Una investigadora viguesa usa peces mutantes para estudiar el origen de enfermedades raras

Valverde y su grupo publicaron sus resultados en la revista Nature


vigo / la voz

Las enfermedades raras son dolencias que padece un puñado de la población y para las que no hay cura en muchos casos porque la investigación y los tratamientos son caros. Muchos pacientes son niños que van a padecer crueles enfermedades de forma crónica. Un ejemplo son los huesos de cristal, que obligan a los perjudicados a dormir protegidos en una burbuja. Otro caso es el síndrome de Bardet-Biedl, en el que la retina se degenera, hay obesidad, crecen dedos adicionales y quistes renales.

Las multinacionales farmacéuticas desisten a veces de buscar curas, algunas solo rebajan el dolor, porque no son rentables. Requerirían enormes inyecciones de capital y solo beneficiarían a un puñado de afectados.

La investigadora Diana Valverde encontró un atajo para simplificar los estudios sobre enfermedades raras. Los peces cebra. Son pequeños, transparentes y nacen muchos ejemplares en cada puesta, lo que permite analizar miles de compuestos terapéuticos de manera rápida. Al manipularlos genéticamente, los convierten en peces mutantes porque eliminan un gen del animal y le introducen un gen humano normal o alterado. La secuenciación masiva permite en cuestión de horas desvelar datos sobre las diferencias entre las secuencias de ADN de un individuo control y otro enfermo. Finalmente, los investigadores observan los cambios de ADN y determinan el efecto que tienen sobre la proteína sintetizada y el daño que producen en los tejidos.

Valverde lideró un Grupo Xenómica e Biomedicina de la Universidad de Vigo que estudia los peces cebra y que acaba de publicar sus resultados en la revista internacional Nature. Los estudiosos, entre los que figuran el grupo Aquabic del CSIC de Vigo y el Instituto Pasteur de Uruguay, confirmaron que dicho pez es un modelo animal que sirve para examinar el origen y el desarrollo de enfermedades raras en humanos. La prueba es que ellos mismos hicieron un análisis molecular con pacientes afectados por el Síndrome de Bardet-Biedl, enfermedad que siguen de cerca.

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