Xoel Fernández, uno de los 25 niños de toda España que padece esta enfermedad rara, participa de una campaña que pretende conseguir los fondos para asegurar su investigación
16 dic 2020 . Actualizado a las 05:00 h.«Por fin tenemos diagnóstico, pero es una enfermedad rara». Sara González es la madre de Xoel Fernández González, un joven de Gondomar que ha tenido que peregrinar por médicos y hospitales durante 11 años para que alguien le pusiera nombre a la multitud de déficits y trastornos del desarrollo con los que este pequeño ha tenido que batallar desde que nació. Cuando el diagnóstico incluye la postilla de enfermedad rara, como es su caso, suele querer decir que faltan medios e investigación, de ahí que su familia muestre esa sensación agridulce con la que se reciben estos diagnósticos. También por ello, por Xoel y por los otros 22 niños de España y no más de 250 que hay en todo el mundo, su familia se vuelca con la asociación Kat6A en la búsqueda de los 42.000 euros que necesitan al año para que pueda continuar una investigación «con resultados esperanzadores». Estas siglas impronunciables les han unido a todos. Se trata de un síndrome neurológico causado por una mutación del cromosoma 8 del gen proteína Kat6A que comporta discapacidad intelectual, problemas del habla, debilidad muscular o malformaciones cardíacas. «El cromosoma manda mal la información y, según el caso provoca distintos síntomas», explica Sara González.
Xoel ya ha ganado muchas batallas y recién cumplidos los 12 años, podrá acabar Primaria en el colegio de Mallón con el apoyo de todos sus compañeros mientras también asiste al centro Juan María de Educación Especial. «Al principio es duro, pero aprendes a vivir con esto, porque ves que es un niño feliz», explica la madre de Xoel, Izan y Luna. Sus esperanzas están puestas en una investigación que necesita recaudar esos 42.000 euros al año y las donaciones se pueden hacer en la web de la asociación.
