Una prueba rápida permitirá diagnosticar una meningitis o una neumonía en menos de dos horas

El laboratorio GenVip del hospital de Santiago reclutará a 5.000 pacientes de toda Europa para establecer la firma genética que posibilitará detectar las patologías infecciosas e inflamatorias dentro de un proyecto comunitario financiado con 22,5 millones de euros


redacción

El paciente llega al servicio de Urgencia del hospital con fiebre alta y malestar general. Un cuadro clínico inespecífico, pero suficiente para activar la alerta. Puede ser una simple gripe o los indicios de una neumonía, una meningitis, zika o una tuberculosis. O incluso se puede corresponder con cualquier otra enfermedad que no sea infecciosa, que no esté causada ni por un virus ni por una bacteria, pero que sí cursa con fiebre alta, como una enfermedad inflamatoria intestinal o una artritis reumatoide. Establecer un diagnóstico certero puede tardar horas o incluso días, con pruebas de todo tipo, desde análisis de sangre, muestras del líquido cefalorraquídeo, resonancias magnéticas, TAC... Algunas incluso pueden ser innecesarias. Mientras tanto, no hay tiempo que perder. Aún cuando el dictamen es una sospecha, al enfermo se le suele ofrecer para prevenir cualquier riesgo un tratamiento con antibióticos, aunque también podría resultar innecesario.

Esta situación podría ser común en cualquier hospital, pero dentro de unos años podría establecerse de forma rutinaria una prueba en la que, mediante un simple análisis de sangre, podría detectarse de forma rápida en una o dos horas la causa de la enfermedad del paciente y administrar, ya desde el primer momento, un tratamiento específico para cada caso. Podrá ser posible gracias al proyecto internacional Diamonds, que acaba de ser financiado por la Unión Europea con 22,5 millones de euros y en el que participan de forma destacada investigadores del Laboratorio GenVip del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago liderados por Federico Martinón Torres, jefe del servicio de Pediatría del área de Santiago y Barbanza, y por Antonio Salas, genetista y catedrático de Medicina en la Universidade de Santiago.

Dentro del consorcio europeo, en el que participan 28 instituciones de 14 países, el equipo gallego será el responsable de la gestión clínica, con el reclutamiento de 5.000 pacientes, y del almacenamiento y análisis genético de las muestras. De lo que se trata es de buscar una prueba rápida para diagnosticar enfermedades graves como la sepsis o la meningitis utilizando firmas genéticas personalizadas. «Esta prueba podría cambiar por completo la forma en la que se diagnostica y se maneja a los pacientes», destaca Federico Martinón. El nuevo dispositivo, una especie de chip de diagnóstico que incluya entre 100 y 150 genes relacionados con decenas de enfermedades infecciosas e inflamatorias, busca acelerar los tiempos de detección para muchas patologías graves, como neumonías, tuberculosis, sepsis, meningitis o enfermedades inflamatorias e inmunitarias de todo tipo. En todas ellas, aparte del malestar general, el primer síntoma es la fiebre alta.

«Antes de que el paciente desarrolle la sintomatología completa queremos poder decir, en el caso de que tenga una enfermedad infecciosa, si es vírica o bacteriana. Y si es bacteriana determinar de qué tipo, cuál es el patógeno responsable y si es o no resistente a los antibióticos. Pero también podremos diagnosticar otros cuadros inflamatorios que pueden cursar con fiebre, desde patologías reumatológicas a una enfermedad inflamatoria intestinal», destaca Federico Martinón.

«Pretendemos añade- redefinir la taxonomía de las enfermedades infecciosas inflamatorias de firma molecular, redefinir el diagnóstico en función de huellas trasnscriptómicas específicas del huéspéd, el paciente». O, dicho de otra forma, de lo que se trata es de analizar la huella que deja una determinada patología en la expresión funcional de los genes, el transcriptoma. de cada persona, ya que en unos casos se activan y en otros se silencian.

Con esta firma transcriptómica se creará una biblioteca que será la base del futuro test de detección, en el que se activará el patrón de los genes activados en la sangre de cada paciente. «Construiremos unha biblioteca de pegadas xenéticas que conteña os patrón específicos transcriptómicos de todas as enfermidades infecciosas e inflamatorias comúns. Ao comparar o patrón de xenes na mostra de sangue de cada paciente coa firma de todas as enfermidades na biblioteca, o diagnóstico en cada individuo pódese facer rápidamente», subraya Antonio Salas.

«Usando novas metodoloxías xenómicas aplicadas ao estudo do hóspede produciranse avances no diagnóstico e prognóstico dos pacientes, reduciranse os tempos de diagnóstico e, con iso, teremos un mellor control na prescripción de antibióticos», constata Irene Rivero, médico pediatra que también integra el equipo gallego de investigación. El consorcio está liderado a nivel global por el Imperial College de Londres, aunque al grupo de Santiago le corresponden 2,5 millones de los 22,5 que se repartirán.

El equipo pasará los próximos dos años construyendo la biblioteca de firmas genéticas que cubra las enfermedades infecciosas e inflamatorias más comunes. Paralelamente, los demás miembros del consorcio, que también integran ingenieros, desarrollarán nuevos prototipos de dispositivos que puedan determinar de forma rápida y precisa la expresión genética en una muestra de sangre a pie de cama.

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