Vigo impulsa el primer registro gallego de enfermedades raras

El Instituto Biomédico de Investigación lo dará a conocer en dos años

Cuando tiene dolor, Marina se enrolla una toalla en el cuello como si fuera un collarín.
Cuando tiene dolor, Marina se enrolla una toalla en el cuello como si fuera un collarín.

Vigo / La Voz

El Instituto Biomédico de Investigación de Vigo (IBIV) trabaja en la elaboración del primer registro de Galicia de enfermedades raras, cuyo Día Mundial se celebra hoy. Bajo el auspicio de un proyecto europeo liderado por el Instituto Carlos III, la doctora Carmen Navarro dirige un equipo en el Hospital do Meixoeiro.

El estudio estará concluido en el plazo de dos años. Un tiempo ni mucho menos excesivo si se tiene en cuenta que existen entre seis mil y ocho mil enfermedades diferentes. A esto se viene a sumar la propia naturaleza de las dolencias, que obliga a la dispersión de los pacientes por diversos especialistas y hace inviable un área específica.

Ni en Galicia ni en el resto de España existe un registro de afectados, algo que quedará resuelto a nivel estatal con el proyecto global del Instituto Carlos III, dirigido en Madrid por el doctor Posadas.

Las estimaciones apuntan que en torno a un 7 % de la población padece alguna de estas afecciones. En el conjunto del Estado supondrían tres millones de personas y unas 200.000 en Galicia, mientras que en Vigo se calculan más de de veinte mil.

Para completar el estudio se pondrá a disposición de los pacientes un registro en Internet, en el que se podrán apuntar con totales garantías de confidencialidad, tal como explica la doctora Carmen Navarro. Por ahora, Carmen Navarro y su equipo llevan un año con el proyecto.

El Instituto Biomédico de Investigación trabaja de forma traslacional, lo que permite la rápida aplicación de sus conocimientos. Carece de sede física y los proyectos so desarrollados en los centros sanitarios del Chuvi y en la propia Universidad de Vigo.

El laboratorio de metabolopatías del Hospital Clínico de Santiago juega un papel decisivo en la prevención de las enfermedades raras a través de cribados, además de ser referencia para toda Galicia.

Al cabo del año hace pruebas a unos 20.000 niños para detectar si padecen una veintena de dolencias de este tipo, aunque está en condiciones de buscar hasta medio centenar. No solo constituye un marcador seguro, sino que ofrece alternativas de tratamiento, según explica el doctor Cristóbal Colón Mejeras, de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo.

El laboratorio se puso en marcha en 1978 para cribar todo el noroeste de España. El primer caso de enfermedad rara que detectó en Galicia fue una leucinosis o enfermedad de jarabe de arce (por el olor que desprende la orina). Uno de cada 33.000 niños nacidos en la comunidad autónoma la padece.

La más extendida es el hipotiroidismo congénito, con 266 casos en niños, seguida de la fibrosis quística, de la que se detectaron 21 entre el 2003 y la actualidad.

En total, ha diagnosticado cerca de medio millar de dolencias raras graves.

La Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (Fegerec) agrupa a ocho asociaciones y a 1.100 socios. Ofrece servicios como el de fisioterapia.

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