Así se actúa cuando una persona sana sabe que tiene una mutación que la predispone a padecer cáncer de mama y ovario

Angelina Jolie (Los Ángeles, 1975) confesó en el 2013 que era portadora del gen BRCA1, aumentando sus probabilidades de padecer cáncer de mama y ovario. «Mis médicos estimaron que tenía un riesgo del 87 % de padecer cáncer de mama y del 50 % de ovario, aunque las cifras varían en cada mujer». Después de haber perdido a su madre y abuela muy joven, optó por realizarse una mastectomía y una ooforectomía (extirpación de ovarios). «Quería escribir esto para contarles a otras mujeres que la decisión no fue fácil, pero estoy contenta de haberla tomado. Mis probabilidades de desarrollar cáncer de mama han disminuido a menos del 5 %. Puedo decirles a mis hijos que no tienen por qué temer perderme por cáncer de mama», relataba en The New York Times. Así nació el efecto Angelina Jolie, inspiración para muchas mujeres. 

Según apuntan desde la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), del 70 al 80 % de los cánceres son esporádicos, causados por factores ambientales, hábitos de vida y envejecimiento. En un 15 a un 20 % de los casos se observa agregación familiar de uno o varios tipos concretos de cánceres, y del 5 al 10 % son de susceptibilidad genética. «El cáncer no se hereda, sino una alteración genética en un gen concreto que hace que sea más probable que se desarrolle un tipo de tumor», apunta Ana Beatriz Sánchez, coordinadora de la sección de la SEOM de Cáncer Familiar y Hereditario. Según sus palabras, se conocen unos 200 genes que pueden causar predisposición a cáncer, «con gran variabilidad de riesgo: alto, moderado y medio a bajo; siendo la mayoría muy poco frecuentes».

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Ana Vega, genetista clínica en la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y coordinadora del grupo de Genética en Cáncer de la Fundación Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), desvela que las mutaciones que se sabe que confieren más riesgo para tumores de mama y ovarios son las que se originan en los genes BRCA1 y BRCA2. «En las familias con una mutación en el primero suele ser frecuente encontrarnos tanto cáncer de mama como de ovario», cuenta. Pero no son las únicas, hay otros genes relacionados como el PALB2, CHEK2, ATM y TP53. Cuando se dan varios casos de cáncer en la familia, puede sospecharse que exista una alteración genética hereditaria. «En especial cuando se trata de mujeres diagnosticadas a edades tempranas, como un cáncer de mama a los 30 años o de ovario a los 40», indica Vega.

Así, se selecciona a la persona más adecuada para comenzar el estudio genético, que llaman caso índice o probando. «Normalmente es el familiar que se ha diagnosticado a una edad más temprana o con el tipo de cáncer menos frecuente, como el de ovario». A esta persona se le hace un estudio genético mediante un panel de genes asociados al cáncer hereditario. Si se detecta una variante patogénica, se ofrece la posibilidad de realizar un estudio predictivo a otros familiares con riesgo de haber heredado la alteración.

Qué sucede cuando se confirma una mutación

La finalidad de llevar a cabo estos tests genéticos en personas sanas no es otra que tomar medidas de prevención para que el cáncer no aparezca. «Estas suelen ser, desde un seguimiento más estricto o cirugías profilácticas. Ambas son opciones que se le dan a las pacientes con un buen asesoramiento genético y son ellas las que deben decidir», comenta Vega. 

En las personas con susceptibilidad genética confirmada, dependiendo del gen alterado, hay protocolos diferentes. «Para BRCA1 y BRCA2 en una mujer se recomienda resonancia magnética mamaria anual de los 25 a los 30 años, junto con mamografías anuales a partir de los 40. También ecografías transvaginales a partir de los 30 años hasta el momento de la decisión de cirugía preventiva, que no debe hacerse, como norma general, antes de los 35», sostiene Sánchez.

