Le ponen el nombre de Vigo a una variante de la enfermedad congénita del déficit Alfa-1

La Voz VIGO

VIGO CIUDAD

El servicio de neumología del Álvaro Cunqueiro dos casos con vínculos familiares no descritos en la literatura científica, por lo que al producirse el hallazgo en este hospital será conocida internacionalmente como Q0* Vigo

25 abr 2021 . Actualizado a las 13:09 h.

El servicio de neumología del Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, en colaboración que el Instituto Carlos III, ha identificado una variante del déficit de Alfa-1 antitripsina en dos pacientes con vínculos familiares. Se trata de una nueva variante de esta enfermedad, no descrita hasta ahora en la literatura científica, por lo que al producirse el hallazgo en el complejo vigués llevará el nombre de Vigo, denominándose internacionalmente como Q0* Vigo.

Con motivo del Día Europeo del Déficit de Alfa-1, los especialistas dieron a conocer esta nueva variante, ya publicada en la revista internacional American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology.

Según la neumóloga responsable de la consulta especializada de Déficit de Alfa-1, María Torres «el diagnóstico genético es fundamental en el estudio de esta enfermedad dado que tiene más de 150 variantes o mutaciones. En la Unidad de Genética y Patología Molecular de nuestro hospital, las doctoras Milagros Blanco y Severina Cubillo, analizaron una muestra de un paciente que presentaba niveles bajos de esta proteína, pero en el que no se identificaba ninguna de las variantes deficitarias habituales del gen. Tras completar los estudios se detectó una nueva mutación en ese paciente y en otro consanguíneo. El Instituto de Investigación Carlos III concluyó que estos dos pacientes eran portadores de una nueva mutación no descrita con anterioridad, por lo que pasó a denominarse Q0* Vigo, por ser nuestra ciudad el origen del caso índice, en este caso de dos pacientes, en los que se diagnosticó esta nueva variante alélica».