Estados Unidos aprueba el primer medicamento de terapia génica nacido de una investigación española
SOCIEDAD
El medicamento, que surgió en los laboratorios del Ciemat, corrige una inmunodeficiencia letal en niños que sufren infecciones recurrentes desde la primera infancia
27 mar 2026 . Actualizado a las 12:21 h.La ciencia española ha alcanzado un nuevo hito en el ámbito de la medicina avanzada con la aprobación por parte de la FDA (la agencia reguladora de Estados Unidos) del medicamento KRESLADI™. Este fármaco de terapia génica, desarrollado por la empresa Rocket Pharmaceuticals, tiene un origen puramente español: fue concebido y ensayado originalmente por los investigadores de la Unidad de Innovación Biomédica del Ciemat, en colaboración con el Ciberer y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz. Se trata del primer medicamento de terapia génica nacido de una investigación en España que logra obtener la autorización comercial internacional.El tratamiento está diseñado para combatir la deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo I (LAD-I), una inmunodeficiencia genética muy poco frecuente pero extremadamente grave. Los niños que nacen con esta patología presentan mutaciones en la proteína CD18, lo que impide que sus glóbulos blancos se peguen a los vasos sanguíneos para acudir a los focos de infección. Como resultado, los pacientes sufren infecciones recurrentes que ponen en riesgo su vida desde la primera infancia y presentan serios problemas de cicatrización. Hasta ahora, la única esperanza era un trasplante de médula ósea de un donante compatible, un proceso complejo y no exento de riesgos importantes.
La innovadora técnica desarrollada por el equipo del profesor Juan Bueren y la doctora Elena Almarza consiste en extraer las células madre de la médula ósea del propio paciente para modificarlas fuera de su cuerpo (ex vivo). Mediante un vector viral diseñado en colaboración con el University College de Londres, los científicos insertan una versión correcta del gen defectuoso en las células. Una vez reparadas, estas se reinfunden en el niño, facilitando que aniden y generen glóbulos blancos sanos capaces de defender el organismo.
A la vista de los resultados obtenidos en la investigación preclínica realizada, esta terapia génica fue licenciada a la empresa Rocket Pharma en el 2016 gracias a la colaboración de todos los equipos de Transferencia de Tecnología de las instituciones implicadas en el proyecto y la estrecha colaboración del equipo de Transferencia Tecnológica de la Fundación Botín. Tras la firma del acuerdo de licencia, Rocket Pharma llevó a cabo un ensayo clínico internacional dirigido a evaluar la eficacia y seguridad de este nuevo medicamento en un total de 9 pacientes, dirigido a solicitar la autorización de comercialización de este tratamiento para pacientes con LAD-I grave.
El ensayo clínico internacional patrocinado por Rocket Pharma y bajo la dirección del director médico Jonathan Schwartz, se ha realizado en tres hospitales pediátricos: Hospital del Niño Jesús de Madrid, coordinado por Julián Sevilla; Children Hospital de la University College de Los Ángeles, por Donald B Kohn; y Great Ormond Street Hospital de Londres, por Claire Booth. Los resultados obtenidos después de más de 3 años tras el tratamiento muestran una supervivencia sostenida de los pacientes, sin que estos hayan sufrido infecciones graves recurrentes ni necesitado de un trasplante de médula ósea.
«Esta terapia recibió previamente la designación de Fast track (vía rápida) de la FDA, lo que refleja la gravedad de la enfermedad y la urgente necesidad de nuevas opciones de tratamiento para los pacientes afectados», explica el doctor Juan Bueren, director de la Unidad Innovación Biomédica del CIEMAT y responsable principal de este y de otros tratamientos génicos desarrollados por el equipo de investigación, que también agrupa al CIBERER y a la Fundación Jiménez Díaz.
El nuevo medicamento se suma al creciente número de terapias génicas que modifican ex vivo las células madre hematopoyéticas del propio paciente para tratar enfermedades genéticas, lo que refleja los rápidos avances en el desarrollo de terapias génicas para enfermedades genéticas de baja prevalencia.
Este éxito no es un caso aislado para la investigación española, ya que el equipo del Ciemat ha licenciado a Rocket Pharma otras dos terapias génicas que se encuentran en fases avanzadas: una para la anemia de Fanconi y otra para la anemia congénita por déficit de piruvatoquinasa. La aprobación de KRESLADI™ no solo representa una victoria para las familias afectadas por la LAD-I, sino que consolida la capacidad de las instituciones públicas de investigación en España para transformar el conocimiento de laboratorio en tratamientos reales que salvan vidas en todo el mundo.