«En portadoras de BRCA1 o BRCA2, el riesgo de cáncer de mama a lo largo de la vida oscila entre un 40 y un 80 %. Para el de ovario, las mutaciones en BRCA1 confieren riesgo del 15 al 40 %, mientras que en el BRCA2 es menor, entre un 5 y un 30 %», expresa Vega. En cambio, «las que se dan en el gen ATM se asocian sobre todo con cáncer de mama y confieren un riesgo más bajo, sobre el 25 %».

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La extirpación de ovarios y trompas uterinas reduce el riesgo de cáncer de ovario de un 95 a un 97 % cuando la mutación se da en los genes BRCA1 y 2. «Se recomienda realizarla una vez completado el deseo de maternidad», indica Sánchez. La situación es similar en el caso de las glándulas mamarias. «La mastectomía reduce el riesgo de cáncer de mama en un 90 a un 95 % y, aunque no hay indicación de edad límite, por encima de los 55 años el beneficio esperado es menor», añade.

«Le llamamos reductora de riesgo porque lo reduce en más de un 90 %, pero no del todo», matiza Ana Calvache, cirujana del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS). Una de las razones es que, en la mayoría de casos, «se preserva la envoltura cutánea, se conserva pezón y areola, para poder hacer la reconstrucción inmediata». A día de hoy se llevan a cabo técnicas menos invasivas para reducir el impacto psicológico que puede darse en las pacientes. «Al igual que podemos hacer incisiones más ocultas, algo que no siempre sucede cuando la cirugía se realiza en mujeres que ya padecen cáncer».

Calvache confiesa que, en la mayoría de operaciones que ella lleva a cabo, aprovecha para retirar el pecho y la reconstrucción de una sola vez, pero que no siempre se actúa así. «Hay especialistas que prefieren hacerlo en dos cirugías porque la segunda intervención te permite hacer retoques y dejar el pecho lo más perfecto posible. Lo que sí ha cambiado en los últimos años es que antes se quitaba toda la mama y piel y ahora se conserva esta última, junto con el pezón y la areola. Por lo que el resultado estético es infinitamente mejor», concluye. 

Laura se sometió a una mastectomía con 25 años: «Sé que, por lo menos de cáncer de mama, no voy a morir»

Después de conocer que es portadora de mutaciones en los genes BRCA1 y 2, también se plantea quitarse los ovarios porque su riesgo de padecer un cáncer en ellos es también muy superior a lo normal

«Mi madre tuvo dos veces cáncer de mama y sus dos hermanas, mis tías, también fallecieron por esta enfermedad. Cuando estábamos en la pandemia me dijeron que lo mejor era que me hiciese un estudio genético, porque eran varios casos en una misma familia», cuenta Laura Sueiro. En aquel momento, tenía 25 años y el test reveló que era portadora de mutaciones en los genes BRCA1 y 2. La joven de Pontevedra, que ahora mismo vive en Barcelona, confiesa que lo meditó mucho. «No conocía a nadie que hubiese pasado por esto, me sentía bastante perdida, porque no deja de ser una experiencia psicológica fuerte».

Laura decidió no vivir con esa duda y se sometió a una mastectomía profiláctica. «El proceso fue un año de hospitalización, dos cirugías». La primera, la extirpación de su pecho. «Fueron seis horas y pico de operación», y recuerda la primera impresión al despertarse. «Te levantas sin pecho, toda llena de hematomas y cicatrices, y dices: ‘‘No estaba preparada para esto''. Como soy de constitución pequeña, me metieron unas prótesis que mes a mes yo iba al hospital y me iban inyectando un suero que las hacía crecer poco a poco, evitando que no se rompiese la piel ni saliesen estrías», explica. 

Laura, que dice ser una persona activa, puso en pausa su vida. «También me afectaba no tener con quien hablar del proceso, fue muy duro. Hubo un momento en el que llegué a dudar de si era la decisión adecuada». Sin embargo, cinco años más tarde, cree que hizo lo correcto. Sí tiene en mente otra preocupación, que es la posibilidad de desarrollar cáncer de ovario, otro del que también existe riesgo con sus mutaciones. «Quiero ser madre, a pesar de que no tengo pareja ahora mismo. Por eso creo que me los quitaré cuando eso suceda». Además, le gustaría congelar óvulos. «Porque de esa forma, el día que quiera quedarme embarazada, se les puede extirpar la mutación para que mis hijos no la tengan. Creo que es algo muy positivo que la Seguridad Social también nos oferta a las mujeres que tenemos esta circunstancia». 

