El responsable de la unidad de enfermedades raras de Vigo: «Las asociaciones nos remiten pacientes sin diagnosticar»

El Cunqueiro acaba de estrenar una de las tres unidades de enfermedades raras, que permiten a los médicos y pediatras de cabecera derivar pacientes para su diagnóstico y tratamiento. El internista Alberto Rivera es su responsable y también forma parte del comité de enfermedades raras del área de Vigo y del gallego.

—¿Para qué nace esta unidad?

—Para dar una atención integral a los pacientes con enfermedades raras multisistémicas (que afectan a varios órganos o sistemas). Pero además se crea un comité en el hospital en el que estamos nosotros y varias especialidades para poner en común los casos y decidir cómo abordar algunos que afectan a un órgano o a varios. Nuestro objetivo es que se evalúe directamente a los enfermos y quitar las trabas para que atención primaria nos los derive.

—¿Van a tratar en esta nueva unidad a todos los pacientes de enfermedades raras?

—No. Si una enfermedad es fundamentalmente neurológica la tratarán los neurólogos, si es endocrina, los endocrinos. Las vías que existen se mantienen.

—Usted lleva años atendiendo enfermedades minoritarias. ¿Qué va a cambiar ahora?

—Que recibía a los enfermos ya diagnosticados, pero muchos pacientes pasaban por múltiples especialistas antes de recibir un diagnóstico. Nos llegaban pocos pacientes sin diagnosticar, algunos remitidos desde las propias asociaciones. Esto es un paso de gigante, nos podrán derivar enfermos desde atención primaria, que es donde están sin catalogar.

—Ya dice mucho que el paciente vaya a una asociación en busca de un diagnóstico.

—Ocurre mucho. Al final, el paciente va adonde tienen conocimiento y le pueden orientar.

—Porque un gran problema con las enfermedades raras es el retraso diagnóstico.

—Es el gran problema. La mayoría de las personas sufren enfermedades comunes, entonces no se suele pensar en las otras.

—Hay miles de enfermedades raras. ¿Existe alguna señal de alarma común para pensar en un diagnóstico así?

—Muchas tienen alteraciones corporales que alertan, pero esas suelen llamar la atención y se diagnostican. Las no diagnosticadas suelen tener síntomas y signos comunes en los que no se piensa por qué surgen. Un engrosamiento del corazón, alteraciones digestivas, afectación en el sistema nervioso periférico... una vez descartadas las causas comunes, hay que pensar otras. Para eso está el estudio genético, que cada vez es más accesible.

—¿Cuántos pide cada año?

—Entre 40 y 60.

—¿Han estimado que volumen de actividad van a tener?

—Calculo que desde atención primaria nos van a mandar 20 o 30 peticiones de consultas a la semana. Nosotros las revisamos y citamos a los pacientes. Estimo que un tercio son los que ese diagnosticarán y necesitarán seguimiento crónico.

—¿Hay muchas personas sin diagnosticar?

—Se estima que solo entre el 5 y el 10 % de los adultos con enfermedades raras están diagnosticados. Son la punta del iceberg. En los niños suelen diagnosticarse las enfermedades graves, las que no tienen dudas. Pero hay personas que tienen mutaciones genéticas pero no tienen un cuadro clínico completo, sino formas atenuadas. Entonces pasan desapercibidas.

—¿Cómo es la vida de alguien con una enfermedad rara?

—En general tiene mala calidad de vida. Es habitual que de niños tengan problemas de integración y que después tengan una baja capacidad de encontrar trabajo. De adultos tienen que recibir tratamientos crónicos, si los hay, o paliativos.

—Ese es el otro gran problema: la falta de tratamientos.

—Se están haciendo cada vez más avances en tratamientos de modificación de genes. El problema es que son carísimos. Ahora bien, en Galicia un paciente diagnosticado y con indicación de tratamiento no hay problemas de acceso a tratamientos.

—¿Qué enfermedades le preocupan más?

—Las de depósito lisosomal y las que afectan al colágeno de los vasos. En las lisosomales cada vez hay más tratamientos. En las de colágeno no hay tanta investigación y no hay opción de tratamiento que cure o estabilice.

—Su unidad también va a ser la referencia para Ourense. ¿Qué significa esto?

—Que un médico de Ourense puede derivarnos a un paciente. Pero nuestro objetivo no es que los pacientes de Ourense vengan a Vigo, sino que lo hagan en su hospital. Nosotros estamos de ayuda.

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