«El diagnóstico me liberó de toda la culpa que había acumulado durante 12 años»

Paula Duarte nació un 27 de diciembre, el del 2006, y durante nueve días se debatió entre la vida y la muerte. El peligro pasó, pero la niña no crecía. «Era muy pequeñita y no conseguíamos que ganase peso, no comía, no era capaz de succionar, ni el pecho ni tampoco el biberón», cuenta su madre, Lourdes Recarey. Recuerda cómo se sacaba la leche para, con infinita paciencia, alimentar a la pequeña a través de una jeringuilla; era la única manera.

Los meses pasaban y Paula no crecía. Brazos flácidos, piernas rígidas. Ni siquiera podía sostener por sí misma la cabeza y hasta los tres años no comió nada sólido. Fue aquella una época de incertidumbre, asiente Recarey, un agotador peregrinaje de consulta en consulta sin que nadie les diese una respuesta clara. Trastorno generalizado del desarrollo, les dijeron primero; parálisis cerebral, firmó un doctor en un diagnóstico posterior. Cuando la niña tenía dos años empezó a mostrar serios patrones conductuales que apuntaron hacia un trastorno del espectro autista, y ahí quedó encasillada la familia Duarte Recarey.

Los problemas de comportamiento llegaron para quedarse. La frustración de la pequeña acababa traduciéndose en rabietas y reacciones impulsivas, agresivas, en autolesiones y obsesiones compulsivas. «Por ejemplo, no puede mancharse, porque si se mancha la camiseta, o se la moja, tiene que quitársela sí o sí, y además como no es capaz de expresarse es todavía más complicado», explica su madre. Porque Paula, que hoy tiene 16 años, no habla, nunca lo hizo. «Cuando era más pequeña, empezaba a gritar, a llorar, a hacerse daño a sí misma, a pegarse. Ir al parque era una odisea, se tiraba en la calle, no se movía. Yo llegaba a casa, tras un día de trabajo, y aquello era un campo de batalla: la niña ensangrentada, llena de moratones de los golpes que se había dado». Lourdes llegó a formarse en krav magá, autodefensa de contacto para poder contenerla, para que no le hiciese daño y no hacérselo a ella.

«Ya no somos únicos»

Desde los cuatro años, Paula combina la asistencia a un colegio ordinario de Carballo con la educación especial en el centro de Aspanaes en A Coruña, donde en el 2015 conoció al doctor Ángel Carracedo, que insistió en enviar sus análisis a Estados Unidos. Tres años después, a Lourdes le sonó el teléfono; era la Fundación Xenómica, tenían información sobre Paula. «Pensé, ahora qué me van a contar, a estas alturas. Y, de hecho, tardé tres meses en acudir a la cita», admite. Al llegar, Carracedo habló de un síndrome desconocido, pero ella apenas podía oírle: «Lloré y lloré. De repente, me liberé de toda la culpa que había acumulado durante 12 años».

Ponerle nombre no mejoró el estado de Paula, totalmente dependiente, pero sí arrojó luz y también calor. Sus familiares no solo ya no se sienten bichos raros, ya no están solos. «Al recibir el diagnóstico, mi hija mayor me dijo ‘mamá, ya no somos únicos'», recuerda Recarey. Tras un rato en silencio, añade: «Reconforta».

«No me gusta pensar en el futuro, aprendí a dejar de hacerlo cuando nació mi hija»

Adriana Dorado recibió su diagnóstico el mismo día que cumplió los dos años, hace ya seis. Como Paula, nació minúscula, en un parto provocado dos semanas antes de lo previsto porque dentro del vientre de su madre había dejado de crecer; algo no iba bien. En la primera revisión, el pediatra alertó a la familia de que el perímetro craneal era escaso y a los tres meses la pequeña fue derivada a neuropediatría para ser sometida a pruebas y más pruebas que nada raro localizaban. Ella, sin embargo, ni cogía peso ni era capaz de sostener la cabeza, mucho menos el tronco. Los análisis genéticos se hicieron esperar, pero finalmente pusieron nombre a lo que le frenaba: el síndrome CTNNB1. «Nunca en mi vida lo había escuchado. Le pedí a la doctora que me lo volviese a repetir, que me lo deletrease —cuenta su madre, Sandra Legaspi—. Lo anoté, pero ya nunca más se me volvió a olvidar, no tuve que volver al papel porque se me quedó grabado».

¿Qué supuso el diagnóstico? «Para mí, saber lo que hay es un alivio, porque tener esa incertidumbre y no tener ni idea de hacia dónde tirar ni de lo que puedes hacer, de si estás haciendo bien las cosas o no, es terrible. Es verdad que el síndrome que tiene Adriana es un síndrome muy raro, por lo que tampoco hay mucha información, pero por lo menos tenemos un nombre y descartamos otras cosas. Sabemos, por ejemplo, que estos niños no suelen retroceder, que lo que aprenden lo mantienen. Tener un diagnóstico, de alguna manera, te da tranquilidad. Es esencial», responde Legaspi.

Adriana habla y, aunque con dificultad, también camina. Su marcha es totalmente inestable, pierde el equilibrio con facilidad y por la calle necesita ir siempre apoyada en alguien o en su silla de paseo; podría ir sola, pero cualquier mínimo roce con otra persona puede hacerla caer y tiene miedo, precisa su madre. Todavía no tiene control de esfínteres y su desarrollo intelectual es más lento que el de una niña de ocho años, pero asiste a un colegio ordinario. Fue decisión —muy meditada— de Sandra: «Ella imita muchísimo lo que ve, por lo que para mí era esencial que estuviera con niños neurotípicos que pudiese imitar. En un centro para gente con necesidades especiales iban a ayudarla en muchísimas otras cosas, a tener más autonomía en el día a día, porque en el cole no te enseñan a vestirte, ni a cepillarte los dientes ni a estar sentado en la mesa, pero yo prioricé otras cosas. Y esto también nos ayuda a socializar». Porque tampoco Adriana, con rasgos de autismo y problemas conductuales, es una niña fácil de llevar. Repite y repite las cosas, una y otra vez, se muerde y se golpea la cabeza, a veces sin razón. «Está bien y de repente me pellizca o me da un manotazo, a mí o a su abuela —explica su madre—. Es como si necesitara descargar con la gente con la que tiene más confianza, con quien está en el día a día».

A Sandra Legaspi no le gusta pensar en el futuro. «Aprendí a dejar de hacerlo cuando Adriana vino al mundo, vivo el día a día con ella, avanzando poco a poco. Ahora, gracias a la Asociación CTNNB1, acompañados por los que son como nosotros».

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