El catedrático de la USC, Ángel Carracedo, y Pablo Lapunzina, director del Ciberer, coordinan un consorcio internacional para comprobar si hay determinantes genéticos que influyen en una mala evolución de la enfermedad
30 abr 2020 . Actualizado a las 15:20 h.¿Por qué algunos pacientes mayores, con patologías previas, superan sin problema el SARS-CoV-19? ¿Y por qué causa tantas complicaciones en otros más jóvenes y aparentemente sanos? ¿Tienen algo que decir los genes en esta respuesta al virus? Esa es la hipótesis con la que parten Ángel Carracedo, catedrático de la USC y director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, y Pablo Lapunzina, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Rede de Enfermedades Raras (Ciberer), coordinando un consorcio internacional que financia el Instituto de Salud Carlos III y que también cuenta con el apoyo de la Fundación Amancio Ortega dentro de su presupuesto de lucha contra el Covid.
El estudio ya ha empezado en más de veinte hospitales. En ellos se recogerán los datos de ocho mil pacientes que han sido positivos para el virus tras hacerles una PCR, «nos interesan pacientes de todo tipo, desde los que apenas tuvieron síntomas hasta los más graves», explica Carracedo. El objetivo de esta investigación, afirma el genetista, es muy claro, «ver si hay genes de susceptibilidad individual que condicionan una respuesta desfavorable en algunas personas, así como si influyen en síntomas o alteraciones específicas que produce el virus». También analizarán estas variables en la respuesta que los enfermos tienen al tratamiento.
Hay más de veinte centros clínicos participantes, de momento cuatro gallegos, Santiago, A Coruña, Vigo y Lugo, «la respuesta de los clínicos, a pesar del esfuerzo adicional que supone, así como de los biobancos, ha sido excepcional», insiste Carracedo. El proyecto está en fase de recogida de muestras de los pacientes y de la información clínica asociada. Ya se ha establecido cuál será el cuaderno de recogida de información y la metodología a utilizar en el Centro Nacional de Genotipado, que comenzará con este genotipado en tres semanas.
Se analizarán 800.000 SNPs, que son bases de ADN con diferencias entre individuos, y además se secuenciará todo el genoma de 400 pacientes que tienen respuestas muy extremas para tratar de entender la enfermedad.
¿Cuáles pueden ser los genes susceptibles?
¿Y por qué puede producirse esa distinta respuesta a la enfermedad? ¿Qué genes podrían influir? El equipo de Carracedo no parte de hipótesis previas. «Pudiera pensarse en genes del sistema inmune, como HLA, ACE2..., pero no partimos de ninguna hipótesis predefinida -añade- es tanto nuestro desconocimiento de la patogenia de los procesos que normalmente se encuentran cosas distintas a las esperadas».
Una vez terminado el estudio podrán establecerse los determinantes genéticos de riesgo y mala evolución que permitan una mejor estratificación de los pacientes, «y la adecuación y optimización de los protocolos terapéuticos», concluye el catedrático de la USC.
Pacientes también de Latinoamérica
Además de los pacientes de hospitales españoles, unos 7.000, este consorcio analizará los datos de otro millar de países latinoamericanos, con mayor mezcla genética. Esto permitirá contar con información estadística relevante para determinar la relación entre los eventos de interés y las variantes genéticas que se estudien.
El proyecto se desarrollará a lo largo de un año, coordinado desde el Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber). Participan investigadores de Santiago, Vigo, Lugo, Santander, Madrid, Bilbao, Valladolid, A Coruña, Segovia, Granada, Barcelona, León, Ponferrada, Soria, Burgos, Sevilla, Lleida y Tenerife, así como de varios países de Latinoamérica y Europa como Argentina, Uruguay, Brasil, México, Colombia o Reino Unido.