Afecta al sistema nervioso y tiene varios síntomas, como el retraso del desarrollo psicomotor, epilepsia o la discapacidad intelectual de nivel grave o profundo, entre otros
15 feb 2021 . Actualizado a las 00:59 h.Cuando Carla no había cumplido un año, sus padres, Domingo y Rebeca, comenzaron a notar que algo no iba bien en el desarrollo de la niña, pero no se imaginaban que iban a tardar más de un año en ponerle nombre a lo que le pasaba a su hija: síndrome de Angelman. En torno a 800 niños sufren en España este síndrome, una enfermedad considerada rara que conmemora hoy, 15 de febrero, su día mundial.
Domingo, Rebeca y Carla viven en Islantilla (Huelva), y su padre se ha convertido en el presidente de la fundación en España, un colectivo que tiene muchos objetivos, pero que en buena parte pasan por visibilizar una situación que hace que muchos tratamientos y terapias no sean sufragados por el sistema nacional de salud, y tengan que salir del bolsillo de las familias.
El síndrome de Angelman afecta al sistema nervioso y tiene varios síntomas, como el retraso del desarrollo psicomotor, epilepsia, discapacidad intelectual de nivel grave o profundo, una capacidad lingüística reducida o nula y escasa receptividad comunicativa.
Su causa está en la pérdida de la función de un gen llamado UBE3A, en el cromosoma 15, como explica Domingo, que detalla que se pueden apreciar problemas «en el habla, la parte motora y el aprendizaje, que va muy lento».
La enfermedad llega tras el «rosario de médicos» una vez que se tienen los primeros indicios. «Nosotros tuvimos hasta suerte, ya que tardaron solo un año en darnos el diagnóstico y fue un año en el que no paramos de ver hospitales, especialistas, terapeutas, hasta que alguien dio con la clave», apunta Domingo, que ve un futuro esperanzador. «Cuando la niña tenga 15 años va a estar curada y va a hacer exactamente la misma vida que una persona de su edad, de eso estoy seguro», expresa convencido.