Comprobó que la mutación de un gen en afectados del mal de Crohn aumenta el riesgo de tener que operarse
El responsable de la consulta monográfica del Clínico sobre enfermedad de Crohn y colitis, que hace un seguimiento de casi mil casos, se ha doctorado con un estudio basado en su práctica profesional. Estudió 165 pacientes tratados en Santiago los últimos años y llegó a resultados de interés, tanto por las confirmaciones que hizo como por algún descarte. El tribunal que le juzgó le concedió un sobresaliente cum laude por unanimidad.
-¿En qué ha consistido su investigación?
-Se trata de un estudio genético. Hay un gen, el denominado NOD2/CARD15, y los receptores toll-like , que, según se ha demostrado en otras poblaciones, cuando se encuentra mutado aumenta la susceptibilidad para padecer la enfermedad de Crohn. En este estudio comparamos una serie de casos de enfermos con Crohn con personas sanas, que no tenían relación con los pacientes. Y verificamos que había más mutaciones en los pacientes, que era un poco lo esperable.
-¿Hay mucha diferencia?
-Se comprobó la mutación en el 27% de los pacientes con Crohn, y en el 15% de las personas sanas. Ese porcentaje es menor que en otras poblaciones europeas, como en Francia, Alemania o Inglaterra. Y es muy similar a otras, por ejemplo Escocia e Irlanda.
-¿Cómo se explica esa diferencia?
-En la discusión de los resultados apunto que la genética permite hablar de un probable origen celta de la población. Es una teoría que han desarrollado otros especialistas, como Ángel Carracedo. Este estudio sobre el Crohn es un aporte más sobre ese asunto.
-¿Cómo influyen los genes en el desarrollo de la enfermedad de Crohn?
-La investigación analiza la manera de presentarse la enfermedad, el tipo de manifestaciones intestinales, si las personas afectadas tienen corticodependencia, corticoresistencia, y sobre todo las dos cosas; o si influye en que los pacientes se operen más. Y hemos visto que si: los pacientes que tienen estas mutaciones presentan un mayor riesgo de operarse. Estas mutaciones son, pues, un factores pronóstico de gravedad.
-¿Influye la mutación en el acceso a tratamientos?
-Un aspecto que también se ha analizado ha sido el de las terapias biológicas, que son lo más nuevo, y que resultan muy efectivas en el tratamiento del Crohn. En principio salió que tener esas mutaciones no influye en la respuesta del tratamiento.
-¿Esperaban que fuese así?
-En investigación, los resultados negativos también valen para algo. Es bueno que esos pacientes se puedan beneficiar de los mejores tratamientos.
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