«Cuando conoces la enfermedad, no es rara»

Su hija tiene una dependencia del 99% por la deleción 1p36, que padecen solo cuatro gallegos; en dolencias poco frecuentes, «las madres somos las grandes sacrificadas»


vigo / la voz

«Al recibir la primera llamada de las familias tras el diagnóstico, vuelvo a recordar lo que he vivido». Madre, cuidadora y presidenta de la Asociación de Afectados de Deleción 1p36, Eva Martínez (Tui, 1974) no se imaginaba hasta qué punto el nacimiento de su primera hija iba a cambiar su vida. «Cuando nació no podía succionar, parecía una muñeca de trapo». Las pruebas ordinarias salían bien pero los facultativos enseguida descubrieron que se trataba de un problema genético.

Marta tiene pérdida de un fragmento de ADN en el cromosoma uno, un síndrome poco conocido que provoca hipotonía, un tono muscular más bajo de lo normal. Hay rasgos faciales característicos como son orejas de implantación baja o la apariencia de los ojos, más hundidos de lo habitual. A veces, la enfermedad viene acompañada de convulsiones desde muy pequeños, o dificultades de movimiento o habla, pero cada caso puede ser distinto, de ahí la importancia de que pediatras y neurólogos conozcan bien la dolencia y sepan reconocer las señales de alarma.

«Mientras no tienes el diagnóstico estás perdida dando tumbos y la angustia se apodera de ti, te detiene». Algunos indicadores no se detectan hasta la fase escolar, cuando el aprendizaje no se corresponde con el estándar establecido. «En la asociación nos llegó hace poco una chica con 23 años. Imagino lo que ha pasado esa familia durante más de 20 años sabiendo que su hija tenía algo pero sin saber qué». Eva Martínez dirige desde Tui un colectivo nacional que aglutina 38 casos. «Sabemos que hay seis casos más diagnosticados que no han llegado a la asociación, porque no le ha parecido oportuno o porque quieren llevar el diagnóstico más en silencio. Cada uno tiene una actitud determinada frente a un síndrome». Lo que se repite es la pregunta inicial de estas familias: ¿qué va a pasar? «No hay respuesta. Yo lo que puedo es enseñarles cómo van a aprender a disfrutar de sus niños y de sus evoluciones».

Eva Martínez ha creado un término, «madres al límite», son las madres de niños con dolencias poco frecuentes. «Las madres somos las grandes sacrificadas, también el papá en mi caso, pero solemos ser nosotras las que sacrificamos nuestros objetivos laborales». Eva tuvo que dejar su oficio como administrativa cuando nació su niña, con el paso de los años ha podido regresar al mercado laboral pero con reservas, trabaja a media jornada para poder compatibilizarlo con la atención a sus dos hijos. Estos diez años le ha robado muchas horas al sueño y a su tiempo personal. «Me gustaría decirte que es fácil convivir con una persona que tiene una discapacidad del 99 % pero a veces no es tan fácil».

Cuando Maná actuó en Castrelos, en agosto del 2018, Marta pudo hacerse una foto con los mexicanos. Forma parte del calendario que la asociación hizo para el 2019
Cuando Maná actuó en Castrelos, en agosto del 2018, Marta pudo hacerse una foto con los mexicanos. Forma parte del calendario que la asociación hizo para el 2019

Marta marca los ritmos de su madre, de su padre y de su hermano, que también es «otro gran sacrificado». Las madres de niños con dolencias raras o desconocidas lloran muchas veces, confiesa, pero solo durante un tiempo corto. «No te lo puedes permitir, los niños necesitan alegría», advierte.

Globos para volar alto

Un día tan peculiar como el 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. «El término no me gusta. Para mí, raro es algo que no se quiere conocer. Cuando quieres conocerlo y estudiarlo deja de ser raro. No son niños raros, son niños con capacidades distintas y que tenemos que amoldarnos a favorecer que sus necesidades estén más cubiertas». El colectivo acaba de editar un cuento para explicar a otros niños lo que supone tener un compañero con una dolencia poco frecuente, y cómo ayudarle. Se titula Soplar y volar y que se distribuirá por colegios y bibliotecas a nivel nacional. «Hay niños a los que les cuesta un poco más, como a los globos que les falta helio, pero si todos ayudamos y soplamos un poquito, lo conseguirán. Este es el mensaje que queremos mandar a los centros educativos».

«En mi familia somos de pocas fotos». Eva nació y vive en Tui, desde donde dirige la asociación nacional. En la imagen, en su primera comunión
«En mi familia somos de pocas fotos». Eva nació y vive en Tui, desde donde dirige la asociación nacional. En la imagen, en su primera comunión

Este año han lanzado un reto en redes sociales animando a que la gente suba fotos con globos #ayudalosavolar1p36, para visibilizar la causa. Normalizar lo diferente ha llevado a Martínez a impulsar un calendario benéfico con el que cada año recaudan fondos con la ayuda de los famosos que prestan su imagen para fotografiarse con los niños. «Llevamos años poniendo cara al síndrome. A todos nos gustaría no enseñar los rostros de nuestros hijos pero si no le pones cara no puedes hablar de él». La lucha es lenta, como la investigación, en este caso se está llevando a cabo en el Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona.

La necesidad de aumentar los recursos públicos para terapias y el personal de apoyo en los centros educativos es la principal demanda que le hacen estas familias al sistema. «Nos venden la inclusión en la educación y que los niños con capacidades distintas pueden estar en un cole ordinario, pueden y deben, pero tienen que tener los apoyos necesarios y las familias vemos que esto muchas veces no ocurre».

Su canción

«Bendita tu luz» de Maná. «Esta canción nos acompañaba al hospital, a terapia... Se la ponía cuando le colocaban la sonda por la nariz, cuando veía que lloraba y ella con esta canción se calmaba. Cuando Maná actuó en Vigo nos pudimos hacer una foto con ellos, la imagen forma parte de nuestro calendario del 2019».

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