La Fundación Xenómica diagnostica 20.000 cánceres y males raros al año

El 10 % de la demanda es para patologías en la que es centro de referencia mundial

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santiago / la voz 15/05/2017 05:00 h

La Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) diagnostica 20.000 pacientes al año. La mitad, de tumores, de los que 8.000 se tratan en servicios de Oncohematología y 2.000 son hereditarios, sobre todo de mama, ovario, colon y recto. Los otros 10.000 casos son enfermedades genéticas raras, de todos los servicios hospitalarios. «Somos el centro de Genómica de mayor volumen de España. Podemos diagnosticar cualquier enfermedad genética rara, aunque no siempre es posible encontrar la causa», afirma Ángel Carracedo, quien, con Fernando Domínguez, dirige este centro del Servizo Galego de Saúde (Sergas).

La actividad actual es casi 7 veces mayor que la del 2003, cuando se creó la FPGMX. Hasta los últimos años recibían más demanda de pacientes oncológicos, pero se ha equilibrado «porque cada vez hay más enfermedades raras de las que se puede conocer la causa; y aunque sabemos que esto crea ansiedad en las familias, no siempre se alcanza un resultado», indica Fernando Domínguez.

La tecnología de secuenciación de nueva generación, de la que este centro gallego ha sido pionero en España «permite el diagnóstico de muchas enfermedades que antes eran inabordables. En muchas, la causa no está en un solo gen, puede haber varios posibles genes implicados; y con esta tecnología podemos analizarlos todos juntos, incluso el genoma completo», sostiene Carracedo. Esto implica además recursos bioinformáticos y de computación, que facilitan la colaboración con el Centro de Supercomputación de Galicia.

Carracedo y Domínguez insisten en que de las 7.000 enfermedades raras que se considera que existen, y de las que más del 85 % son genéticas, pueden diagnosticar cualquiera de las que se conoce su causa; es decir el gen o genes, y mutaciones que les afectan. Si no se conoce pueden contribuir para avanzar en el diagnóstico, aunque no siempre lo confirman. «En el espectro autista encontramos el gen causal en el 40 % de los casos. En los cánceres hereditarios el éxito es mayor, y en el de mama podemos identificar el 80 %. En otras es aún mayor: en el albinismo por ejemplo casi el 100 %». Se prevé un avance importante: el Consorcio Internacional de Enfermedades Raras- IRDiRC [del que Carracedo es directivo, al igual que del Centro de Investigación de Enfermedades Raras de España-Ciberer] «prevé que se puedan diagnosticar el 90 % a partir de un año de que aparezcan los síntomas y que existan terapias para al menos mil de ellas en el 2027, aunque aún son muy pocas las ahora existentes», indica Carracedo.

En Santiago también han identificado numerosos genes nuevos, que han difundido en publicaciones de referencia internacional: «solo del espectro autista hemos descrito más de cien; y en breve vamos a publicar nuevos genes implicados en este trastorno», agrega. Domínguez resalta que esas publicaciones «favorecen que se nos conozca. Recibimos un 10 % de la demanda, 2.000 pruebas anuales, de varios países; es una cifra cualitativamente muy importante, porque la mayoría son de patologías para las que se nos considera centro de referencia mundial».

20.000 pacientes al año. Multiplicó casi por 7 su actividad desde el año 2003.

10.000 cánceres. Ocho mil de Oncohematología y 2.000 hereditarios.

10.000 males raros. Varios tipos, identificó genes para poder diagnosticarlos.

Comenzó como Unidad de Medicina Molecular gracias al interés de Sánchez Salorio, y «rodeados de cadáveres»

La FPGMX empezó como Unidad de Medicina Molecular, en enero de 1997 en el Hospital de Conxo, con apoyo de la Fundación Instituto Galego de Oftalomoloxía, dirigida por Sánchez Salorio, «quien puede atribuirse con toda justicia la paternidad, pues sin su impulso científico y ante las autoridades políticas no hubiésemos existido», relata Fernando Domínguez. 

Las primeras instalaciones estaban «junto a la sala de autopsias, rodeadas de cadáveres, en un laboratorio que obtuvimos gracias al jefe de Anatomía Patológica, Jerónimo Forteza», agrega. Comenzaron siete personas, «las únicas que mantenemos contratos indefinidos». Ahora son 25. El trabajo se multiplicó por más de diez, pues no alcanzaban las 2.000 pruebas al principio.

Ahora están estancados: podrían atender más solicitudes, pero no tienen capacidad por falta de personal. «Aumentar el personal cualificado para mantener la calidad y poder hacer todas las pruebas que se nos demandan es una limitación importante y el mayor reto que tenemos. Personalmente estoy muy preocupado por poder dejar un modelo asistencial del que Galicia pueda sentir orgullo, para una asistencia de primera calidad», señala Carracedo. Un modelo que quieren imitar otras comunidades, como Cantabria, que la semana pasada envió varios cargos sanitarios para conocerlo. Además del diagnóstico genético, lo más desarrollado en la FPGMX es el diagnóstico prenatal, para detectar posibles problemas del feto en la gestación lo antes posible, en personas con riesgo. 

«El asesoramiento genético es otro reto, ya que todavía está muy mal organizado, lastrado por la falta de especialidad de Genética. En el Sergas estamos trabajando para poder mejorar la información y la atención a pacientes y familiares con riesgo de padecer estos problemas», agrega. 

La Farmacogenómica (la realización de análisis genéticos para decidir el tipo de fármaco y su dosis) es otro campo que lideran, pero cuya traslación a la práctica clínica «está resultando difícil y lenta». La FPGMX tiene además importante actividad en investigación, con seis proyectos europeos activos y la mayoría de las publicaciones gallegas en Nature y Science, las dos revistas internacionales de referencia.

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