El mayor estudio genético del autismo abre la vía para terapias personalizadas

Raúl Romar García
r. romar REDACCIÓN / LA VOZ

SOCIEDAD

USC

Un consorcio mundial con participación gallega identifica 105 genes de riesgo

23 ene 2020 . Actualizado a las 23:22 h.

Tienen dificultad para comunicarse con los demás, prefieren jugar solos, evitan el contacto visual, muestran un interés obsesivo por ciertos temas... Son características comunes a las personas con el trastorno del espectro autista (TEA), una patología relacionada con el desarrollo del cerebro de la que aún se sabe muy poco. Aunque desde ahora bastante más gracias al mayor estudio de la secuenciación del exoma -la parte funcional del genoma- del autismo, un trabajo promovido por un consorcio internacional con participación gallega que ha identificado 102 genes de riesgo relacionados con el trastorno, lo que, por un lado, ofrece una mejor comprensión sobre sus mecanismos biológicos y, por otro, abre las puertas hacia tratamientos personalizados en el futuro.

«Abre la esperanza de la medicina personalizada para este tipo de trastornos», destaca Ángel Carracedo, responsable del grupo Genomics and Bionformatics del Cimus de la Universidade de Santiago que ha participado en el trabajo como parte del Consorcio de Secuenciación del Autismo. Las conclusiones, publicadas en la revista científica Cell, se han obtenido tras el análisis genético de 35.584 personas, de las que 11.986 presentaban autismo.

 Galicia colaboró con una importante muestra de pacientes gracias a la colaboración de las distintas asociaciones. «Participaron más de 300 familias gallegas, con madre, padre e hijos, porque hay familias con más de un niño afectado», explica Carracedo. También colaboró en la consecución de las muestras la Fundación María José Jove. Y la participación gallega se completó con el trabajo de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, dependiente del Sergas.