitad de la población española. «Por encima de 250 están entre el 18 y el 20 % de los adultos. Y a partir de esa cifra hay que pensar que pueda haber un factor familiar detrás», apunta Mata.
-¿Qué margen de personas están sin diagnosticar?
-En la mayoría de los países solo está el 3 %. En España llegamos al 20 %, es uno de los países con más enfermos localizados. Nuestro registro, con todos diagnosticados no solo clínicamente, sino genéticamente, y un seguimiento de hasta 7 años, también es marca España. Además hemos construido la primera ecuación para evaluar cuantitativamente el riesgo cardiovascular a 5 y 10 años.
-¿Hay peculiaridades por comunidades?
-Galicia, con unos 9.000 afectados, es muy interesante. En España, la mayoría de las mutaciones genéticas de la HF son en los receptores del colesterol malo, hasta el 97 %, y hay otro 3 % de afectados por la mutación Apo-B. Pues aquí ronda el 15 %. En estos tiempos de identidades y nacionalidades (ríe) no hay ninguna peculiaridad ni en Cataluña ni el País Vasco, pero sí en Galicia.
-¿Por qué esta diferencia?
-Por los celtas. Esa mutación se describió originariamente en Centroeuropa. Hay muchas curiosidades. Recuerdo que hace ocho años hicimos un mapa de las mutaciones en España, lo presentamos en una conferencia en Cuenca, y esa misma mutación se vio también en el sur de Aragón y el norte de Castellón. ¡Claro, el Maestrazgo se repobló con gallegos! Y también hemos visto que compartimos mutaciones con Iberoamérica. Hemos dejado muchas herencias, pero no todas son negativas. La Apo-B produce un fenotipo más suave, con menos eventos cardiovasculares.
«Esta es la enfermedad genética más frecuente en el mundo»
Los pacientes del registro tienen 45 años de media y el 17 % sufre enfermedad cardiovascular. «Si no se les trata, tendrán un infarto», advierte el experto.
-La cantidad de afectados es una baza importante para lograr un plan extensivo, ¿no?
-El HF es la enfermedad genética más frecuente en el mundo. Afecta a una de cada 200-300 personas. Son personas que nacen con una alteración que hace que tengan hasta el doble del colesterol normal. Sus arterias están expuestas a eso desde niños y su esperanza de vida puede disminuir hasta 30 años. Nuestra propuesta de implantar una estrategia de detección y tratamiento es un modelo de medicina preventiva: afecta desde el nacimiento, el que lo tiene lo transmite a la mitad de la familia y son sujetos que pueden tener enfermedad cardíaca desde la tercera-cuarta década. Y aún encima, hay tratamiento. ¿Qué más hace falta?
-¿Cuál es el tratamiento?
-Tenemos uno muy eficaz y seguro, las estatinas, y todas están en genéricos. Tenemos todas las herramientas. Nuestra propuesta del plan nacional incluso se puede ver como un modelo de integración para tratamiento de crónicos, ahora que el sistema intenta que el enfermo vaya menos al hospital: la gran mayoría pueden ser controlados en atención primaria. Además, hemos estudiado sus hábitos de vida y resulta que hacen mejor la dieta y más ejercicio. Están más concienciados. Esto tiene que ver también con la idea de implicación del paciente en su autocuidado.
-Entonces, ¿falta voluntad política?
-Nuestra Fundación lleva 20 años trabajando en esto y hemos conseguido cosas. Por ejemplo, nos parecía injusto que tuviesen que pagar más por sus medicinas que otros crónicos con enfermedades no hereditarias. Fuimos al Congreso, al Senado... y lo logramos. Desde el 2004 estos pacientes hacen una aportación reducida por los fármacos.