Distintas dolencias metabólicas raras obligan a los pacientes a alimentarse sin casi proteínas, con una dieta extrema; algunos niños tienen secuelas neurológicas, otros no
26 feb 2023 . Actualizado a las 22:00 h.Este reportaje habla de ocho niños y jóvenes que, si juntan, pueden tomar entre todos 94 gramos de proteínas cada día. Ni uno más, ni uno menos. En algunos casos son ocho. En el que más, 25. Sus familias usan a diario la calculadora y la báscula para no fallar. Padecen enfermedades raras metabólicas que impiden a su cuerpo gestionar correctamente las proteínas, de manera se convierten en un veneno que les pueden provocar secuelas neurológicas. Algunos de ellos las tienen.
El último día de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Como a veces es 29, el último día de febrero es también un día raro, en el sentido de poco frecuente. Estas dolencias suelen definirse como las que afectan a menos de cinco personas por cada diez mil habitantes, así que son patologías que en un área como la de Vigo tendrían un máximo de 300 afectados cada una, aunque algunos de quienes hablan son casos son únicos en Galicia.
Todas estas familias han tenido que acostumbrarse a la fuerza a llevar una dieta que solo incluye fruta y verduras. Son veganos a la fuerza. O en realidad, más que veganos, porque hay alimentos típicos de este estilo de alimentación (como la soja) ricos en proteínas que ellos tampoco pueden ingerir. Vigilan la dieta hasta el extremo.
Sus enfermedades son genéticas, heredadas. En Galicia, ahora, la mayoría se detectan al nacer, gracias a la prueba de cribado neonatal, conocida como prueba del talón, que ofrece un diagnóstico en pocos días de las principales metabolopatías. La Asociación Fenilcetonúrica y de Otros Trastornos Metabólicos de Galicia (Asfega) reúne a estas familias, organiza campamentos y facilita que compren productos especiales para la alimentación de sus hijos a un precio reducido. Todas las familias que hablan a continuación son del área de Vigo, pero el seguimiento de sus casos lo hacen en el hospital de Santiago, referencia para estos trastornos metabólicos.
Elizabeth
«Tardó mucho en hablar y andar, pero no sabíamos qué le pasaba». Desde que era pequeña, los padres de Elizabeth sabían que algo no iba bien. «Tardó mucho en hablar y en andar, pero no sabíamos qué le pasaba», explica su madre, Celia Martínez. No dieron con un diagnóstico hasta que Elizabeth cumplió 14 años. En la prueba del talón no se había detectado nada. Para entonces ya tenía un retraso madurativo claro que sus padres trataban de compensar estimulándola al máximo. Es un ejemplo de una de estas patologías detectada tarde, que condicionan la vida de una persona.
Aunque ella hace grandes esfuerzos contra esos condicionantes. Estudió hasta la ESO, después se matriculó en un ciclo medio de FP de atención a personas dependientes y ahora, con 23 años, estudia en la Fundación Integra para preparar unas oposiciones y optar a las plazas reservadas a personas con discapacidad intelectual. «No terminó la FP porque no había integración», dice su madre. Ya les había ocurrido en el instituto: «Nunca les explicaron a los compañeros lo que le pasaba, era como un tabú, notamos que estaba desatendida». Celia Martínez pide que en el ámbito educativo el esfuerzo sea mayor.
Su enfermedad se llama hiperglicinemia no cetósica. Por una alteración en un gen, su cuerpo no es capaz de procesar las proteínas —concretamente, un aminoácido que se llama glicina—. Los residuos pueden acumularse en el cerebro y ser letales. Por ello, solo puede tomar 15 gramos de proteínas al día.
«En Galicia solo hay cuatro casos diagnosticados, y nos conocemos», dice Celia. Las familias coinciden en la asociación Asfega y se convierten en expertas sobre su dolencia. «No somos padres histéricos, somos padres realistas que conocemos la enfermedad de nuestros hijos».
Jairo
«Llevamos siete años con descompensaciones e ingresos». Jairo, que el día 1 cumple siete años, hace su segundo año en el cole. Repitió sexto de infantil porque apenas dice «mamá», «papá», «sí» y «no». «Este año es el mayor de clase, es muy sociable y cariñoso, pero no es capaz de controlar sus estímulos y no sabes por dónde te va a salir», explica su madre, Vanesa Baltasar, que resalta que el pequeño ha aprendido los colores o a contar hasta cinco.
De muchas enfermedades raras no se sabe cuántos afectados hay. Los médicos les han dicho a ellos que conocen dos casos en España. La dolencia se llama déficit de carbamil fosfato sintetasa 1. Su cuerpo no es capaz de deshacerse del amonio, un residuo muy tóxico que se expulsa a través de la orina. Lo detectaron a los pocos días de nacer, después de un embarazo normal. El niño no orinaba, estaba aletargado y le costaba respirar. «Le hicieron una prueba y tenía un nivel de amonio en sangre alarmante. Lo normal son 50 y él tenía 1.600», explica su madre. Le quedaron secuelas y sufre un retraso madurativo importante.