Laura confiesa que su madre la apoyó en todo momento, pero que no ha llevado bien su proceso. «Se siente terriblemente culpable. Siempre le digo que no debería sentirse así, porque no es algo que ella me haya pasado queriendo». A pesar de eso, sus padres han estado «al pie del cañón» con ella. «Al principio me veía rara, porque las cicatrices son muy grandes y genera inseguridad, sobre todo a la hora de conocer a alguien. Pero ahora estoy muy tranquila y contenta, porque sé que, por lo menos, de cáncer de mama, no me voy a morir».

Raquel se ha extirpado los ovarios y está en lista de espera para una mastectomía: «Quiero ver crecer a mis hijos, a mi madre le hubiera gustado»

Entró en quirófano hace dos meses para una ooforectomía porque sabe que es portadora de una mutación en el gen BRCA2, que aumenta el riesgo de padecer ambos tipos de cáncer

Cuando Raquel tenía nueve años, a su madre le detectaron cáncer de mama. «Fue operada, llevó tratamientos, tuvo recaídas, el proceso fue largo». Con su llegada a la mayoría de edad, a ella le ofrecieron hacerse un estudio genético. «Salió una mutación en el gen BRCA2, por lo que me fui haciendo chequeos, resonancias, ecografías de mama y un largo etcétera. Cada seis meses, pruebas, la verdad es que me saturaba un poco».

En marzo de este mismo año, en una cita en ginecología, «me comentaron que a mis 36 años y después de haber cumplido mi sueño de ser madre, lo ideal era sacarme los ovarios». Una intervención que se sustenta en que ser portadora de una mutación en el gen BRCA2, también predispone a padecer un tumor de este tipo. Recuerda perfectamente las palabras que escuchó en esa cita: «Me dijo: ‘‘Raquel, nosotros queremos mujeres vivas y no muertas, porque el cáncer de ovario se suele detectar en fases avanzadas, ya que los síntomas iniciales se suelen ser inespecíficos''». Y ella, se acordó de sus tres hijos. Esos que dice que se «apuró» bastante en tener debido a sus antecedentes: su madre falleció a los 42 años, cuando ella solo tenía 20; y además, era conocedora de que portaba la mutación.

«Me operaron hace dos meses y me sacaron ovarios y trompas. Tendré que tomar una medicación hasta que tenga 50 años o más, la edad biológica de la menopausia, para evitar los síntomas de que esta puede conllevar». Curiosamente, llevó el proceso mucho mejor de lo que esperaba. «Pensé que iba a estar muy nerviosa, pero en realidad estaba relajada. Al final, creo que tenía en mente que no me opero porque esté enferma, sino para prevenir estarlo en un futuro», amplía.

A Raquel también le han propuesto hacerse una mastectomía profiláctica. «Es algo que yo también tengo en mente porque llevo muchos años de pruebas y la radiación también es un factor de riesgo para desarrollar cáncer en un futuro». Y ahora, cree que es el momento. «Me derivaron a cirugía plástica, me hicieron las pruebas y ya estoy en lista de espera. Es probable que a finales de este año ya lleven a cabo la cirugía».

Cuenta su experiencia porque en su día, buscó las de otras mujeres que también se quitaran los ovarios en internet. Si bien confiesa que, al igual que le sucedió con la otra operación, lo vive con tranquilidad. Y agradece la oportunidad. «Siento que soy una privilegiada por poder hacer estas cirugías preventivas para evitar la enfermedad, porque quiero disfrutar y ver crecer a mis hijos como a mi madre le hubiera gustado. Es una de las razones que más me motivan a hacerme todas estas operaciones».

