Definen nueve genes que aumentan el riesgo de cáncer de mama

La herencia genética influye en la probabilidad de desarrollar la enfermedad y este estudio internacional profundiza en ello

Una mujer haciéndose una mamografía
Una mujer haciéndose una mamografía JUNTA DE ANDALUCÍA

Redacción

La herencia genética influye en la probabilidad de desarrollar cáncer de mama: se sabe que algunos genes aumentan mucho el riesgo y, de otros, se sospecha que tienen un peso, pero no cuánto. Ahora, tal y como informa EFE; un equipo internacional que ha evaluado una treintena de genes susceptibles de provocar cáncer de mama, ha confirmado la importancia de nueve de ellos.

El hallazgo es fruto de una colaboración internacional que ha estudiado 34 genes susceptibles de causar este tipo de cáncer en 113.000 mujeres (60.400 con cáncer de mama y 53.400 sanas).  El trabajo «define los genes más útiles en la clínica para su inclusión en tests de predicción de riesgo de cáncer de mama» y «guiar el consejo genético», afirman los autores del estudio, publicado en la revista New England Journal of Medicine (NEJM).

Se trata de la investigación más ambiciosa realizada hasta la fecha para esclarecer el papel de la herencia en el cáncer de mama, uno de los más frecuentes hoy día -una de cada ocho mujeres lo tendrá a lo largo de su vida-, y sus resultados ayudarán a mejorar la prevención, ya que abren la vía a programas de seguimiento y cribado más personalizados.

En el análisis genético han participado unos 250 investigadores de decenas de instituciones, de más de 25 países, siete de ellas españolas, como el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), que ha analizado un tercio de las muestras. «Ya se hacen tests genéticos a personas con antecedentes familiares, pero en esas pruebas solo podemos analizar los genes de los tengamos certeza que influyen en el riesgo. Ahora tendremos más información y podemos mejorar el consejo genético a los pacientes y sus familiares», explica Ana Osorio, del grupo de Genética Humana del CNIO.

Los genes conocidos hasta ahora y que confieren mayor riesgo de padecer cáncer de mama cuando están mutados son BRCA1 y BRCA2, identificados a mediados de la década de 1990. Tener mutaciones en estos genes eleva el riesgo de cáncer de mama un 70% a los 80 años y entre el 40% y el 20% el cáncer de ovario, detalla el CNIO en una nota. Pero los genes BRCA explican solo una parte pequeña de los casos y, en la gran mayoría intervienen genes que confieren un riesgo menor y pueden interactuar entre sí o con otros factores genéticos y ambientales, de manera que el riesgo puede verse modificado.

Afinar este conocimiento y determinar con precisión cuáles son estos genes y cuánto influyen en el riesgo de determinar determinados subtipos tumorales es el objetivo de estudios como este. La investigación, integrada en el proyecto europeo BRIDGES (Breast Cancer Risk after Diagnostic Gene Sequencing), confirma de manera sólida la implicación de los genes ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D y TP53. Algunos de ellos ya eran sobradamente conocidos, en otros, como RAD51C, D y BARD1, la asociación no estaba tan bien establecida.

En todos ellos, el estudio refine la estimación del riesgo y demuestra que pueden estar asociados de manera más o menos significativa dependiendo del subtipo tumoral.

«El 75% de los casos que atendemos son de cáncer de mama»

beatriz antón
Rosalía Fernández, psicóloga de la AECC, delante de los productos solidarios que vende la entidad para recaudar fondos para la lucha contra el cáncer
Rosalía Fernández, psicóloga de la AECC, delante de los productos solidarios que vende la entidad para recaudar fondos para la lucha contra el cáncer

Rosalía Fernández, psicóloga de la AECC,  advierte de que el covid-19 ha aumentado la «sensación de vulnerabilidad» de las pacientes

En vísperas del Día Mundial del Cáncer de Mama, que se conmemora el próximo el lunes, día 19, Rosalía Fernández, psicóloga de la Asociación Española contra el Cáncer en Ferrol (AECC), advierte de que el coronavirus ha provocado un aumento de la «sensación de vulnerabilidad» de las pacientes. «Por eso ahora, más que nunca, es importante darles visibilidad», subraya.

-¿De qué manera ha afectado el coronavirus a quienes padecen esta dolencia?

-Las personas que están con tratamiento tienen mucho más miedo a contraer el virus, porque forman parte de un colectivo inmunodeprimido, lo que conlleva un mayor riesgo de infección y complicaciones. Eso emocionalmente tiene un impacto, porque les lleva a reducir sus contactos sociales, a estar siempre en vilo, a renunciar a un abrazo o a no quitarse la mascarilla ni siquiera cuando visitan a sus familiares, aunque estén a más de dos metros de distancia de ellos.

Seguir leyendo

Conoce toda nuestra oferta de newsletters

Hemos creado para ti una selección de contenidos para que los recibas cómodamente en tu correo electrónico. Descubre nuestro nuevo servicio.

Votación
6 votos
Tags
Comentarios

Definen nueve genes que aumentan el riesgo de cáncer de mama