Fueron días muy complicados, con idas y venidas, con grandes problemas digestivos y con dificultades para regular ese tóxico. «Desde entonces, llevamos siete años con descompensaciones, a veces ingresa ya directamente en la uci», explica Vanesa, mientras Jairo la llama. Aun así, esas descompensaciones nunca han llegado a niveles tóxicos.
Pero obligan a la familia a estar en alerta permanente. Además de la medicación, tiene una restricción en la dieta y puede tomar cada día 18 gramos de proteína. Pesan todo. «Hoy comió un plátano, son 1,09 gramos de proteína, un yogur tiene 3,6», detalla Vanesa, que hace sumas y restas sin parar. Por la noche, el niño tiene alimentación enteral (conectado a una máquina) porque no puede estar más de cuatro horas sin ingerir nada. Viven en Mondariz.
Hace algo más de un año, ella tomó una decisión dura, volver a trabajar. Reconoce que le cuesta dejar a su hijo a cargo de otra persona. Pero ahora es empleada en un centro de mujeres que son discapacitadas intelectuales y dice: «Me da la vida, yo no me estreso en el trabajo, me desestreso».
Noa
«Vamos con el táper a todas partes». Cuando Jairo acababa de nacer y en el hospital detectaron su problema, las médicas cogieron los fármacos de otra niña mayor que él que estaba ingresada. Se llamaba Noa. Ella es ahora una chica de 14 años que también padece desde pequeña una enfermedad del ciclo de la urea, por la cual el amonio se acumula en su sangre. Es distinta a la de Jairo, se llama citrulinemia tipo 1, y también les han transmitido que hay dos casos en España. La detectaron en la prueba del talón, aunque los resultados llegaron después de que sus padres observasen que el bebé no quería comer. No sufrió ninguna secuela neurológica grave. Le cuesta concentrarse, padece osteoporosis y problemas de vista. En el instituto lleva dos cursos de retraso, «pero ahora está a gusto», explica su madre, María Valverde, de Vigo.
Acaba de salir de un nuevo ingreso, que la llevó diez días al Cunqueiro, varios de ellos en la uci. Hacía seis años que no le pasaba, pero ya le han dado el alta. Hasta ahora estaba ingiriendo 20 gramos de proteínas al día, pero por el ingreso se las han reducido a 8,5. Además de la fruta y la verdura, esos hasta ahora veinte gramos de proteína eran normalmente dos daditos de salmón o bien huevo. También toma las pastas que consiguen gracias a Asfega.
«Vamos con el táper a todas partes, con todo medido y pesado», dice María. Noa lo asume bien, porque desde pequeña se ha acostumbrado. «Jamás ha cogido una chuche, ni siquiera en los cumpleaños».
Mara y Mario
«Tenemos mucha colaboración de otros padres». Para comprender algunas de estas historias hay que tener en la cabeza una palabra complicada: fenilalanina. Las proteínas se componen de aminoácidos. La fenilalanina es un aminoácido. El cuerpo tiene que metabolizarla para transformarla en otra cosa (tirosina). Si no lo hace, entonces es un residuo que se acumula en el cerebro y puede ser letal. A la enfermedad que impide metabolizarla se la conoce como fenilcetonuria (a menudo, con su abreviatura en inglés, PKU), y hay distintos tipos.
Mara y Mario, de 11 y 9 años, son hermanos y ambos la padecen. Una enfermedad de origen genético es un juego de probabilidades. Los cromosomas se organizan por parejas. Si ambos padres tienen uno defectuoso, los niños tienen un 25 % de probabilidades de tener los dos dañados. Es lo que les pasó a ellos. «Cuando nació Mara pasamos tres o cuatro días complicados, nos lo explicaron mal», explica Rafael López, el padre. «Con el niño estuvimos dándole muchas vueltas, por el riesgo, y al final fuimos adelante. Salió con la misma enfermedad, pero fue un palo más suave».
Son niños normales, dice su padre. A veces les cuesta un poco más concentrarse. «Para nosotros fue muy importante la primera vez que fuimos a una reunión de Asfega, porque vimos que había niños de 7 años, o de 14, y que tenían la enfermedad pero no podías ni imaginártelo». También vieron otros niños cuyos diagnósticos habían llegado tarde.
Como la fenilalanina está sobre todo en la carne, el pescado y las legumbres, se alimentan a base de verduras y fruta, además de un preparado que ya contiene la proteína ya transformada. «La dieta parece complicada, pero una vez que ya estás metido y situado, desarrollas el ingenio y te acostumbras». Pueden ingerir diez gramos al día de proteína.
Lo más complicado en la edad de sus hijos son los cumpleaños. «Siempre hemos hecho mucha difusión. La mejor forma de que se integren y que se protejan es que lo sepa el mayor número de gente», razona, «y tenemos mucha colaboración de otros padres».
