El mayor estudio genético del autismo abre la vía para terapias personalizadas

Tienen dificultad para comunicarse con los demás, prefieren jugar solos, evitan el contacto visual, muestran un interés obsesivo por ciertos temas... Son características comunes a las personas con el trastorno del espectro autista (TEA), una patología relacionada con el desarrollo del cerebro de la que aún se sabe muy poco. Aunque desde ahora bastante más gracias al mayor estudio de la secuenciación del exoma -la parte funcional del genoma- del autismo, un trabajo promovido por un consorcio internacional con participación gallega que ha identificado 102 genes de riesgo relacionados con el trastorno, lo que, por un lado, ofrece una mejor comprensión sobre sus mecanismos biológicos y, por otro, abre las puertas hacia tratamientos personalizados en el futuro.

«Abre la esperanza de la medicina personalizada para este tipo de trastornos», destaca Ángel Carracedo, responsable del grupo Genomics and Bionformatics del Cimus de la Universidade de Santiago que ha participado en el trabajo como parte del Consorcio de Secuenciación del Autismo. Las conclusiones, publicadas en la revista científica Cell, se han obtenido tras el análisis genético de 35.584 personas, de las que 11.986 presentaban autismo.

 Galicia colaboró con una importante muestra de pacientes gracias a la colaboración de las distintas asociaciones. «Participaron más de 300 familias gallegas, con madre, padre e hijos, porque hay familias con más de un niño afectado», explica Carracedo. También colaboró en la consecución de las muestras la Fundación María José Jove. Y la participación gallega se completó con el trabajo de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, dependiente del Sergas.

La secuenciación masiva del genoma del autismo y su posterior análisis con herramientas bioinformáticas ha permitido identificar 102 genes de riesgo, de los que 31 son completamente novedosos.

«Este es un estudio histórico, tanto por su tamaño como por el gran esfuerzo de colaboración internacional que requería. Con estos genes identificados podemos comenzar a comprender qué cambios cerebrales subyacen en las personas con TEA y comenzar a considerar nuevos enfoques de tratamiento», destaca Joseph D. Buxbaum, director del Centro de Investigación y Tratamiento de Autismo de Seaver, en el hospital Mount Sinai de Estados Unidos, la institución que lideró el consorcio internacional.

Los genes relacionados con la enfermedad están involucrados en la sinapsis cerebral -la conexión entre neuronas-, en el neurodesarrollo y en el remodelado de proteínas. Pero quizás uno de los aspectos más importantes es que estos genes se encuentran en neuronas excitatorias e inhibitorias, según los casos, algo que hasta ahora se desconocía.

Con toda esta información, que aporta un mayor conocimiento sobre los mecanismos que subyacen en el autismo, se podrán identificar dianas terapéuticas hacia las que dirigir fármacos en el futuro, tanto nuevos como otros ya existentes que se podrían emplear de forma más específica y con mayor efectividad. Porque lo que ha quedado ahora claro es que «el TEA ya no se puede considerar como un todo en el que todos los tratamientos valgan para todos los pacientes, sino que, a partir de la identificación de las vías que están implicadas, se pueden establecer cuatro o cinco grupos de pacientes para poder ofrecerles alternativas terapéuticas personalizadas», advierte Ángel Carracedo.

El trastorno del espectro autista afecta a más del 1 % de la población y su prevalencia sigue en aumento.