El CHUS se centrará más en el diagnóstico de 13 alteraciones genéticas
01 mar 2011 . Actualizado a las 10:39 h.De una de las enfermedades consideradas raras, por su escasa presencia entre la población, hay una única persona afectada en Galicia, y su tratamiento cuesta al Servizo Galego de Saúde (Sergas) 400.000 euros al año, afirmó Rocío Mosquera, gerente del Sergas, quien participó en el Clínico en la conmemoración del Día de las Enfermedades Raras.
«De alguna de esas enfermedades no hay ningún tratamiento, y eso es mucho peor. Otras veces están en fase de investigación y resultan muy caros. En el Sergas se asisten enfermedades con dos, diez o pocos más pacientes en toda la comunidad, y en ocasiones que se diagnostique un caso más supone un incremento de gasto importante. Para esas personas sí que tiene que haber dinero dentro del gasto de farmacia. Por eso es mejor ahorrar en cosas que están muy consolidadas, como los fármacos que llevan muchos años en el mercado y que tienen genérico, y poder trabajar con esos tratamientos de innovación, de investigación de primera línea, que son más caros», afirmó.
Rocío Mosquera compartió la jornada con la Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas (Fegerec), que instaló una mesa en el Hospital Clínico, y se interesó por sus aspiraciones. «La importancia del día de hoy [por ayer] es poner estas dolencias sobre la mesa, hacer ver que hay que investigar sobre ellas y buscar tratamientos. Y si las asociaciones de personas afectadas van todas de la mano, va a ser mejor que actuar de manera aislada, porque hay muy pocos casos a veces y es muy complicado tener expertos. Es bueno que todos nos sensibilicemos», agregó la gerente del Sergas.
Trece diagnósticos
La gerente del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS), Rosa Bermejo, indicó que el Laboratorio de Metabolopatías se va a centrar básicamente en el diagnóstico de «13 enfermedades raras, las que realmente se sabe que pueden tener alguna alteración genética». Ahora se hace de más.
La presidenta de Fegerec, María Jesús Arias, resaltó que numerosos profesionales de la sanidad pública colaboran con la entidad.
«A veces se tarda mucho en el diagnóstico, hasta 5 años, porque hay muchas enfermedades similares. En la mayoría de los casos el porvenir de las personas afectadas es muy duro. Muchos no van a poder trabajar, ni estudiar, y les espera una vida en la que la familia tiene que estar volcada en ellos», señaló.
Entre los médicos que colaboran con Fegerec hay genetistas, neurólogos o neurocirujanos, que «asesoran y orientan cuando alguien está perdido o pasando por un proceso agudo, o para una segunda opinión».
La Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas (Fegerec) agrupa a 1.050 pacientes de ocho males diferentes. Se constituyó en el 2010 para ganar visibilidad y unir esfuerzos. Su presidenta, María Jesús Arias, estuvo antes al frente de una asociación de personas afectadas de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y afirma que el objetivo es ofrecer servicios para beneficiar a quienes residen en zonas rurales y más alejadas de prestaciones, pues en las ciudades hay mayor oferta y posibilidades de acceso.