Leia
«A veces te pide, pero no puedes darle». Aunque los cumpleaños no son siempre fáciles. Mari Pino, la madre de Leia, dice que la llena de fruta cuando va a ir a un cumpleaños para que no tenga la tentación de comer cosas que no debe. «En los parques de bolas de Ponteareas ya nos conocen», explica. Leia tiene un tipo de fenilcetonuria que se suele llamar benigna o HPA. Puede ingerir 25 gramos de proteína al día, que sigue siendo muy poco. «Si haces carne guisada, es como un cuadradito», explica. Leia tiene seis años y su familia ha ido acostumbrándose a la dieta. «Al principio anotábamos todo e íbamos con la báscula a todas partes», dice la madre. En su caso, a la enfermedad metabólica se sumaron otros trastornos, como una alergia al huevo, hipersensibilidad en la boca o que no sellase bien los labios para comer. Además de tener una dieta restringida, cuesta mucho comer y suelen darle el alimento triturado.
Entre lo más difícil está que Leia ve que sus padres y su hermana pequeña, Karen, de tres años, pueden comer de todo y ella no. «A veces te ve con un bocata y te pide, pero no puedes darle. Te dice ‘‘aunque sea un poquito de nada’’. Si le das un trozo del tamaño de un grano de arroz ya se queda contenta». Su hermana es portadora de un cromosoma defectuoso, pero no tiene la enfermedad.
Mari, que es técnica de ambulancias, reclama ayudas. «Ella solo puede comer verdura y fruta y tenemos que comprar la pasta especial, que aunque sea a precio rebajado por la asociación, es mucho dinero», dice.
Gael
«Su hermana juega a hacerle comiditas sin proteínas». Gael es el más joven de este reportaje. Tiene diez meses y también padece PKU. Sus padres están aún en proceso de cambio. Todavía no saben qué cantidad de proteína podrá ingerir. «Al principio fuimos a Google y fue lo peor que pudimos hacer, creíamos que no íbamos a ser capaces», dice la madre, Lucía Pérez. Gael se alimenta con dos tipos de leche, una natural baja en proteínas y otra de uso hospitalario que tiene la proteína que necesita. Las va mezclando con distintas dosis, según las instrucciones del hospital. Ahora también está empezando con la verdura.
«Nos han pedido que aguantemos lo máximo posible sin mandarlo a la guardería para que no tenga catarros, porque los mocos tienen proteína», explica Lucía. La madre reconoce que se imagina el futuro de mil maneras, las buenas y las malas, y que a veces se siente capaz y otras no.
Gael es un bebé. Su hermana Leire, de cuatro años, también acusó la noticia, pero ha ido asimilándola. «Juega a las cocinitas y hace que le prepara a su hermano comiditas bajas en proteínas», cuenta Lucía. «Espero que cuando él vaya al cole, Leire sea mi aliada y mis ojos».
María
«¿Qué más le puedo pedir a la vida?». Todos los padres se preocupan por cómo será el futuro de sus hijos. Los progenitores de niños con este grupo de enfermedades raras, más. Ese futuro es María Rodríguez, una chica de As Neves de 19 años que estudia segundo de Biología en la Universidad de Vigo. Padece fenilcetonuria clásica. Puede tomar entre 14 y 16 gramos al día. «Mis padres me cuentan que cuando se lo dijeron se les vino el mundo encima, pero yo no tengo ningún problema», explica.
Siempre ha vivido con esa condición, que le diagnosticaron con las pruebas de cribado neonatal. «Nunca he probado un chuletón o un pescado», dice. No conoce esos sabores, pero a lo largo de su vida se ha ido haciendo aficionada a la cocina y experimenta siempre que puede. Solo puede ingerir frutas y verduras, pero ha decidido hacerlo con creatividad. «A veces invento. Hoy me hice un salteado de verduras y unas fajitas, con zanahoria, calabaza, pimiento, cebolla, y sazonado con pimienta negra y orégano», detalla.
Es cierto que no siempre fue así. De pequeña le condicionaba más y sus padres no se animaban a ir a comer fuera demasiado. «Ahora, con esto del veganismo, hay más cosas, es más fácil ir a un restaurante y que haya por ejemplo una hamburguesa vegetal», explica. No es que le valga toda la comida vegana: tiene que preguntar de qué está hecha la hamburguesa, ya que puede tener proteínas, pero al menos hay más oferta que ensalada.
Consume su dosis de proteínas con hojaldre, verduras o yogur. También compra las pastas, harinas y galletas especiales que consigue a través de Asfega.
Su hermano no tiene ningún gen alterado. Ella se reconoce afortunada por haber sido diagnosticada a tiempo y no padecer daño neurológico. «Estoy bien, ¿qué más le puedo pedir a la vida?», dice.