Golpe con sello vigués a la esquizofrenia

El catedrático Armando Caballero participa en el hallazgo de cincuenta nuevas regiones del genoma que pueden provocar este trastorno


vigo / la voz

La revista Nature Genetics incluye en su último número el descubrimiento de cincuenta nuevas regiones del genoma humano que aumentan el riesgo de padecer esquizofrenia. Esta es la principal conclusión del mayor estudio sobre este trastorno, el mayor realizado hasta la fecha sobre esta enfermedad mental, fruto del trabajo de un equipo internacional de investigadores, entre los que se encuentra el catedrático de genética de la Universidad de Vigo, Armando Caballero.

«Una cuestión que se debatió durante mucho tiempo es porque la enfermedad tiene una incidencia muy alta, casi del 1%, si las personas con esquizofrenia tienen poca lo nula descendencia. En este estudio se comprueba que muchos de los genes que contribuyen al riesgo de la enfermedad tienen efectos leves y se encuentran en regiones donde la intensidad de la selección natural se encuentra muy reducida, lo que explica que estas variantes puedan ser relativamente frecuentes en la población, a pesar de sus efectos negativos», explica el investigador vigués, que es la primera vez que colabora con un grupo internacional y multidisciplinar de estas características.

La investigación estuvo liderada y coordinada por científicos de la Universidad de Cardiff, en Gales, que examinaron datos genéticos de más de 100.000 personas, 40.000 de ellas diagnosticadas con la enfermedad. Este análisis ha servido para confirmar que muchos de los genes que influyen en el riesgo de padecer esquizofrenia están también asociados con otros desórdenes del desarrollo del sistema nervioso, como la discapacidad intelectual o el trastorno de espectro autista. En este contexto, los investigadores pudieron confirmar que muchos de los genes asociados con la esquizofrenia son necesarios para el funcionamiento normal del organismo y normalmente no presentan mutaciones dañinas. No obstante, a veces ocurren mutaciones con efectos muy leves que sí pueden incrementar el riesgo de padecer trastornos relacionados con el sistema nervioso. Este importante hallazgo servirá para concentrar esfuerzos, dado que estos genes solo constituyen un 15% de todo el genoma humano.

La incorporación de Caballero a la investigación deriva de la petición de ayuda de Antonio Fernández Pardiñas, investigador de la Universidad de Cardiff y primer autor del estudio, al científico de la Universidad de Oviedo, Enrique Santiago. El investigador del centro británico buscó la colaboración de su colega asturiano para «poder demostrar la alta frecuencia de las variantes de riesgo como resultado de la acción debilitada de la selección natural, dado que tenía noticias de que nosotros desarrollábamos teoría sobre este tema», explica el investigador vigués.

Tras meses de trabajo, Caballero y Santiago consiguieron un conjunto de deducciones matemáticas y simulaciones por ordenador «que ayudaban a explicar de manera convincente la hipótesis defendida», reconoce el docente e investigador del Departamento de Bioquímica, Genética y Inmunología de universidad viguesa. Puntualiza Caballero que su trabajo en investigación humana es puntual, aunque la teoría y los estudios que desarrolla son aplicables a cualquier especie. «La participación en estudios con humanos a menudo tiene una gran repercusión, por lo que resulta edificante contribuir a ellos. Además la publicación en este tipo de revista es muy difícil por lo que es una suerte poder participar en ellos», agradece.

A pesar del gran número de firmantes, apunta Caballero que estos trabajos suelen estar desarrollados por unos pocos investigadores, «aunque requieren de la aportación puntual de muchos, por ejemplo para aportar la ingente cantidad de datos que se precisan», remata con humildad.

Catedrático. Armando Caballero es catedrático de genética en el departamento de Bioquímica, Genética e Inmunología de la Universidad de Vigo

Hallazgo. Han descubierto 50 regiones del genoma humano que aumentan el riesgo de padecer esquizofrenia

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