Galicia aplicará el cribado neonatal en tres nuevas enfermedades raras y hereditarias
SOCIEDAD
Se trata de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) y la enfermedad de Pompe
11 nov 2024 . Actualizado a las 17:54 h.A todos los bebés que nazcan en Galicia y así lo permitan sus padres se les hará desde este martes una prueba antes de las 72 horas de vida para detectar si van a desarrollar tres enfermedades raras y hereditarias, que se suman las 34 ya existentes en el programa gallego de cribado neonatal, solo superado en Europa por Italia. La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) y la enfermedad de Pompe son las tres patologías que se incluyen desde ya en el catálogo de Galicia, tal y como anunció el presidente gallego, Alfonso Rueda, tras la reunión semanal del Consello de la Xunta.
La primera es una enfermedad genética que afecta el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales. Las personas con esta enfermedad a menudo tienen una pérdida progresiva de la cubierta grasa (mielina) que rodea los nervios en el cerebro y la médula espinal. Entre otros muchos síntomas, los pacientes presentan dificultades de aprendizaje y problemas de comportamiento. También sordera, problemas de visión o rigidez muscular. La segunda —mucopolisacaridosis tipo I (MPS I)— es una rara enfermedad en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. Como resultado, las moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan diversos problemas de salud. Algunos síntomas incluyen huesos anormales en la columna, incapacidad de abrir completamente la mano, córneas opacas, sordera o discapacidad intelectual.
Por último, la enfermedad de Pompe es una rara enfermedad neuromuscular hereditaria que puede presentarse en bebés, niños o adultos y que empeora con la edad. Causa debilidad muscular progresiva y con frecuencia produce problemas respiratorios. Dado que la enfermedad afecta a los músculos, se parece a otras enfermedades neuromusculares, como las distrofias musculares. Los afectados presentan un defecto en un gen llamado GAA. Con el programa de cribado neonatal (una prueba que consiste en un pinchazo en el talón) los padres sabrán a qué enfrentarse antes de que se manifiesten los síntomas clínicos y los médicos podrán ofrecer un tratamiento que, si bien no es una cura, sí puede ofrecer a los pacientes una mejor expectativa y calidad de vida.
Una tasa de participación que roza el 100 %
La práctica totalidad de los niños y niñas nacidos en Galicia participan en el programa de cribado neonatal gallego, tanto en hospitales públicos como privados. La tasa de participación es del 99,9 %. Desde el 2000 al 2023, se hicieron las pruebas en más de 463.000 neonatos y se diagnosticaron 679 casos que, de no haberse detectado antes, podrían haber tenido consecuencias graves. El año pasado hubo dos casos de atrofia muscular espinal (AME) y uno de inmunodeficiencia combinada grave, dos patologías incorporadas al sistema gallego de detección temprana.