El ADN reescribe la historia de América con más de un millón de variantes genéticas inéditas
SOCIEDAD
El análisis de 199 genomas de poblaciones indígenas revela tres grandes oleadas migratorias humanas del continente y desvela que la colonización europea diezmó en un 90 % a los pueblos indígenas
22 abr 2026 . Actualizado a las 17:42 h.La genética acaba de reescribir la historia de América y, de paso, ha llenado un hueco ciego en nuestro genoma que aporta una mayor diversidad a nuestra especie y contribuye a avanzar en el conocimiento de la evolución y la salud humana, lo que también tiene implicaciones en biomedicina. Un estudio internacional liderado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE), un centro mixto del CSIC y de la Universidad Pompeu Fabra, junto con la Universidad de Sâo Paulo, ha logrado romper ese aislamiento científico al publicar en la revista Nature la mayor base de datos genómicas de las poblaciones indígenas. La investigación, que ha analizado 199 genomas que representan a 45 poblaciones y 28 familias lingüísticas que abarcan desde América del Norte a la Patagonia pasando por la selva amazónica y las grandes altitudes de los Andes, ha identificado más de un millón de variantes genéticas nunca antes observadas en otros pueblos, lo que revela una diversidad única en su ADN.
«Hasta ahora se habían identificado genéticamente apenas dos poblaciones indígenas amazónicas que, por la particularidad de su ambiente y su aislamiento, resultaban poco representativas», explica Marcos Araújo Castro e Silva, investigador en el IBE de Barcelona y primer autor del trabajo. Esta nueva base de datos permite, por fin, entender la diversidad geográfica y lingüística real del continente.
Pero el estudio también tiene implicaciones en biomedicina. «Estos resultados demuestran la necesidad de representar mejor a estas poblaciones en la genómica. Desde el diseño de fármacos hasta la prevención de enfermedades, conocer la diversidad genómica humana beneficia tanto a las comunidades indígenas como a la población global», afirma Tábita Hünemeier, investigadora principal del IBE y líder del estudio, cuyo equipo describió en 2023 la resistencia genética al Chagas en poblaciones amazónicas y lideró el proyecto DNA do Brasil publicado en el 2025.
De hecho, entre el más del millón de nuevas variaciones en el ADN descubiertas se identificaron señales genéticas de selección natural relacionadas con la respuesta inmunitaria, el metabolismo, el crecimiento y la fertilidad.
Genocidio europeo
La investigación no solo aporta datos técnicos, sino que reescribe la historia de las migraciones, confirmando incluso el impacto del colapso demográfico tras la llegada de los europeos. «La diversidad genética actual es solo una fracción de la original, pues la colonización diezmó a las poblaciones indígenas en un 90 %», explica Tábita Hünemeier.
Los nuevos hallazgos también amplían el conocimiento de la historia de los pueblos originarios de América. El desplazamiento de poblaciones asiáticas hacia América, a través del estrecho de Beringia, por aquel entonces una lengua helada, representó la última gran migración humana continental. A excepción de algunas poblaciones, generalmente situadas en el Ártico, todos los indígenas americanos actuales descienden de una migración que ocurrió hace aproximadamente 15.000 años.
Tres grandes migraciones
La primera expansión ocurrió inmediatamente después de la entrada en Norteamérica. Luego, hace alrededor de 9.000 años, se produjo una segunda oleada migratoria que reemplazó, al menos en parte, a la primera. Pero el estudio identifica ahora por primera vez una tercera ola migratoria. Ocurrió hace aproximadamente 1.300 años, con la movilización de poblaciones indígenas desde Mesoamérica, la zona central del continente, hacia Sudamérica y el Caribe. El equipo ha descubierto su huella genética en poblaciones sudamericanas actuales y en individuos antiguos del Caribe.
Además, los científicos han detectado una conexión fascinante y hasta ahora desconocida: el 2 % del genoma de algunos pueblos indígenas muestra afinidad con poblaciones de Australasia (Australia y Nueva Guinea). Esta huella, denominada ascendencia YpyKuéra e identificada en individuos sudamericanos con más de 10.000 años de antigüedad, sugiere que una población asiática antigua, hoy desaparecida, se mezcló con los ancestros americanos dejando una ventaja adaptativa que ha perdurado durante milenios. «Observamos que la frecuencia de esa ascendencia YpyKuéra es muy similar en las distintas poblaciones analizadas, lo que puede indicar cierta ventaja adaptativa en algunas de esas regiones genómicas», apunta David Comas, investigador principal del IBE que ha participado en el análisis.
ADN neandertal y denisovano
El trabajo también confirma que entre el 1 % y el 3 % del genoma procede de homínidos arcaicos, como los neandertales y los denisovanos, una proporción similar a la de otras regiones, aunque con un patrón distintivo. Además, estos homínidos aportaron variantes genéticas que resultaron importantes para la adaptación al continente americano, como evidencian los indicios de selección natural hallados en el genoma.
Estos resultados arrojan luz sobre la historia de estas poblaciones, amplían el conocimiento sobre su pasado y aportan nuevas claves para futuras aplicaciones en salud global.
Esta visión de los autores es respaldada por expertos externos que ven en el trabajo una herramienta contra la desigualdad médica. Jaume Bertranpetit, catedrático emérito de la UPF, califica el artículo en una reacción recogida por SMC España como un hito que «cuestiona modelos simplificados y ofrece una nueva narrativa sobre la historia humana en América».
En la misma línea, Roderic Guigó, del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, advierte que el sesgo europeo en las bases de datos que actualmente se utilizan en medicina y para el diseño de fármacos —en las que el 80 % de las muestras son de esa ascendencia— «limita la posibilidad de aplicar los progresos de la medicina genómica de manera universal». Para Guigó, este trabajo es una prueba de que la genómica es ya «una buena herramienta en el estudio de la historia» y un paso indispensable para que el entorno genético de cada individuo sea tenido en cuenta a la hora de interpretar mutaciones y diseñar tratamientos eficaces.
El equipo del IBE y de la Universidad de Sâo Paulo trabajó en contacto directo con las comunidades indígenas, lo que resultó fundamental «no solo para el desarrollo del estudio, sino también para integrar los hallazgos genómicos con la visión tradicional», señala Tábita Hünemeier.