La Fundación Biomédica patenta un tratamiento por vía oral para la Enfermedad de Fabry

La científica Saida Ortolano, del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica, está el frente del equipo multidisciplinar que estudia esta patología que afecta a una veintena de personas en el área sanitaria de Vigo


Vigo

«Estamos en una fase muy avanzada del proyecto, a las puertas del inicio del ensayo clínico, además de disponer ya de una patente para un posible tratamiento por vía oral». La científica Saida Ortolano avanza estos buenos resultados sobre la investigación que dirige sobre la Enfermedad de Fabry, una de las denominadas enfermedades raras por su prevalencia, arrojando algo de luz a la situación de todos los pacientes en el Día de las Enfermedades Raras. La investigación que dirige en el Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS), se suma a esta conmemoración ya que mantiene desde hace años un grupo que indaga sobre posibles tratamientos para la Enfermedad de Fabry, «que es una de las cuarenta dolencias lisosomales descritas hasta estos momentos».

En el área sanitaria de Vigo hay alrededor de veinte pacientes que están afectados por este tipo de patología, de origen genético y que afecta al desarrollo metabólico de los pacientes», indica el Sergas. «Pretendemos mejorar las perspectivas de posibles tratamientos para estas personas mediante estudios genéticos y bioquímicos así como de otros celulares, mediante biopsias, que se tienen que realizar con microscopios de características especiales, como el confocal o el electrónico», señala Saida Ortolano. Por ello es una investigación multidisciplinar en la que participa el Biobanco del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS) y los servicios de Anatomía Patológica y Medicina Interna del Complejo Hospitalario Universitario de Vigo (Chuvi), así como Pediatría, tanto de Vigo como de Santiago de Compostela. Además, los resultados que se van conociendo se comparten con expertos de la Universidad de la Sorbona. El avance en la investigación sobre la Enfermedad de Fabry y las lisosomales ha sido ya publicado en dos artículos de revistas científicas internacionales.

«En síntesis, lo que hicimos es realizar una prueba preclínica de un vector de terapia génica para el tratamiento de la Enfermedad de Fabry. La terapia génica consiste en lograr que la proteína que no funciona correctamente o no se expresa debido a la enfermedad (en este caso a alfa- galactosidasa La) vuelva a funcionar correctamente en el organismo», explica Ortolano. La investigadora del IIS Galicia Sur destaca que «lo bueno de nuestro vector, desarrollado en colaboración con la Sorbona de París, es que con una inyección intravenosa se puede alcanzar la expresión de nuestra proteína de interés en el sistema nervioso central, lo cual no es el habitual con este tipo de tratamientos, ni es posible con los tratamientos actualmente comercializados para la Enfermedad de Fabry» 

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