Vivir con ataxia telangiectasia: «Patricia no lleva nada bien estar en casa, pero tengo mucho miedo a que se contagie»

SOCIEDAD

MARCOS MÍGUEZ

Dos gallegas con esta enfermedad rara que no tiene tratamiento ni cura relatan su experiencia

20 nov 2020 . Actualizado a las 05:00 h.

Hay enfermedades raras, desconocidas, invisibles y ocultas. Y después está la ataxia telangiectasia, que es todo lo anterior y, además, impronunciable. En España hay muy pocos casos registrados de esta alteración genética y neurodegenerativa que no tiene ni tratamiento ni cura. AEFAT, la asociación de afectados, agrupa a unas treinta familias. Una de ellas reside en Lalín. Carmen habla en nombre de su hija Patricia, que hoy tiene 30 años. Uno de los síntomas de la enfermedad que sufre es la dificultad para comunicarse. «Cuando tenía un año y medio empezó a perder el equilibrio. Empezamos la peregrinación médica y acabaron diagnosticándole la ataxia telangiectasia. Después fueron apareciendo progresivamente otros manifestaciones como neumonías, ya que elimina las defensas del organismo, y las venas rojas en los ojos, que dan nombre a la enfermedad. A los 9 años dejó de caminar. Ahora es completamente dependiente. Tengo que ayudarla incluso a comer porque tiene dificultades para mover los brazos», explica.

Como la enfermedad no afecta al cerebro, Patricia es consciente de todo y trata de llevar una vida lo más normal posible. Para ello ha encontrado un poderoso aliado en la tecnología. «Cuando acabó el bachillerato, hizo un ciclo superior de Informática. Le encanta la tecnología y resulta fundamental para ella», subraya su madre.

Cada jueves Carmen y Patricia viajan en coche hasta A Coruña para recibir una sesión de fisioterapia. Es la única escapada que Patricia puede hacer ahora por culpa de la pandemia. «Lo estamos llevando bastante mal porque a ella le gusta mucho viajar y salir. Estar en casa no lo lleva nada bien, pero tenemos mucho miedo a que se contagie y prácticamente no salimos», confiesa.

El drama del diagnóstico

A 140 kilómetros de Lalín, en Ferrol, vive Sonia. Tiene 19 años y padece esta enfermedad desde muy pequeña también. Pero su caso es completamente diferente al de Patricia en lo referente al diagnóstico. «Tuve un sobrino que la sufrió. Como ya había un caso en la familia a Patricia le reconocieron la ataxia telangiectasia muy rápido», aclara Carmen.

Sonia, sin embargo, empezó a caminar con más dificultades de lo habitual cuando tenía dos años, pero no supo lo que tenía hasta los nueve, tal y como reconoce su madre, Mariví. «Fue un proceso muy lento, con muchas pruebas, algunas innecesarias, y diagnósticos erróneos. Los médicos daban palos de ciego porque tiene síntomas de otras muchas enfermedades. Esto pone de manifiesto lo desconocida que es y la poca investigación que existe».

En base a su propia experiencia Mariví deja un mensaje para la comunidad científica. «Resultaría muy necesario que los médicos de adultos la conozcan. Antes era una enfermedad pediátrica, pero ahora los pacientes están llegando a adultos. También necesitamos equipos multidisciplinares, porque un tratamiento para el corazón puede acabar por dañarles el riñón».

Sonia comporte con Patricia la fortaleza que guía a ambas para salir adelante cada día a pesar de las limitaciones. «La encanta la música, la moda y va a todas las actividades que puede. Ahora lo tiene más complicado, pero está tan acostumbrada a estar meses en casa enferma que no lo lleva tan mal». Los pacientes de esta atípica enfermedad y sus familias invitan a todos a repetir el nombre tantas veces como sea necesario hasta decirlo bien para no olvidarla nunca más.