El mal que visibiliza el reto del cubo de agua helada es una incógnita para la medicina
31 ago 2014 . Actualizado a las 11:44 h.De Bill Gates a Obama o Mariano Rajoy: el reto de arrojarse un cubo de agua helada o/y ofrecer un donativo para promocionar la investigación de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) da visibilidad a un mal muy grave y que es una incógnita para la medicina. Julio Pardo, neurólogo del Clínico de Santiago, afirma que entre el 5 y el 10 % de los casos tienen antecedentes familiares; pero en el resto de pacientes afectados la dolencia debuta sin conocerse la causa. En Galicia hay unas 200 personas diagnosticadas, y se estima una incidencia de unos 55 nuevos casos anuales, agrega.
La ELA afecta a las neuronas motoras y puede manifestarse de diferentes maneras. En un tercio de los pacientes se caracteriza porque pierden fuerza, se les atrofian los músculos de una mano, o del pie: es la que se conoce como de inicio espinal. Otras veces resultan afectados los músculos de la deglución y no pueden tragar; o del habla, y no se les entiende: en esos casos comienza con afectación bulbar. Pero al final la afectación suele ser generalizada, hasta que el paciente fallece, generalmente por problemas respiratorios, explica Julio Pardo. Es muy incapacitante para el paciente y muy exigente para la familia. «Se teñen bons coidadores iso favorece moito a súa calidade de vida», sostiene.
Esperanza de vida
La esperanza de vida para la mayoría oscila entre 3 y 5 años. Aunque «estamos vendo que un 20 % ten unha supervivencia maior de 5 anos e un 10 % de máis de 10 anos. Depende de cada caso, e sempre é difícil dar un prognóstico», indica. La mayoría de los pacientes se diagnostican en Galicia entre los 40 y los 70 años, pero «un 10 % debutan antes dos 40 anos, e temos visto algúns de pouco máis de 20 anos». De momento, en Galicia no se conoce ninguno como Stephen Hawking, el físico inglés diagnosticado en su etapa universitaria, y que a sus 72 años lleva casi medio siglo de convivencia con la enfermedad.
«O maior problema é que non coñecemos ben por que se produce esta doenza. Sabemos máis dos casos de antecedentes familiares, pois foron descubertos dous xenes moi importantes, un relacionado co cromosoma 9, característico dun 50 % deses casos, e outro do 21 %, e confiamos que iso favoreza algún tratamento», explica. Solo hay un fármaco, el principio activo Riluzol, «que detén un pouco a progresión da doenza. O seu efecto é moi moderado», admite este especialista.
Otro de los grandes problemas para tratar la ELA es que no existan marcadores para su diagnóstico: «De existir unha sospeita non temos unha analítica ou outra proba para confirmar. Só é de algunha axuda a electromiografía, que rexistra a actividade dos músculos», señala Julio Pardo.
La unidad de ELA de Santiago funciona hace más de 10 años. Ahora se proyecta poner en marcha una consulta de acto único, que permita que a la persona enferma se le realicen todas las pruebas y sea vista por los especialistas que necesite en un mismo día; evitar que se desplace varias veces. «Vai ser un gran avance», afirma este neurólogo.
El Clínico hace seguimiento de 25 enfermos de ELA; y recibe otros 25 casos anuales para una segunda opinión diagnóstica, remitidos desde otros hospitales gallegos. También ha participado en proyectos de investigación.