El CHUS desarrolla un tratamiento pionero en el mundo para mejorar la calidad de vida de pacientes con enfermedades raras
05 jul 2020 . Actualizado a las 00:04 h.En el mundo existen aproximadamente unas siete mil enfermedades raras que afectan al diez por ciento de la población. Una de ellas es la de la orina con olor a jarabe de arce, que entra dentro del grupo de metabólicas hereditarias. «Se trata de una enfermedad del metabolismo de las proteínas. Suele haber un caso por cada cien mil habitantes, aunque en Galicia es más prevalente y hay uno por cada treinta mil. Los pacientes no metabolizan bien una serie de aminoácidos ( leucina, isoleucina y valina) y esto afecta directamente al cerebro», explica María Luz Couce, responsable de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas del CHUS.
Para tratar el daño que ocasiona esta enfermedad en los niños, se necesita un tratamiento que debe administrarse con una cantidad muy específica, ni más ni menos, para evitar efectos secundarios. Esto siempre ha sido un problema porque la única forma que había de consumir este tipo de fármacos era por vía oral a través de unos polvos. «Resulta muy difícil ajustar las dosis con este sistema. Cuando se disuelve en agua, siempre acaba algo en las paredes de los vasos. Y si la cantidad que se consume es mayor o menor pueden aparecer secuelas, alguna de muchas gravedad. Por otra parte, los niños se niegan muchas veces a tomar el fármaco porque no tiene un buen sabor», apunta.
La solución para este problema ha surgido en Galicia, del grupo que lidera Couce, que integran los doctores Paula Sánchez Pintos Irene Zarra, Álvaro Goyanes, Carmen Álvarez Lorenzo y Abdul Basit, en colaboración con la Facultad de Farmacia de la Universidad de Santiago y la Universidad College of London, que han desarrollado tecnología 3D para crear medicamentos personalizados. Representa el primer proyecto de estas características a nivel mundial y ha sido reconocido con la Beca Merck de investigación 2020. «Este sistema nos ha permitido ajustar mucho más la dosis, al perfeccionar la adherencia y al mismo tiempo que les supiese mejor ya que mejoramos la palatilidad. Hemos creado el medicamento con cinco sabores y con diferentes colores», subraya.
Las pastillas, que tienen la apariencia y textura de una gominola han sido creadas a partir de un sofware y hardware de impresión 3D. «El medicamento ha sido fabricado en la farmacia de nuestro hospital con la colaboración de los investigadores de la Universidad de Londres y de la Universidad de Santiago. El software permite diseñar los modelos 3D con la dosis correcta y a continuación se imprime con unas gomas de origen vegetal y con un saborizante que se le añade, de naranja, fresa o limón, por ejemplo», comenta la doctora.
El proyecto se encuentra en fase de innovación, pero como la propia Couce reconoce «va a suponer una revolución si se confirma la eficacia. Será aplicable a otras muchas enfermedades y necesidades médicas. El siguiente paso es combinar varios fármacos en una sola pastilla, algo que aumentaría todavía más la adherencia y la calidad de vida de los pacientes. Además, este proyecto puede situar a nuestro hospital y a la Universidad como los centros más punteros para la fabricación 3D de medicamentos en todo el mundo».
Los investigadores gallegos trabaja ya en el diseño de un proyecto más amplio para cincuenta pacientes que padecen otro tipo enfermedades raras relacionadas con el metabolismo y que podrán beneficiarse de quince nuevos fármacos creados a partir de la tecnología tridimensional.