La lucha contra una enfermedad sin diagnóstico: «Martina tiene 6 años y aún no consiguieron ponerle nombre a lo que le pasa»

NOELIA SILVOSA

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Marcos Míguez

Alejandro y Raquel, de A Coruña, llevan desde el nacimiento de su hija en la pelea indescriptible por saber qué enfermedad rara tiene. Y no piensan rendirse

11 abr 2022 . Actualizado a las 18:18 h.

Retraso psicomotor global. Ese es el término con el que los médicos catalogan la enfermedad desconocida de Martina. En un limbo tan inespecífico como ambiguo viven sus padres, Alejandro Pena y Raquel Vázquez, desde el momento en que vino al mundo. Todas las pruebas a las que le han sometido dan bien. Sin embargo, ese retraso motriz y cognitivo le acompaña desde siempre. Un auténtico reto para los médicos, pero también para ellos, a quienes la palabra incertidumbre les acompaña en cada paso que dan.

Nada en Martina hacía sospechar alteración alguna. El embarazo fue normal hasta que la translucencia nucal —la prueba que se realiza para ver si hay riesgo de que el bebé venga con síndrome de Down y otros síndromes conocidos— salió un poco aumentada. A Raquel le practicaron una biopsia de colon, pero concluyó con resultados normales. Finalmente, Martina nació hacia la última semana de gestación a través de un parto provocado. Lo hizo con bajo peso, una realidad que ya se venía observando en la recta final del embarazo, pero a la que nunca se le dio demasiada importancia. Sí detectaron una característica en ella, la protrusión lingual, que proyecta la lengua hacia fuera. Eso, unido al bajo peso, dio la pista para empezar a pensar en un problema de maduración. Así comenzó la odisea de la niña, que fue atendida en el Materno de A Coruña por el doctor José Luis Fernández Trisac, jefe de la unidad de Neonatología del Chuac.

LAS PRUEBAS DAN BIEN

El cariotipo —la técnica de laboratorio que produce una imagen de los cromosomas de la persona— tampoco desveló ninguna alteración cromosómica. «Pero, cuando estaba cerca de su primer año, nos dimos cuenta de que no alcanzaba los hitos de desarrollo para su edad», indican sus padres. Martina se sentaba, pero no era capaz de empezar a caminar. El retraso era importante, por lo que decidieron hacerle más pruebas. En este caso, las metabólicas. También fueron correctas. «Con dos añitos, empezaron a atenderla en Atención Temprana. Ahí caminaba, pero solo si le dábamos la mano. No se soltaba», explica Alejandro. Le hicieron la prueba de Array, que permite analizar el genoma completo de un individuo—, y tampoco reveló nada anormal. Una resonancia llegó a desvelar una atrofia cerebral difusa, pero se la repitieron en septiembre del año pasado y esa atrofia había desaparecido sin dejar rastro. Por último, le practicaron el exoma, capaz de analizar más de 100.000 variantes asociadas a diversas enfermedades, sin ningún éxito diagnóstico. También Raquel y Alejandro se sometieron a pruebas genéticas, sin ningún resultado que explique la enfermedad de Martina. «La genetista nos dijo que había mucha información, pero muy poca experiencia. Recordamos una frase: 'Tenemos toda la biblioteca del ADN de Martina, pero ahora hay que saber leerla'», dice su padre.

La niña tivo que ir 200 veces al médico en poco más de dos años

Su búsqueda no tiene fin. Cuentan que tras hacer llegar el caso al genetista Ángel Carracedo, este les puso en contacto con la Universidad de Navarra para que la niña entre en un programa de estudios genéticos que está realizando en colaboración con la Carlos III de Madrid. «El programa empezó hace seis meses y aún está a dos o tres años vista. Si tuviese éxito, aumentaría las posibilidades de encontrar algo en un dos por ciento», dice Alejandro. Hoy su hija tiene seis años, y aún no han conseguido que esa lectura descifre el diagnóstico.

Aunque con alguna dificultad puntual, como cuando se encuentra con los escalones, Martina camina. No habla, apenas pronuncia alguna palabra, pero sus padres apuntan que tiene muchísima intención comunicativa. «Sabe hacerse entender por gestos y señales. Nosotros sabemos perfectamente si lo que quiere es un yogur o una natilla, por ejemplo. Ella tiene un retraso generalizado a nivel cognitivo, pero va al colegio encantada», relata Alejandro entre agradecimientos al CEIP Plurilingüe Graxal. Está repitiendo el último curso de educación infantil y tiene una adaptación curricular. Comparte cuidador con otros niños, «porque la tienes que poner a hacer pis, ella no lo va a pedir por sí misma», señalan sus padres, que ven muy positiva la inclusión en los CEIP, pero matizan que debería dotarse a los centros escolares de los recursos necesarios para ello.

Tener una enfermedad desconocida es un problema para todo. «Somos muy afortunados porque Martina ha ido siempre a mejor, con retraso, pero consiguiendo cosas poco a poco. De no andar ha pasado a andar, y de no hablar a estar en ello. Pero el no saber qué tiene hace que tampoco sepamos cómo va a evolucionar, ni nos da una idea de la autonomía que va a tener el día de mañana o de la esperanza de vida», apuntan sus padres. Por si toda esta situación no fuese lo suficientemente dura, la falta de diagnóstico también les pone trabas a nivel burocrático. Tanto es así que incluso les denegaron una ayuda que necesitan, y mucho.

200 CITAS EN DOS AÑOS

«Nos denegaron la ayuda de cuidado de menor con enfermedad grave. Aunque encajamos en muchos requisitos, la mutua nos la negó y tuvimos que ir al juzgado. Lo que sucedió es que en uno de esos criterios figura la circunstancia de que la niña estuviese ingresada. Martina no lo está, y por eso el juez no nos la dio. Pero sabemos que a otras familias con casos similares al nuestro, sin ingreso hospitalario, sus mutuas sí que se la concedieron al encajar en los otros requisitos sin necesidad de ir al juzgado. Y nosotros justificamos que la niña tuvo que ir 200 veces al médico en poco más de dos años. No somos gente acostumbrada a estar en juicios ni mucho menos. Aun así, vamos a seguir peleando», asegura Alejandro.

La situación económica de la familia no ha sido fácil. A la reducción de jornada a la que tuvo que acogerse Raquel para intentar conciliar, se le sumó el hecho de que Alejandro se quedase sin trabajo ni sueldo durante meses. «Estas son ayudas que no pide nadie por gusto», señala. Martina acudió a todas las especialidades. Rehabilitación, logopeda, neurólogo, neuropsicólogo, atención temprana, atención ocupacional, unidad del sueño... «Y no hay prueba que dé una respuesta», indica Raquel, que junto a Alejandro aprovecha para agradecer la labor de Fegerec y la oportunidad de conocer a otras familias que se encuentran en circunstancias parecidas a la suya.

«Nuestra vida es normal, simplemente está adaptada, pero somos tan felices como cualquier otra familia. Lo peor son los gastos que conlleva una enfermedad así y las dificultades de conciliación. Y para eso están las ayudas, que no deberíamos de tener que pelear en un juzgado», señala Alejandro, que lanza una pregunta al sistema: «Hay listas de enfermedades. Pero ¿y los que no tenemos diagnóstico, qué hacemos?». Raquel lanza un mensaje a quienes se encuentren en su situación: «Que no se rindan y que luchen, sobre todo por los niños». Ellos ya tienen callo.