Laura se sometió a una mastectomía: «Me cansé de la ansiedad que me generaba ir a cada control»

La joven, de 37 años, es portadora de una mutación heredada de su madre, que falleció hace ocho años después de sufrir primero un cáncer de mama y después otro de ovario

Cuando Laura Cunqueiro, de 37 años, decidió someterse a una mastectomía preventiva hace dos, «necesitaba sentirme apoyada, que me dijesen que todo iba salir bien», confiesa. Encontró por redes sociales a otra mujer que había pasado por lo mismo, habló con ella y le tranquilizó. Por esa razón ha decidido ser protagonista de estas líneas, porque son las que, en su día, a ella también le hubiese gustado leer.

La madre de Laura sufrió cáncer dos veces: «A los 55 de mama y a los 65 de ovario». Recuerda que su abuela también había fallecido con 46, cuando su madre tenía siete años. Con esos antecedentes, a su madre le ofrecieron hacerse las pruebas genéticas. Salieron alterados dos genes: el BRCA2 y el ATM. Las mutaciones en este último aumentan el riesgo de cáncer de mama, aunque de forma moderada en comparación con otros como el BRCA (existen dos tipos, el 1 y el 2). «Es más raro, pero también predispone», cuenta Laura. Es decir, este tipo de genes, cuando están sanos, reparan el ADN dañado y regulan la división celular, pero las mutaciones —cambios dañinos— impiden estas funciones, favoreciendo el crecimiento celular descontrolado y la aparición de tumores, a menudo en edades más tempranas. 

Desgraciadamente, su madre falleció en septiembre del 2017. Al mes siguiente, Laura y sus hermanos también se hicieron el test genético. «El procedimiento es como un análisis de sangre». Los tres hijos salieron positivos, pero de maneras diferentes. «En mi caso, solo tengo una de las mutaciones (en el gen ATM) y me propusieron hacer controles preventivos o una cirugía. Al principio, me decanté por la primera opción: resonancias magnéticas y ecografías de mama alternas, cada seis meses».

«En portadoras de BRCA1 o BRCA2, el riesgo de cáncer de mama a lo largo de la vida oscila entre un 40 y un 80 %. Para el de ovario, las mutaciones en BRCA1 confieren riesgo del 15 al 40 %, mientras que en el BRCA2 es menor, entre un 5 y un 30 %», expresa Ana Vega, genetista clínica en la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y coordinadora del grupo de Genética en Cáncer de la Fundación Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS). En cambio, «las que se dan en el gen ATM se asocian sobre todo con cáncer de mama y confieren un riesgo más bajo, sobre el 25 %».

Laura dice que vivía su día a día con normalidad. «No pensaba en el monstruo que me estaba pisando los talones a diario, pero con el tiempo, la espera de resultados tras cada prueba generaba en mí más miedo». A finales del 2021, debido a una complicación de una enfermedad crónica que padece, le plantearon empezar con tratamiento hormonal. «Este elevaba el riesgo al que me predispone la mutación a padecer cáncer. Nunca pusieron un porcentaje, pero me aseguraron que la probabilidad era muy alta». Después de un tiempo madurando la decisión, «me cansé de esa ansiedad que me generaba ir a cada control». Decidió aceptar la mastectomía bilateral profiláctica. «Ya estaba rondando en mi cabeza, creo que era el empujón que me faltaba, y entré en lista de espera».

Se sometió a dos intervenciones. «En la primera se extirparía todo el tejido mamario posible y colocaría un expansor, es una especie de prótesis vacía que van rellenando cada 15 días de suero hasta alcanzar el tamaño deseado, su misión es crear espacio. En la segunda operación se retira y se coloca la prótesis definitiva».

Sus probabilidades de padecer cáncer de mama se han reducido. «No del todo, porque conservé los pezones y siempre queda una pequeña posibilidad, pero como cualquier otra persona». Ahora, se acuerda de las que no pudieron llegar a tomar la decisión: «Me siento afortunada por la oportunidad, ojalá mi madre y otras muchas que ya no pueden contarlo, la hubieran tenido».

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