Maite García, paciente con DAAT: «Con esta enfermedad uno se baja de la vida, no le puede seguir el ritmo»

Tamara Montero
tamara montero SANTIAGO / LA VOZ

SOCIEDAD

XOAN CARLOS GIL

El déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una condición genética que impide la producción de una proteína que protege el hígado y los pulmones, con lo que el tejido se deteriora. En Galicia hay 300 personas afectadas, aunque es un trastorno infradiagnosticado

29 abr 2023 . Actualizado a las 05:00 h.

«Echando la vista atrás me doy cuenta de que aquel ataque de ansiedad haciendo senderismo no era un ataque de ansiedad». Ya llevaba tiempo sufriendo muchos catarros y bronquitis y aunque al principio le diagnosticaron asma (algo que por otra parte es habitual) en el 2108 Maite García descubrió que tenía una condición genética que llevaba a su cuerpo a no producir lo suficiente una proteína que protege a los pulmones, con lo que se deterioran rápidamente. «Se da una paradoja terrible. Te asustas mucho, hay mucho miedo, y al mismo tiempo de alguna manera hay un alivio, tienes un nombre». Ese nombre es déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT), un trastorno que además cumple los criterios de enfermedad minoritaria y está infradiagnosticada.

«Está infradiagnosticada creemos que fundamentalmente por bajo conocimiento», explica María Torres, neumóloga en el Hospital Álvaro Cunqueiro. Lo cierto es que el diagnóstico es relativamente sencillo, porque solo requiere un análisis para determinar la concentración de alfa-1, pero en muchas ocasiones, pasan desapercibidos los casos de DAAT. «En adultos sobre todo, como una de las manifestaciones es el enfisema pulmonar, una vez se tiene el diagnóstico no se investiga más», explica la neumóloga. Simplemente, es algo que hay que tener en la mente cuando se diagnostica a un fumador con EPOC, que puede tener una condición genética de base que se puede detectar en un análisis convencional.

El enfisema (y la EPOC) ya se había desarrollado cuando Maite García tuvo su diagnóstico. Había dejado de fumar porque le era físicamente imposible. Tenía entre un 17 y un 20 % de capacidad pulmonar. Pasó a tener oxígeno 24 horas muy pronto. «Ya no me dio margen, tienes que aceptarla rápido y no puedes perder el tiempo. El tiempo siempre es oro, pero en un paciente crónico más», explica. «El día de un enfermo de DAAT, y de EPOC, es vivir cansado, una fatiga extenuante». Que alguien imagine el día mas cansado de su vida. Pues ese son todos los días». Respirar se vuelve un acto muy consciente. «Si estás bien es algo automático. En la enfermedad piensas a cada rato. Respirar es un acto consciente que ocupa el 80 % de tu día». Y además «uno piensa en función del aire que entra en sus pulmones». Tomar un vino con las amigas supone pensar cuántos pasos hay desde el coche hasta el bar, cuántos escalones, a qué grado debo poner el oxígeno portátil...

A Maite García la diagnosticaron a los 48 años y el deterioro pulmonar era tan avanzado que al poco tiempo cumplía los criterios para un trasplante de ambos pulmones y con eso ha ganado tiempo. «El diagnóstico precoz mejora el pronóstico de la enfermedad» y, aunque no hay un tratamiento curativo, sí se puede ralentizar las consecuencias del déficit de alfa-1 antitripsina. Se hace a través de un tratamiento intravenoso que hay que ponerse cada 14 días y que aumenta la concentración de la proteína, pero que «condiciona la vida de los pacientes», ya que se administra fundamentalmente en los hospitales de día.

«Cada uno lo maneja como puede», pero Maite García sabía que antes o después, será una persona dependiente. «Yo no quiero ser dependiente y mi límite es la ducha. Sabía que el día que alguien tuviera que ducharme era rendir». Hay dos cosas asociadas a la DAAT, dice Maite, «la soledad y la dependencia. La soledad porque uno se baja de la vida, no le puede seguir el ritmo. Empiezas a evitar la vida», los actos sociales, las salidas. Restringiendo cada vez más actividades porque suponen un esfuerzo físico enorme. «Me manejo con la soledad, pero no me manejo con la dependencia, porque además somos de la generación que nuestras madres nos enseñaron a ser independientes». Con todo, su familia, sus amigas y su pareja son su comité de crisis.

«Con el cribado familiar descubrimos que mi hermano, que murió de pequeño, lo tenía»

 

 

Las cifras exactas de personas con déficit de alfa-1 antitripsina no se conocen, aunque se calcula que en España puede haber unos 14.000 pacientes con déficit grave, aunque diagnosticados una minoría. En Galicia no hay cifras oficiales, pero sí 300 personas dentro del registro europeo de esta condición, en el que participan el Álvaro Cunqueiro y el CHUS. Suponen el 25 % de los pacientes españoles incluidos en la base de datos. «Eso no quiere decir que tengamos una prevalencia mayor que otras áreas. Probablemente, influye mucho el nivel de alerta, el diagnóstico...» explica María Torres.

El diagnóstico es fundamental, porque s una condición que se hereda y cuanto antes empiece a tratarse antes se pueden ralentizar los efectos y evitar complicaciones. A la familia de Maite García le hicieron un estudio tras el diagnóstico y de sus seis hermanos, cinco son portadores y otro sufría DAAT. «Con el estudio descubrimos que uno de mis hermanos, que murió de pequeño, lo tenía», aunque por aquel entonces ni siquiera se le había puesto nombre. En los niños se puede manifestar con trastornos hepáticos. Ese puede ser el caso índice que sirva para iniciar un cribado familiar, como el que tuvo la familia de Maite, que tiene sobrinas también portadoras.

Para mejorar el diagnóstico y tratamiento de este trastorno, el Sergas está poniendo en marcha un proceso asistencial integrado. Se trata de «aumentar el conocimiento de la enfermedad y también de homogeneizar el manejo de los de los pacientes» en la siete áreas sanitarias de Galicia, explica Torres. La atención al paciente es fundamental, destaca Maite García, también a nivel emocional. «En España hay un servicio de ayuda y acompañamiento al paciente. He tenido acompañamiento terapéutico emocional desde el primer día. Y lo mantengo». Y cuenta también con un servicio de fisioterapia respiratoria, «fundamental para nosotros». Y mucha humanidad. En el servicio de neumología «además de tratarme como paciente, me cuida como persona.