El campo de especialización de la Unidad de Neurogenética comprende además la atención a ataxias, parkinsonismos, distrofias, retrasos, algunas epilepsias, determinadas demencias... enfermedades del sistema nervioso hereditarias o con un componente genético importante. «Individualmente son enfermedades raras, ya que afectan a una persona por cada 5.000, pero juntas afectan a un grupo de pacientes significativo para los que se puede mejorar la manera de ofrecer asistencia coordinada», considera María Jesús Sobrido.
La unidad está preparada para descartar o confirmar el diagnóstico de un buen número de estas neuropatías genéticas, y, en su caso, orientar los tratamientos, controlar su evolución, etcétera. «Hay más de 2.000 genes conocidos causantes de patologías, de los cuales 800 se pueden analizar», subraya la coordinadora del nuevo servicio.
Para los pacientes, y sus familias, la unidad puede actuar además como un punto de apoyo en procesos que, precisamente por su rara aparición, sufren déficits de atención. «A veces -añade- hace falta contar con un determinado número de casos para, por ejemplo, realizar estudios o acceder a nuevos tratamientos en ensayos clínicos».