El mayor estudio sobre la genómica del cáncer identifica 58 nuevas causas de la enfermedad

Raúl Romar García
r. romar REDACCIÓN

SOCIEDAD

Los investigadores han rastreado el ADN completo de los tumores de más de 12.000 pacientes, lo que permitirá avanzar en diagnósticos y tratamientos personalizados

22 abr 2022 . Actualizado a las 15:25 h.

Aubrey es una niña británica de dos años a la que a los 16 meses le fue diagnosticado un cáncer extremadamente raro. Un rabdomiosacoma, un tumor que afecta a los músculos unidos a los huesos. La identificación fue posible gracias la secuenciación y análisis de su genoma completo, lo que también ayudó a los médicos a establecer cuál era el mejor tratamiento que podía recibir. Es un claro ejemplo de la medicina personalizada que se ha empezado a aplicar para combatir el cáncer a partir del perfil genético de cada paciente, pero a la que aún le queda un largo camino por recorrer, porque aún se desconocen muchos de los patrones asociados al ADN de los tumores.

Para avanzar en este camino es clave la secuenciación completa del genoma del cáncer en un número cada vez mayor de individuos. Y esto es lo que acaba de hacer un equipo de los Hospitales Universitarios de Cambridge y de la Universidad de Cambridge que han secuenciado y analizado el ADN de los tumores de más de 12.000 pacientes del sistema británico de salud (NHS), lo que ha permitido encontrar un enorme «tesoro» que arroja nuevas pistas sobre las causas del cáncer, con mutaciones genéticas que proporcionan una historia personal de los daños y procesos de reparación por los que ha pasado cada enfermo

El trabajo, que se ha publicado en la revista Science, ha permitido detectar 58 nuevos patrones o firmas mutacionales desconocidos hasta el momento y que revelan, por ejemplo, si un paciente ha podido estar expuesto en el pasado a causas ambientales como el tabaquismo o la exposición a la luz ultravioleta o a mutaciones genéticas intrínsecas. Es el mayor trabajo sobre genómica del cáncer que jamás se haya realizado.