Siempre me ha llamado la atención lo caprichosa que puede llegar a ser la genética. Cómo un pequeño cambio, aparentemente insignificante, en la secuencia de nucleótidos de nuestros genes, puede truncarte la vida para siempre. Por qué a algunos les toca y a otros no, es muchas veces una ruleta rusa a la que jugamos sin saberlo. Por ejemplo, cuando dos personas aparentemente sanas deciden tener un hijo, la mezcla puede tener unas consecuencias totalmente inesperadas. Y es que cada persona tiene entre 50 y 100 variantes genéticas patogénicas en su genoma, lo cual quiere decir que son potencialmente perjudiciales. La persona que las porta está sana, porque recuerden que los seres humanos tenemos dos copias de cada gen, una la heredamos de nuestro padre y la otra de nuestra madre, y normalmente solo una de las dos copias está afectada, de tal manera que la otra funciona correctamente. Por eso estamos sanos a pesar de portar casi un centenar de cambios perniciosos en nuestros genes.
Sin embargo, cuando dos personas sanas deciden tener descendencia, puede darse el caso de que ambas copias defectuosas del mismo gen confluyan en un mismo ser durante la concepción. Es ciertamente un juego aleatorio, cuyas consecuencias hoy en día podríamos evitar con un simple análisis genético de los progenitores y una planificación en base a los resultados de la prueba.
No obstante, lo estamos haciendo al revés: esperamos a que el niño nazca, para hacerle la prueba del talón y ver el resultado de este «juego de genes». En un momento en el que se está apostando por prevenir en lugar de solo curar, esto es un atraso. Obviamente, lo que aquí se expone es una simplificación del asunto, pues las reglas de la genética pueden ser todavía más caprichosas. Sin embargo, el objetivo es concienciarles de que todo va a cambiar muy pronto; que secuenciar el genoma de uno para ayudarnos a planificar nuestras vidas será algo normal en apenas unos pocos años, y que todos lo aceptaremos con naturalidad por nuestro bien.